vizsgáljuk meg újra az allélfrekvencia-változás általános képletét (lásd a bekeretezett részt 24-6):
milyen feltételek mellett áll le a folyamat? Mikor van 0 = 0? Két válasz van: amikor p = 0 vagy amikor q = 0 (vagyis amikor az A allél vagy az A allél megszűnt a populációból). Ezen események egyike végül bekövetkezik, ha 
A − a következetesen pozitív vagy negatív, így az O. Az ilyen egyirányú szelekció feltétele, hogy a heterozigóta alkalmasság valahol a két homozigóta illeszkedése között legyen: IfA/a homozigóták a legalkalmasabbak, majd az allélek mind a heterozigóta, mind a homozigóta állapotban jobban illeszkednek, mint egy allél. Ezután az átlagos allél fitness ofA, A, nagyobb, mint a meanallelic fitness a, a, függetlenül a genotípusok gyakoriságától. Ebben az esetben A − a pozitív, és A mindig növekszik, amíg el nem éri p = 1. Ha viszont az a/a a legmegfelelőbb, akkor A − a negatív, anda mindig növekszik, amíg el nem éri q = 1.
de van egy másik lehetőség is az Xhamsterrep = 0, még akkor is, Hap és q nem 0:
ami akkor fordulhat elő, ha a heterozigóta nem köztes a homozigóták között, de van egy olyan alkalmassága, amely szélsőségesebb, mint bármelyik homozigóta. Ebben az esetben a kiválasztásköztes allélfrekvenciához, azaz a PPP-hez vezet (lásd: 24-7.Háttérmagyarázat).
doboz 24-7
az Allélfrekvenciák egyensúlyához vezető természetes szelekció.
valójában két minőségileg eltérő lehetőség van az xhamsterp számára. Az egyik lehetőség az, hogy a PPP egy stabil egyensúly. A frekvencia nem változik, haa populáció pontosan ez a p érték, de a frekvencia leszeltávolodik az egyensúlytól (p = 0 orp = 1 felé), ha a frekvencia legkisebb perturbációja következik be. Ezinstabil eset akkor áll fenn, ha a heterozigóta alacsonyabb fitnessmint bármelyik homozigóta; egy ilyen állapot az aluluralom példája. Az alternatív lehetőség astable egyensúlyi, vagy kiegyensúlyozott polimorfizmus, amely kis perturbációk az érték ofˆp eredményez vissza ˆp. Ennek az egyensúlynak az a feltétele, hogy a heterozigóta nagyobb infitness legyen, mint bármelyik homozigóta—ezt az állapotot túlzott dominanciának nevezik.
a természetben elhanyagolható annak az esélye, hogy egy génfrekvencia egyensúlyban maradjon az instabil egyensúly késélén, ezért nem számíthatunk arra, hogy olyan természetes polimorfizmusokat találunk, amelyekben a heterozigóták kevésbé illeszkednek, mint a homozigóták. A természetben a tartós polimorfizmus megfigyelése egy kiváló heterozigóta bizonyítékának tekinthető.
sajnos az élet összezavarja az elméletet. Az Rh lokusz (rhesus vércsoport) emberben széles körben elterjedt polimorfizmussal rendelkezik Rh+ és Rh− allélokkal. Az európaiaknál az Rh− allél gyakorisága körülbelül 0.4, míg az afrikaiaknál ez körülbelül 0,2. Így ezaz emberi polimorfizmusnak nagyon öregnek kell lennie, megelőzve a modern földrajzi pályák eredetét. De ez a polimorfizmus anyai-magzati összeférhetetlenséget okoz, amikor az anRH-anya (homozigóta Rh−/Rh−) Rh+ magzatot (heterozigóta Rh−/Rh+) termel. Ez az inkompatibilitás hemolitikus vérszegénységet (a vörösvérsejtek pusztulásából) és a magzat halálát eredményezi az esetek mérsékelt arányában, ha az anyát korábban érzékenyítette egy korábbi terhesség egy inkompatibilis magzattal. Így van szelekció a heterozigóták ellen, bár ez így vanfrekvencia-függő, mert csak akkor fordul elő, ha az anya homozigóta. Ez a polimorfizmus instabil, és el kellett volna tűnnie a fajból, mégis létezik a legtöbb emberi populációban. Számos hipotézist javasoltakhogy megmagyarázza látszólagos stabilitását, de a rejtély továbbra is fennáll.
