Faggyúsejtes karcinóma:

a Masquerade szindróma

Shalini Johnson, MD, Jeffrey Nerad, MD, Nasreen Syed , MD

január 23, 2006

fő panasz: csökkent látásélesség és idegen test érzés a jobb szem az elmúlt hónapokban.

a jelenlegi betegség története: a beteg egy 67 éves férfi, akinek pigmentált kötőhártya-elváltozása van a jobb felső szemhéjában. Kezdetben 1 évvel ezelőtt vette észre, de 6 hónappal ezelőtt tünetmentes volt, amikor csökkent látásélességet és idegen testérzetet kezdett tapasztalni a szemben. Kezdetben úgy gondolta, hogy tünetei a száraz szem miatt vannak.

múltbeli Szemtörténet: szemüveget visel, de nincs más szemtörténete.

kórtörténet: több krónikus betegsége van, beleértve a magas vérnyomást, a koszorúér-betegséget, a hiperkoleszterinémiát, a gastrooesophagealis reflux betegséget, a migrént, a degeneratív ízületi betegségeket és a kétoldalú hallókészülékeket.

gyógyszerek: Fozinopril, omeprazol, baba aszpirin és szertralin

allergia: béta-blokkolók és atorvasztatin

családi anamnézis: van egy unokatestvére bőr melanoma

társadalmi történelem: nemdohányzó

fizikai vizsgálat:

• Általános: nincs akut distressz
• látásélesség, korrekcióval: jobb szem (OD)–20/40-1; bal szem (OS) — 20/20
• extraokuláris motilitás: teljes, mindkét szem (OU)
• pupillák: egyformán reaktív, relatív afferens pupillahiány (RAPD) nélkül
• külső és elülső szegmens vizsgálat:
  • Palpepral repedések: 11/11mm
  • 1. marginális reflex távolság (MRD1): 4/4 mm
  • erythemás, emelkedett lézió a jobb szemhéj tarsusán belül, és a jobb szemhéj felső palpebralis kötőhártyáján keresztül kiálló (Lásd az ábrát 1)
• tágult fundus vizsga (DFE): egyik korong sem sápadtság vagy ödéma. Normál makula, erek és periféria, OU

ábra 1

1A: A külső vizsgálat a jobb felső szemhéjon belüli tömeget tárja fel.	1B: A jobb felső szemhéj elfordulása emelkedett, vaszkuláris, pigmentált szubkonjunktivális tömeget tár fel

ábra 2

2A: további réslámpa nézetek tangenciális fényviszonyok között feltárják a pigmentált szubkonjunktivális tömeg emelkedett jellegét	2b: Résnyaláb nézet

tanfolyam: A beteg excisional biopszián esett át, amely feltárta a rosszul differenciált Faggyúsejtes karcinóma diagnózisát a hisztopatológiában. Ezt követően maps biopszián és egy jobb felső szemhéj ékbiopszián esett át, amely atipikus meibomi mirigyeket mutatott, amelyek összhangban vannak a Faggyúsejtes karcinómával. Volt egy végső ék reszekciója, amely nem mutatott maradék Faggyúsejtes karcinómát. A kórszövettani eredményeket a következő fotomikrográf mutatja be.

ábra 3

3A: H & e festett szakasz (50x) a kezdeti kivágási biopsziából rosszul differenciált faggyúsejtes karcinóma comedo mintáját mutatja	3b: ugyanazon H nagyobb nagyítása & e festett szakasz (200x) mitotikus alakokat (fehér nyilakat) és apoptotikus testeket (fekete nyilakat) mutat a rosszul differenciált faggyúsejtes karcinóma elváltozáson belül

ábra 4

4A: H & E az első szemhéj ékmintájának festett szakasza faggyúsejtes karcinómát tár fel ennek a fotomikrográf alsó mezőjében atipikus sötét, pleomorf faggyúsejtekkel (fekete nyilak). Ezek markáns ellentétben állnak a normál habos faggyúmirigyekkel (fehér nyilak), amelyek a fotomikrográf felső mezőjében láthatók.	4B: H & E a második szemhéj ékminta foltos részén nem mutat maradék faggyúsejtes karcinómát, és normál faggyúmirigyeket (meibomi mirigyeket) mutat függőlegesen elrendezve, amelyek egy közös meibomi csatornába ürülnek.

