szerkesztő,—a Hallermann-Streiff-szindróma (HSS) ismeretlen eredetű rendellenesség, amelyet ritkán diagnosztizálnak újszülött időszakban. A HSS korai diagnosztizálása fontos a kezelés szempontjából, mivel sok szövődmény, amelyek gyakran életveszélyesek, előfordulhat a szindróma korai szakaszában.1 beszámoltunk egy csecsemőről, akinek HSS klinikai és radiológiai leletei voltak, a bal kar spontán törése, valamint a 46-os, XX-es, 16qh+kromoszóma variáns. Egy normális terhesség után született lány volt. A család története nem volt figyelemre méltó. A terhesség alatt nem volt ismert teratogén expozíció. Születési súlya 2700 g, hossza 44 cm volt. A fizikális vizsgálat frontális kiemelkedést és a homlok és az orr feletti bőr atrófiát mutatott, amely vékony, hegyes és ívelt volt, micrognathia relatív macroglossiával, microphthalmia és szürkehályog a jobb szemben. A karok és a lábak rövidek voltak a testhez képest. A has, a mellkas, a nemi szervek, a neurológiai vizsgálat, a szív szerkezete és működése normális volt. A csontváz radiográfiája vékony bordákat, kulcscsontokat és hosszú csontokat mutatott (singcsont és sugár). A kromoszómák 46, XX, 16qh+ voltak R és C sávozási technikákkal. A micrognathia és a macroglossia miatt a csecsemőt az első hetekben szondával etették. Az élet első hónapjában nem fordult elő légzési probléma. 3 hónapos korában a beteg spontán törést szenvedett a bal sugárban, és 10 hónapos korában (1.ábra) súlyos tüdőgyulladás miatt visszatért osztályunkba; a vizsgálat növekedési retardációt (súlya 4050 g volt), hipotóniát, hunyorítást és szürkehályogot mutatott a bal szemben.