ezzel szemben a vércsoportok sok polimorfizmusánál (és az enzimek mindenütt jelenlévő polimorfizmusánál, amelyet az elektroforézis mutatott ki) egyáltalán nem mutatható ki fitnesz különbség. Felvetődött, hogy az ilyen polimorfizmusok egyáltalán nem alulválasztottak, hanem
ez a szelektív semlegesség helyzete megfelelne annak a követelménynek is, hogyA =a, de stabil egyensúly helyett passzív (semleges) egyensúlyt eredményez, amelybármely allél frekvencia p ugyanolyan jó, mint bármely más. Ez a leveleknem válaszolt arra a problémára, hogy a populációk hogyan váltak nagymértékben polimorfnak az első helyen. Az egyetlen lokuszon való fitnesz túlsúlyának legjobb esete továbbra is azsickle-sejtes vérszegénység, ahol a két homozigóta hátrányos helyzetben van aheterozigótához képest, egészen más okokból.
a természetben és a laboratóriumban a kiegyensúlyozott polimorfizmus legjobban vizsgált esetei az inverziós polimorfizmusok a Drosophila számos fajában.A 24-11. ábra az ST (Standard) inverzió frekvenciaváltásának menetét mutatja A CH (Chiricahua) alternatív kromoszomális típussal való versenyben a D. pseudoobscura laboratóriumi populációjában. Az ST és CH inverziók egy kromoszóma részét képezikpolimorfizmus e faj természetes populációiban. A laboratóriumban a három genotípusra becsült alkalmasság
Alkalmazása a formulafor az egyensúlyi érték ˆp, megkapjuk ˆp = 0.85,amely vállalja, elég jól a megfigyelések Ábra 24-11.
24-11.ábra
az inverziós Standard (ST) gyakoriságának változásai a Chiricahua-val (CH) folytatott versenyben a drosophilapszeudoobscura laboratóriumi populációjában. A pontok a tényleges frekvenciákat mutatjákegymást követő generációk. A folytonos vonal az elméleti (több…)
a populációk genetikai egyensúlyának másik oka az új allélok ismételt mutációval történő bevezetése és természetes kiválasztással történő eltávolítása közötti egyensúly. Ez az egyensúly valószínűleg sok alacsony szintű polimorfizmus oka az emberi populációk genetikai betegségeinek. Az új káros mutációk folyamatosan spontán vagy a mutagének hatásának eredményeként keletkeznek. Ezek a mutációkteljesen recesszív vagy részben domináns lehet. A kiválasztás eltávolítja őket anépesség, de egyensúly lesz a megjelenésük és az eltávolításuk között.
ennek az egyensúlynak az általános kifejezése az, hogy az egyensúlyban lévő káros allél gyakorisága a mutációs sebesség (a) hányadosától függ, a szelekció intenzitásától, s, a káros genotípussal szemben. Egy teljesenrecesszív káros allél, amelynek alkalmassága homozigóta állapotban1-s, az egyensúlyi frekvencia
ezeket az eredményeket a 24-8. Háttérmagyarázat részletezi. Tehát például egy recesszív letális (s = 1), amely a 6-10-6 arányban mutálódik, egyensúlyi frekvenciája 10-3 lesz.Valójában, ha tudnánk, hogy egy gén recesszív letális, és nincs heterozigóta hatása, akkor a mutációs rátáját az allélfrekvencia négyzeteként becsülhetnénk meg.De az ilyen számítások alapjának szilárdnak kell lennie. A sarlósejtes vérszegénység egyszer recesszív letálisnak bizonyult, heterozigóta hatások nélkül, ami Afrikában 0,1-es becsült mutációs arányhoz vezetett erre a lokuszra.
doboz 24-8
a szelekció és a mutáció közötti egyensúly.
hasonló eredmény érhető el egy káros gén esetében, amelynek bizonyos hatása vanheterozigóták. Ha hagyjuk, hogy az illesztések WA / A = 1 legyenek.0, WA/a = 1 − hsés WA/a = 1 − s egy részben domináns gén esetében, ahol H a káros allél dominanciájának mértéke, akkor hasonló számítás esetén
tehát, ha a 60-6 és a letális nem teljesen recesszív,de 5% – os káros hatása van a heterozigótákban (s = 1,0, h = 0,05), akkor
ami kisebbkét nagyságrenddel, mint a tisztán recesszív eset egyensúlyi frekvenciája. Általában tehát káros, teljesen recesszív génekre számíthatunk, amelyek frekvenciája sokkal magasabb, mint a részben domináns géneké.