vita: bár a faggyúmirigyek az egész testben megtalálhatók, a faggyúsejtes karcinóma leggyakrabban a szem régiójában található, amely az esetek 75% – át teszi ki. A fültőmirigy a leggyakoribb hely a szemkörnyéken kívül, az esetek mintegy 20% – át teszi ki. A periorbitális régióban öt olyan terület található, amelyek faggyúsejteket tartalmaznak:

1. az arc-és szemhéjbőr pilosebaceae egységeihez kapcsolódó szabályos faggyúmirigyek,
2. a tarsus mélyén elhelyezkedő meibomi mirigyek, amelyek a könnyfilm olajos külső összetevőjét választják ki
3. a Zeiss mirigyei, amelyek zsíros váladékkal táplálják a szempilla szőrtüszőit
4. a szemöldökszőrszál pilosebaceae egységei és
5. a faggyúmirigyek a karuncle.

a Faggyúsejtes karcinóma az ilyen típusú faggyúmirigyek bármelyikéből származhat. Klasszikusan azonban a tarsális lemez meibomi mirigyeiből és a felső szemhéjakból származik, ami az esetek körülbelül 2/3-át teszi ki. Ritkábban a Zeiss mirigyeiben és az alsó szemhéjakban található meg. Ritka a sérülés a karuncle-ban vagy a szemöldökben, Nagyon ritka a könnymirigyben, amely csak néhány rosszul differenciált esetet jelent.

Általánosságban elmondható, hogy a faggyúsejtes karcinóma gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, és egy idősebb populációt érint, általában az élet 6.-7. évtizedében. Ha fiatalabb egyéneknél jelentkezik (< 40 y/o), általában a barlangos hemangioma, retinoblastoma vagy más elváltozások sugárzása van. Összességében a faggyúsejtes karcinóma nem gyakori daganat az Egyesült Államokban, és az összes szemhéjdaganat mindössze 0,2-0,7% – át és az összes szemhéj rosszindulatú daganatának 5% – át teszi ki. Tehát ez a második leggyakoribb szemhéj rosszindulatú daganat a bazális sejtes karcinóma után, amely az összes szemhéj rosszindulatú daganatának nagyobb részét (90% – át) teszi ki. Érdekes, hogy Kínában és Indiában megnövekedett az előfordulás, ahol ez a második leggyakoribb szemhéj rosszindulatú daganat, de az összes szemhéj rosszindulatú daganatának körülbelül 1/3-át teszi ki (Ni and associates, 1982, Abdi et al., 1996).

bár a faggyúsejtes karcinóma a szemhéjak egyik leginkább rosszindulatú elváltozása, nehéz lehet diagnosztizálni. Ezt bizonyítja az a tény, hogy a bemutatás és a diagnózis közötti átlagos idő egytől három évig terjed. A diagnózis nehézségének oka annak változatos megjelenése, mind klinikailag, mind kórszövettanilag. Általában gyakoribb jóindulatú állapotoknak álcázza magát, utánozva más daganatokat, valamint gyulladásos állapotokat. Következésképpen faggyúsejtes karcinóma ismert, hogy maskara más conoditions. Ezért fontos, hogy a faggyúmirigy-karcinóma a legtöbb szemhéj tömegének differenciáldiagnózisában és a visszatérő gyulladásos állapotokban szerepeljen.

