- táblázat 1.
- vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
- Milyen Laboratóriumi Eredmények Teljesen Megerősítőek?
- milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?
- vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
táblázat 1.
| PFA-100 | thrombocyta aggregometria | áramlási citometria |
|---|---|---|
| megnyúlt kollagén / epinefrin és kollagén/ADP záródási idő | hiányzik vagy csökken risztocetin és trombin esetén | hiányzik vagy csökkent a GP-1Ba vagy a GP-IX expressziója |
vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
van néhány kihívás a BSS diagnosztizálásában. Valószínű, hogy a prevalencia a téves diagnózis miatt sokkal magasabb, mint amiről beszámoltak. A változó thrombocytopenia miatt a BSS-t gyakran összekeverik a krónikus ITP-vel, és csak az ITP sikertelen első vonalbeli kezelése után diagnosztizálják a BSS-t szórakoztat.
a nagy vérlemezkeméret miatt a makrotrombocitopénia szindrómák mérlegelhetők a BSS diagnosztizálása előtt. Az MHY9 szindrómák szenzorineurális halláskárosodással, szürkehályoggal és nephritisszel, valamint a fehérvérsejtekben lévő befogadó testekkel társulnak.
2b típusú von Willebrand-betegség (VWD) a VWD egyik altípusa a funkciómutáció növekedése miatt, amely a mutáns VWF fokozott affinitásához vezet a vérlemezkék iránt. A 2B típusú VWD-ben szenvedő betegeknél változó thrombocytopenia és túlzott vérzéses tünetek jelentkeznek. A BSS-vel ellentétben a 2B típusú VWD-ben élénk vérlemezke-aggregáció van a ristocetin nagyon alacsony dózisáig.
a PFA-100 vagy más vérlemezke-vizsgálatok elvégzése előtt alapos gyógyszerelőzmény ajánlott, mivel a közelmúltbeli NSAID vagy aszpirin használat (az előző 8 napon belül) hamis pozitív eredményekhez vezethet. Ezen kívül vannak növényi gyógyszerek és élelmiszerek (fokhagyma és zsíros ételek), amelyek meghosszabbíthatják a kollagén/epinefrin patron zárási idejét. A tesztelés előtt ajánlott tartózkodni ezektől az élelmiszerektől/gyógynövényektől.
Milyen Laboratóriumi Eredmények Teljesen Megerősítőek?
a GP-1ba/xhamsternek vagy a GP-IX-nek az áramlási citometriával történő súlyos csökkenésének vagy hiányának kimutatása megerősíti a diagnózist. Az ismert genetikai mutációk molekuláris ellenőrzése PCR-közvetlen DNS-szekvenálással kereskedelmi forgalomban kapható.
milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?
a BSS időben történő diagnosztizálásának elmulasztása túlzott vérzéshez és halálos vérzéshez vezethet, különösen sebészeti beavatkozások után. Fontos, hogy a 2B típusú VWD, a myh9 makrotrombocitopénia szindrómákat és a krónikus idiopátiás thrombocytopeniás pupurát (ITP) figyelembe vegyék, mivel ezek mindegyike jelentősen eltérő orvosi kezelési stratégiát igényel.
vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
ritkán a BSS szűrése során a PFA-100 normális lehet, ha szubvariáns mutáció van benne. Klasszikusan azonban a PFA-100 esetén a zárási idő jelentősen meghosszabbodik.
a PFA-100 teljesítményét befolyásolja a hematokrit, a VWF és a vérlemezkeszám. Ha a vérlemezkeszám alacsony (<100 000), a hematokrit alacsony (<28%), vagy a VWF antigén alacsony (amint az a VWD-ben látható), a zárási idő meghosszabbodhat, ami helytelen diagnózishoz vezethet.