Hemoglobinopátia

hemoglobinopátia, szintén tönköly hemoglobinopátia, a vörösvérsejtekben a variáns hemoglobin jelenléte által okozott rendellenességek bármely csoportja. Variáns-a hemoglobin rendellenességek földrajzilag az Óvilágban fordulnak elő egy övszerű területen, amely nagyjából megegyezik a maláriával. A variáns hemoglobin jelenléte mérsékelt mennyiségben szelektív előnyt jelenthet, mivel bizonyos védelmet nyújt a malária halálos hatásaival szemben, ezáltal több ember számára lehetővé téve a reproduktív életkor elérését. A hemoglobinopátiák közül a legfontosabbak a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia. A Hemoglobin C (Hb C) viszonylag gyakori a Niger folyótól északra élő afrikai feketék körében, és az Egyesült Államokban a feketék 2-3% – ában található meg. A Hemoglobin C-betegség (amely akkor fordul elő, amikor a HB C variáns gén mindkét szülőtől öröklődik) olyan tüneteket és jeleket okoz, mint homályos fájdalom, sárgaság, megnagyobbodott lép, enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénység és némi vérzés. Az egyén élettartama azonban normális, és a betegség sokkal enyhébb, mint az ugyanazon földrajzi tartományban található sarlósejtes vérszegénység. Lehetséges, hogy a Hb C fokozatosan felváltja a HB S-t (a sarlósejtes vérszegénység variáns hemoglobinja) egy kiválasztási folyamattal Afrikában; a Hb C nem okoz korai mortalitást homozigótákban (két génnel rendelkező személyek a Hb C számára), csakúgy, mint a sarlósejtes vérszegénység, mégis a Hb C némi védelmet nyújthat a malária ellen.

Encyclopaedia Britannica bogáncs grafikus kell használni a Mendel / fogyasztói kvíz helyett egy fénykép.
Britannica kvíz
44 kérdés a Britannica legnépszerűbb egészségügyi és Orvostudományi Vetélkedőiből
mennyit tudsz az emberi anatómiáról? Mi a helyzet az orvosi feltételekkel? Az agy? Sokat kell tudnia ahhoz, hogy megválaszolja a Britannica legnépszerűbb egészségügyi és orvostudományi vetélkedőinek 44 legnehezebb kérdését.

a Hemoglobin D főleg afgán, pakisztáni és északnyugat-indiai származású embereknél fordul elő, de az Európai származásúaknál is előfordul. A Hemoglobin D-betegség (a Hb d két génje) enyhe hemolitikus vérszegénységet okozhat. A Hemoglobin e széles körben elterjedt Délkelet-Ázsiában, különösen a Thai, kambodzsai, laoszi, Malajziai, Indonéz, Vietnami és burmai népek körében. A Hemoglobin E betegség (a Hb e két génje) enyhe mikrocitikus (kis vörösvérsejtes) vérszegénységet eredményezhet. Hemoglobin e-thalassemia betegség (egy gén a Hb E, egy gén a thalassemia) súlyos és klinikailag nagyon hasonlít a thalassemia major. Hemoglobin H, az Óvilág számos csoportjában megtalálható (pl., Kínai, Thai, malájok, görögök, olaszok), szinte mindig thalassémiával kombinálva azonosították; a tünetek hasonlítanak a thalassemia tüneteire.

sok más variáns hemoglobinszint—mint például a G, J, K, L, N, O, P, Q típusok, valamint a Hb a (“normál” hemoglobin) és a HB F (magzati hemoglobin) variánsai-ismert, de általában nem okoznak klinikai tüneteket.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.