a klinikai megjelenés széles spektrumon változhat. A leggyakoribb bemutató egy kicsi, gumiszerű, szilárd csomó, amely úgy néz ki, mint egy chalazion. Ezt bonyolítja az a tény, hogy néha valódi chalazionképződés következik be, amely másodlagos a meibomi csatornák tömeg általi elzáródásával. A tömeg lipidtartalma miatt sárga színű lehet, különösen, ha behatol az epidermális felületre. A tömeg papillómás is lehet. Ritkábban diffúz tarsális megvastagodásként jelenik meg, a szempilla félrevezetésének és madarosisának kapcsolódó jeleivel. A szempillák a szempilla szőrtüszők inváziója miatt esnek ki. A karuncle szokatlan hely ennek a tumornak, de itt több lobulált, szürkés-sárga szubkonjunktivális tömegként jelenik meg, amelyet epithelium borít. Amikor a Zeis mirigyeiből származnak, a sérülések kis sárga csomókat képeznek a szürke vonal előtt, ez pedig a szemhéj entrópiáját eredményezi. Amellett, hogy különféle tömegként jelenik meg, a faggyúsejtes karcinóma különféle gyulladásos állapotként is jelen van. Ez az elváltozásra jellemző intraepitheliális terjedésből származik. A faggyúmirigy-karcinómára jellemző Pagetoid terjedés akkor fordul elő, amikor az egyes tumorsejtek az epitheliális felületre vándorolnak, foltosak, kihagyják az eredeti tumor tömegétől elkülönülő elváltozásokat. Ez irritációt okoz, és gyulladásos megjelenésekhez vezet, mint például blepharoconjunctivitis vagy keratoconjunctivitis. Ezek a gyulladásos megjelenések fekélyesedéssel és kérgesedéssel járhatnak, és hónapokig vagy akár évekig is jelen lehetnek, mielőtt a tömeg klinikailag nyilvánvaló lenne. Amellett, hogy más betegségként jelenik meg, a faggyúsejtes karcinóma más daganatokként is megjelenhet. Szürkésfehér, köldökzsinóros csomóként jelenhet meg, amely szimulálja a bazális sejtes karcinómát, mint egy kocsányos keratinizáló elváltozás, amely szimulálja a bőr szarvát, vagy tömegként a könnymirigy-daganatot szimuláló lacrimal fossa-ban.

a klinikai megjelenés másik része a Muir-Torre-szindróma, amely magában foglalja a faggyúmirigy daganatok vagy keratoacanthomák társulását az egyidejűleg létező távoli primer rosszindulatú daganatok kialakulásával, leggyakrabban vastagbélrák (47%), majd urogenitális rosszindulatú daganatok (21%) és mások. Ez a szindróma a betegek 25-59% – ában alakul ki, gyakrabban férfiaknál, mint nőknél (2:1), és meglepően gyakrabban kapcsolódik a faggyúmirigyek jóindulatú változataihoz. A Muir-Torre-szindróma 70% – ában családi anamnézis van, amely a 2p és 3P kromoszóma DNS-mismatch javító génjeinek mutációjával jár. az átvitel valószínűleg autoszomális domináns.

változatos klinikai megjelenéséhez hasonlóan a faggyúsejtes karcinóma hisztopatológiailag más betegségfolyamatokat is utánozhat. A faggyú karcinómának lehetnek a laphám differenciálódásának fokális területei, ezért általában összetévesztik a laphámsejtes karcinómával. Valójában a faggyúsejtes karcinómák 50% – át tévesen diagnosztizálják laphámsejtes karcinómaként. A bazális sejtes karcinómának viszont lehetnek faggyú differenciálódási területei. A Mucoepidermoid carcinoma tiszta mucinos sejtekkel rendelkezik, amelyek hasonlítanak a faggyúsejtekre. A Melanoma szimulálhatja a faggyúsejtes karcinómát is, mivel egy korábban kivágott melanoma nem pigmentált elváltozásként ismétlődhet meg a kötőhártyában vagy a szaruhártyában.

