mi a Gorlin-szindróma?
a Gorlin-szindróma, más néven nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma, bazális sejtes karcinóma nevus szindróma, Gorlin-Goltz-szindróma vagy bazális sejtes nevus szindróma ritka genetikai rendellenesség. A Gorlin-szindróma hatással lehet az emberi test minden szervrendszerére. A Gorlin-szindrómában szenvedő embereknél fokozott a bazális sejtes karcinóma (BCC) bőrrák és nem rákos daganatok kialakulásának kockázata. A bazális sejtes karcinómák a Gorlin-szindróma leggyakoribb megnyilvánulása.
megfelelő gondossággal a Gorlin-szindrómás emberek mindaddig élnek, amíg az emberek nem rendelkeznek ezzel a feltétellel.
ritka betegségnek tekintve az Egyesült Államokban körülbelül 11 000 ember él Gorlin-szindrómával. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Ezt a két gén egyikének mutációja okozza, amely elnyomja a daganatok kialakulását a szervezetben.
a Gorlin-szindrómában szenvedők 70% – ának van családi kórtörténete a betegségben. Ez a csoport örökölte a Gorlin-szindrómát okozó genetikai mutációt egyik szülőjétől.
a Gorlin-szindrómában szenvedők másik 30% – ának új vagy “spontán” mutációja van ezeknek a daganatot elnyomó géneknek, vagy családjuk első tagja érintett. Spontán mutáció akkor következik be, amikor a szervezet tévesen megváltoztatja a gén működését, ami krónikus betegséget és más egészségügyi problémákat okoz, mint például a Gorlin-szindróma.
megfelelő kezeléssel a Gorlin-szindrómás emberek elvárhatják, hogy mindaddig éljenek, amíg az emberek nem rendelkeznek ezzel a feltétellel.
melyek a Gorlin-szindróma tünetei?
a Gorlin-szindrómának számos tünete és jele van, amelyeket “indikátoroknak” neveznek. A közös mutatók a következők:
- bazális sejtes karcinómák (BCC-k), a bőrrák olyan típusa, amely az arcon, a kezeken és a nyak hátsó részén jelenik meg
- jóindulatú ciszták az állcsontban, keratocisztás odontogén tumorok (KCOTS)
- kis mélyedések vagy gödrök a tenyérben és a talpban
a Gorlin-szindróma kevésbé gyakori mutatói a következők:
- a gerinc, a bordák és a koponya nem megfelelően kialakított csontjai
- meningiómák (lassan növekvő, nem rákos agydaganatok)
- medulloblastoma, rosszindulatú agydaganat csecsemőknél és kisgyermekeknél
- a petefészkek jóindulatú cisztái
nem minden Gorlin-szindrómás ember tapasztal minden tünetet és tünet.
Tudjon meg többet a Gorlin-szindróma jeleiről és tüneteiről.
hogyan kezelik a Gorlin-szindrómát?
a Gorlin-szindróma nem gyógyítható, de vannak kezelések.
jelenleg nincs kezelés vagy gyógymód a Gorlin-szindrómára. Inkább a Gorlin-szindróma kezelése a betegség által okozott daganatok és ciszták megelőzésére, kezelésére és eltávolítására összpontosít.
számos lehetőség van a Gorlin-szindróma által okozott daganatok és ciszták eltávolítására. Ezek közé tartozik a krioterápia (fagyasztás), a lézeres terápiák és a curettage (kaparás).
a bőrrák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében a Gorlin-szindrómában szenvedőknek kerülniük kell a túlzott napsugárzást, a nap folyamán rendszeresen napvédőt kell alkalmazniuk, napvédő ruházatot, napszemüveget és kalapot kell viselniük, amikor a nap felkel.
a Gorlin-szindrómában szenvedőknek szintén kerülniük kell a röntgenfelvételt, hacsak nem feltétlenül szükséges, mivel a túlzott sugárzásnak való kitettség hozzájárulhat további BCC-k kialakulásához. A gondozókat tájékoztatni kell, és ezt a tudást fel kell használni a vizsgálat kockázat-haszon meghatározásakor. Egyéb diagnosztikai lehetőségek, például MRI vagy ultrahang állnak rendelkezésre.
Tudjon meg többet a Gorlin-szindróma kezeléséről.
mi okozza a Gorlin-szindrómát?
a Gorlin-szindrómát a DNS-ben lévő két PTCH vagy “tumor elnyomó” gén egyikének mutációja okozza. A PTCH gének olyan fehérjéket hoznak létre, amelyek megakadályozzák a sejtek túl gyors szaporodását vagy növekedését és osztódását. Mivel a Gorlin-szindróma egyik PTCH génje nem működik megfelelően, a sejtek túl gyorsan növekednek. Ezek a kóros sejtek tumorokat képeznek.
szinte minden Gorlin-szindrómás ember örökli ezt a feltételt egy szülőtől.
a legtöbb esetben a Gorlin-szindrómát a betegséggel rendelkező szülő vagy rokon örökölte. Ritkábban a Gorlin-szindróma a PTCH gének spontán mutációiból származik olyan embereknél, akiknek családjában nincs ilyen állapot.
a Gorlin-szindrómás szülőtől született gyermeknek 50-50 esélye van a betegség öröklésére.
van-e gyógymód a Gorlin-szindrómára?
Jelenleg nincs gyógymód a Gorlin-szindrómára, de a tudósok új módszereket kutatnak a betegség kezelésére és kezelésére.