a Kennedy-kór számos nevet visel, beleértve a Kennedy-szindrómát, a spinális Bulbar izom atrófiát, a spinális és Bulbar izom atrófiát, az X-linked spinális Bulbar izom atrófiát, az X-linked spinális és Bulbar izom atrófiát és az SBMA-t.
Kennedy-kór egy ritka X-kapcsolt recesszív genetikai progresszív neuro-izombetegség. Mind a gerinc, mind a bulbar neuronok érintettek, ami izomgyengeséget és sorvadást (atrófiát) okoz az egész testben, ami leginkább a végtagokban (lábakban/karokban) észlelhető, különösen az arcon és a torokban észlelhető, beszéd-és nyelési nehézségeket, súlyos izomgörcsöket, valamint egyéb tüneteket okoz (lásd a “tünetek” részt részletesebben).
a Kennedy-kór egy felnőttkori betegség, amelynek tünetei általában 30-50 éves kor között jelentkeznek. Korábban és később azonban rögzítettek.>
általában az öröklött génnel rendelkező férfiaknál tünetek jelentkeznek, míg az ezzel a génnel rendelkező nők általában csak hordozók. Ritka esetekben a nőstényekről is ismert, hogy tüneteket mutatnak. A várható élettartam körülbelül normális vagy majdnem normális.
becslések szerint világszerte 1 40 000 embernél van Kennedy-kór. Sokan azonban évekig nem diagnosztizálnak vagy tévesen diagnosztizálnak. A leggyakoribb téves diagnózis a halálos Lou Gehrig-kór (ALS).
hogyan diagnosztizálják a Kennedy-betegséget?
szerencsére ma van egy egyszerű vérvizsgálat, amely ellenőrzi az ember DNS-ét a hibás kromoszóma szempontjából. Szinte minden DNS-vizsgáló laboratórium elvégezheti a tesztet. Az orvos vagy a nővér leveheti a vért, és elküldheti a laboratóriumba. A vizsgálati eredményeket általában három-hat héten belül visszaküldik. Lásd DNS tesztelés és Labs további információkat a tényleges DNS-teszt és laboratóriumok, hogy végre a tesztet..
mi okozza a Kennedy-kórhoz kapcsolódó tüneteket?
a motoros neuronok hosszú idegsejtek, amelyek a gerincvelőtől az izmokig terjednek. Ezek az idegsejtek tüzet okoznak, hogy az izmok összehúzódjanak. A KD-ben (Kennedy-kór) az idegsejtek működésképtelenné válnak, végül meghalnak, így az izmok nem tudnak összehúzódni.
az androgénreceptor egy fehérje, amely az idegsejt belsejében található. Sok sejtben van az androgén receptor fehérje, de a motoros neuronokban több van, mint a legtöbb. A tesztoszteron androgénreceptorhoz való kötődése valahogy okozza a betegség kialakulását. A férfiakat általában a KD érinti, mert sokkal magasabb a tesztoszteronszintjük, mint a nőknél.
van-e kezelés vagy gyógymód a Kennedy-kórra?
sajnos nincs ismert kezelés vagy gyógymód, de a kutatók továbbra is minden évben lépéseket tesznek. Néhány KD-vel élő személy az orvos által felírt gyógyszereket szed, hogy segítsen enyhíteni a különböző tüneteket. Mások arról számoltak be, hogy az intelligens (könnyű) edzésprogram nyújtással párosul. Ha kérdése van, keresse fel a KDA fórumot, vagy vegye fel a kapcsolatot a KDA-val.
hogyan kapta a Kennedy-betegség a nevét?
1964-ben George B. bement az irodába William R. Kennedy, MD. George volt az első elismert személy progresszív proximális gerinc és Bulbar izomsorvadás késői kezdetű, a szexhez kapcsolódó recesszív vonás.
ennek az állapotnak a családokban történő azonosítása Dr. Kennedy volt a kezdete annak a tanulmánynak, amely világszerte orvosi kutatókká nőtte ki magát, akik megpróbálják gyógyítani a ma általánosan ismert Kennedy-kórt.
Smba magyarázható – MDA honlapján
Wikipedia – Kennedy – betegség
Genetics Home Reference Library
National Institute of Neurological Disorders Kennedy – betegség oldal 
megértése Kennedy-betegség-Dr. Cynthia Jordan
információk a Kennedy-betegség Kennedy-kórban szenvedő vagy az által érintett emberek-mnda
a Medscape jelentése a Kennedy-kórról