a patológia szempontjából a faggyúsejtes karcinóma különböző osztályozásai vannak. Az egyik osztályozás magában foglalja a differenciálás mértékét. A jól differenciált elváltozás nagyfokú faggyú differenciálódást mutat, különösen a sérülés közepén. A közepesen differenciált elváltozás csak néhány faggyú-differenciálódási foltot mutat, a rosszul differenciált változat pedig kevés citoplazmával és kiemelkedő, pleomorf magokkal rendelkező sejteket mutat. Egy másik osztályozás a növekedés mintáján alapul, amelynek nincs prognosztikai jelentősége. A lobularis mintázat jól körülhatárolt, különböző méretű lobulákkal rendelkezik, amelyek bazaloid tulajdonságokat mutatnak. A komedokarcinóma mintázat, amely a gyorsan növekvő daganatokban látható, nagy lobulákkal rendelkezik, amelyek szembetűnő központi nekrózissal rendelkeznek. A papilláris mintázat, általában a kötőhártyában látható, papilláris frondokkal rendelkezik, amelyek hasonlítanak a karcinómára vagy a laphámsejtes papillómára, a vegyes minta pedig a fenti három minta bármelyikének kombinációja. A végső osztályozás az infiltratív kapacitásra vonatkozik, és minimálisan infiltratív vagy erősen infiltratív elváltozásokra oszlik.

a faggyúsejtes karcinóma jellegzetes jellemzője az infiltráció módja. Az intraepitheliális terjedésről vagy a pagetoid terjedésről az esetek 44-80% – ában számoltak be. A Pagetoid terjedése az egyes tumorsejtek vagy tumorsejtek fészkeinek beszivárgása a fedő hámba. Amikor ez a beszivárgás összefolyóvá válik, Bowenoid változásnak hívják. Faggyúsejtes karcinóma is átterjedt a közvetlen kiterjesztése a szomszédos struktúrák, mint például a koponyaűri üreg, pályára és orrmelléküregek. Ezeket nem tekintik áttéteknek, mivel a szemhéjaktól ezekig a szerkezetekig nincs nyirokelvezetés. A szemhéjak azonban nyirokelvezetéssel rendelkeznek az intraparotid, preauricularis és submandibularis nyirokcsomókban, amelyek mind a regionális metasztázisok potenciális helyei (30%). Távoli áttétek lehetségesek, de ritkák, és az érintett szervek közé tartozik a máj, a tüdő, az agy és a csont.

mivel a faggyúsejtes karcinóma bemutatása annyira változatos, a differenciáldiagnózis széles, beleértve számos különálló betegségfolyamatot. Klinikailag a differenciáldiagnózis magában foglalja a chalazion, keratoconjunctivitis vagy blepharoconjunctivitis és más verejtékmirigy tumorokat. Kórszövettani szempontból a differenciáldiagnózis magában foglalja a laphámsejtes carcinomát, a bazális sejtes carcinomát, a mucoepidermoid carcinomát és a melanomát.

a faggyú karcinóma álarcos tulajdonsága megnehezíti a diagnózist. A helytelen klinikai benyomások gyakorisága az elmúlt évtizedekben változatlan maradt. Ezért rendkívül fontos a magas klinikai gyanú fenntartása. Van néhány nyom a történelemben és a fizikumban, amelyek segítenek felvetni a klinikai gyanút. Az a chalazion, amely az élet késői szakaszában előzetes történelem vagy visszatérő chalazion nélkül jelenik meg, meglehetősen szuggesztív. További vizsgálat indokolt olyan gyulladásos prezentációk esetén is, mint a blepharitis vagy keratoconjunctivitis, amelyek nem reagálnak vagy csak részben reagálnak a kezelésre. A gyanút keltő fizikai vizsgálat nyomai közé tartozik a diffúz elváltozás vagy megvastagodás, valamint a madarosis. Kórszövettanilag speciális foltok, például olajvörös-O segíthetnek a diagnózisban. Ehhez azonban friss vagy nedves szövetre van szükség, mivel a paraffin feldolgozása kimosja a lipidet.

