a köröm-patella szindrómát a körmök, a térd, a könyök és a medence rendellenességei jellemzik. A köröm-patella szindróma jellemzői súlyosság szerint változnak az érintett egyének között, még ugyanazon család tagjai között is.
a köröm rendellenességei szinte minden köröm-patella szindrómában szenvedő egyénnél megfigyelhetők. A körmök hiányozhatnak vagy fejletlenek lehetnek, elszíneződhetnek, hasadhatnak, barázdálódhatnak vagy kimagozódhatnak. A körmök nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a körmök, és a miniatűrök általában a legsúlyosabban érintettek. Sok ilyen betegségben szenvedő embernél a körmök alján lévő területek (lunulák) háromszög alakúak, a szokásos félhold alak helyett.
a köröm-patella szindrómában szenvedő egyéneknél általában a térd, a könyök és a csípő csontrendszeri rendellenességei is vannak. A térdkalácsok (patellae) kicsiek, szabálytalan alakúak vagy hiányoznak, a patella diszlokációja gyakori. Néhány ilyen állapotú ember nem tudja teljes mértékben kinyújtani a karját vagy felfelé fordítani a tenyerét, miközben a könyökét egyenesen tartja. A könyök kifelé is hajlítható (cubitus valgus), vagy rendellenes hevederrel rendelkezik. Sok köröm-patella szindrómában szenvedő egyénnek a medence csípőcsontjainak kürtszerű kinövései vannak (csípő szarvak). Ezek a kóros vetületek a bőrön keresztül érezhetők, de nem okoznak tüneteket, és általában kismedencei röntgenfelvételen észlelhetők. Az Iliac szarvak nagyon gyakoriak a köröm-patella szindrómában szenvedőknél, és ritkán, ha valaha is ilyen betegségben szenvedő embereknél fordulnak elő.
a test más területei is érintettek lehetnek a köröm-patella szindrómában, különösen a szemek és a vesék. Az ilyen állapotú egyéneknél fennáll annak a veszélye, hogy korai életkorban megnő a szemen belüli nyomás (glaukóma
). Néhány embernél vesebetegség alakul ki, amely veseelégtelenséggé válhat.