mint minden más elváltozás esetében, a faggyúsejtes karcinóma kezdeti kezelése átfogó anamnézist és fizikai vizsgálatot tartalmaz. Fontos a kiindulási laboratóriumi vizsgálatok elvégzése is a metasztatikus betegség kizárása érdekében. Magának az elváltozásnak a megválasztása a műtéti kivágás, széles margókkal, még szélesebb, mint amit általában a nodularis bazális sejtes karcinóma esetében alkalmaznak. A margók megerősíthetők fagyasztott szakasz vagy Mohs műtét, de ezek a módszerek nem megbízhatóak az intraepithelialis terjedés kimutatásában a nem optimális részletek miatt. Ezért a margók megerősítésének előnyben részesített módszere az állandó szakaszok. Tehát a legtöbb oculoplasztikus sebész néhány nap alatt elvégzi a kivágásokat, és későbbre halasztja a rekonstrukciót. Bármely műtét elvégzése előtt azonban conjunctival map biopsziák ajánlottak. Ez a módszer a lézió mértékének meghatározására és a pagetoid terjedésének kimutatására. Ezek a conjunctiva map biopsziák a klinikai képtől függetlenül ajánlottak, még akkor is, ha nincs blepharoconjunctivitis-szerű kép, amely intraepithelialis terjedésre utalna. Az eljárás magában foglalja a reprezentatív területek mintavételét a kötőhártya egészében. Általában 4 biopsziát vesznek a tarsális kötőhártyából, 6-ot a bulbar kötőhártyából, 1-4-et pedig a limbusból. A biopsziák kicsik, nem igényelnek varratokat. Minden biopsziát külön tartályba kell helyezni, és csatolni kell egy diagramot vagy térképet arról, hogy hol vették a biopsziát. Ha intraepitheliális terjedést észlelnek, a kezelés ellentmondásos. A lehetőségek közé tartozik akár exenteráció, akár több szövetkímélő alternatíva, például krioterápia vagy helyi kemoterápia Mitomicinnel C. Shields által végzett kísérleti vizsgálatok et al. (2002) és Lisman et al. (1989) ígéretes eredményeket mutat, de további vizsgálatokra van szükség. A jellegzetes intraepitheliális terjedés miatt fontos a könnymirigy-rendszer monitorozása is. Ha orbitális invázió vagy diffúz, terjedelmes elváltozások vannak mindkét szemhéjon, akkor exenterációt jeleznek. A sugárzást csak a rossz műtéti jelöltek számára tartják fenn, mivel magas a kiújulás aránya. Vannak azonban olyan esettanulmányok, amelyek sikert mutatnak a >55 Gy nagy dózisú sugárzással. Mivel regionális metasztázisok lehetségesek, fontos a nyirokcsomó érintettségének ellenőrzése finom tű aspirációs biopsziával, valamint a submandibularis, preauricularis és cervicalis lymphadenopathia monitorozása. Bár ritka, fontos a Muir-Torre-szindróma értékelése is. Az ajánlott értékelés magában foglalja a rektális vizsgálatot, a kolonoszkópiát vagy a bárium beöntést, valamint az első reggeli vizelet citológiai elemzését.

összefoglaló

a Faggyúsejtes karcinóma egy agresszív daganat, amelyet leggyakrabban a szemhéjon látnak. Mivel klinikailag utánozza más betegség nehéz diagnosztizálni. Azonban a pontos és gyors diagnózis elengedhetetlen, mivel ez nem csak az egyik leginkább rosszindulatú elváltozás a szemhéjon, hanem olyan súlyos társulásokkal is, mint a Muir-Torre szindróma és a regionális és távoli áttétek nagy potenciálja. Mivel szinte kizárólag a szemhéjon látható, a magas klinikai gyanú fenntartásának és ennek a kihívást jelentő diagnózisnak a terhe a szemészre és a szempatológusra hárul.

diagnózis: Faggyúmirigy Carcinoma

Differential Diagnoses for Sebaceous Carcinoma

• Clinical appearance
  • Chalazion
  • Blepharoconjunctivitis/Keratoconjunctivitis
  • Other sweat gland tumors (apocrine, eccrine)
• Histopathologic
  • Basal Cell Carcinoma
  • Squamous Cell Carcinoma variants (Mucoepidermoid Carcinoma, Spindle Cell Carcinoma)
  • Melanoma
  • Mucoepidermoid Carcinoma
  • Hemangioma