Moebius-szindróma

mi a Moebius-szindróma?

Moebius-szindróma egy rendkívül ritka neurológiai rendellenesség, amely jelen van a születéskor. A pontos előfordulás nem ismert. Jellemzője az arc izmainak gyengülése vagy bénulása, amelyek szabályozzák az arckifejezést és az oldalirányú szemmozgásokat. A Moebius-szindrómával született emberek nem tudnak mosolyogni vagy ráncolni, pislogni vagy szopni, bár néha csak az egyik oldal érintett. Elsősorban a hatodik és hetedik agyideg érintett, de más idegek is érintettek lehetnek. A hatodik és hetedik agyideg idegpár (egy-egy az arc mindkét oldalán), amelyek üzeneteket küldenek az agyból, és felelősek bizonyos arcmozgásokért és érzékszervi funkciókért. Moebius-szindróma esetén ezek az idegek hiányoznak vagy fejletlenek, ami általában kétoldalú arcbénulást eredményez, bár néha csak az egyik oldal érintett. Más fizikai problémák néha jelen vannak az emberek Moebius-szindróma, mint például dongaláb; száj, nyelv és állkapocs deformitások; légúti betegségek. Bár a Moebius-szindrómát néha olyan értelmi fogyatékosságokkal társítják, mint az autizmus és a fejlődés késése, elsősorban a normális intelligenciájú és kognitív fejlődésű gyermekeket érinti. A betegség a német orvosról kapta a nevét Paul Julius m .. .. aki 1888-ban leírta az állapotot. A közelmúltban Moebius-szekvenciának nevezték, az ilyen típusú rendellenességek pontosabb leírása, ahol egyetlen embriológiai esemény fejlődési rendellenességek láncolatához vezet. A Moebius-szindróma egyes eseteit Lengyelország rendellenessége kísérheti, de ez általában ritka.

mi okozza a Moebius-szindrómát?

a Moebius-szindróma oka ismeretlen. A kutatás folyamatban van, hogy megpróbálja megállapítani a környezeti és/vagy genetikai tényezők, amelyek kapcsolatban lehetnek előfordulása Moebius-szindróma. Nyilvánvaló, hogy a VI és VII agyidegek fejlődése valamilyen módon megszakad, amikor az embrió az anyaméhben növekszik. Súlyosabb esetekben további koponya idegek érintettek. A Moebius-szindróma eseteinek kis százalékáról számoltak be családokban, de nincs egyértelmű öröklési minta, és a Moebius-szindróma eseteinek többsége szórványos.

a Moebius-szindrómának lehetnek alcsoportjai, amelyeknek különböző okai lehetnek, de ez még mindig kutatás tárgya.

melyek a Moebius-szindróma tünetei?

a Moebius-szindróma sokféle módon érintheti az embereket, és nem mindenkinek lesz mindezen tünete. Egyes tünetek más neurológiai állapotok jellemzői is lehetnek. Nagy eltérések vannak a tünetekben és a súlyosság mértékében. Ahol több agyideg érintett, több tünet jelentkezik, például a IX és XII agyidegek fejlődési problémái a torok és a nyelv károsodásához vezethetnek.

a tünetek a következők lehetnek:

• az arckifejezés hiánya, például képtelenség mosolyogni vagy ráncolni.
• a pislogás hiánya száraz és irritált szemet eredményez.
• az oldalsó szemmozgás hiánya, mert ezt a mozgást a koponyaideg irányítja VI. (a szemek nem mozognak egyik oldalról a másikra, hanem a személy megfordítja a fejét).
• Strabismus (ahol a szemek nincsenek megfelelően egymáshoz igazítva).
• képtelenség hunyorítani.
• szopási képtelenség: ez korai jelzés lehet Moebius-szindrómás csecsemő szoptatásakor.
• nehézséget okoz a fej lenyelése.
• túlzott nyáladzás.
• a száj teteje magas és ívelt lehet, rendellenes nyílással (submucosus szájpadhasadék).
• rövid vagy szokatlan alakú nyelv.
• Kis áll (micrognathia).
• kis száj (mikrostomia).
• hiányzó és rosszul beállított fogak.
• halláskárosodás (ahol a VIII.
• alacsony izomtónus (hipotónia).
• csontrendellenességek a karokban, a lábakban, a kezekben és a lábakban.

a Moebius-szindróma tüneteivel kapcsolatos problémák a következők lehetnek:

• látásromlás, szaruhártya erózió (a pislogás képtelensége miatt) és fényérzékenység (a hunyorítás képtelensége miatt).
• problémák etetés, nyelés és fulladás.
• beszédzavarok (az ajakfunkció, a csökkent nyelvfunkció, a szájpadhasadék és a lágy szájpadlás csökkent mobilitása miatt).
• gyakori fülfertőzések (az Eustachianus cső működése miatt).
• fogászati problémák: a fogak hiányozhatnak vagy túlzsúfoltak lehetnek az alsó állkapocs kis mérete miatt. A szájizommozgás csökkenése kevésbé természetes öntisztulást eredményez, és növelheti a fogszuvasodás és az ínybetegségek kockázatát.
• a motoros készségek, például a mászás és a gyaloglás fejlődésének késése, bár a legtöbb Moebius-szindrómás gyermek felzárkózik.
• pszichológiai problémák, különösen mivel az arckifejezés hiányát mások néha tévesen feltételezhetik barátságtalanságnak vagy intelligencia hiányának.

hogyan diagnosztizálják a Moebius-szindrómát?

Jelenleg nincs teszt a Moebius-szindrómára, és a diagnózis a fizikai tünetek értékelésén alapul, figyelembe véve az egyén kórtörténetét. A diagnózis megerősítése érdekében további vizsgálatokat, például CT-vizsgálatot vagy MRI-t lehet végezni az agyban és az agytörzsben. Az első jelzés arra, hogy egy csecsemőnek Moebius-szindróma van, maszkszerű kifejezés lehet síráskor.

van-e kezelés a Moebius-szindrómára?

a Moebius-szindrómára nincs gyógymód, de a tünetek egy része kezelhető.

• a csecsemők nehezen tudnak táplálkozni, mert nem tudnak szopni, ebben az esetben speciális etetőcsövek vagy palackok használhatók a megfelelő táplálkozás biztosítására.
• a fizikai, foglalkozási és logopédiai terápia segíthet a motoros készségek és a koordináció javításában, valamint a beszéd-és étkezési nehézségek kezelésében.
• a Szemápolás nagyon fontos; a témával kapcsolatos további információkért lásd a száraz szem beteg útmutatónkat. Olyan műtétek állnak rendelkezésre, mint a szemhéj betöltése, amelyek segíthetnek a szem bezárásában. Napszemüveg és széles karimájú sunhats segíthet a gyermekek Moebius-szindróma. Mivel nem tudnak hunyorítani, szemük rendkívül érzékeny a fényre.
• a szájpadlás általában korai műtéti beavatkozásnak van kitéve (12 éves kor előtt). Rendszeres ellenőrzés egy dedikált hasadékcsapattal ajánlott, ha a gyermeknek szájpadhasadása van.
• műtét végezhető, amely sikeres esetben képes mosolyogni, de továbbra is hiányoznak más arckifejezések, például a szemöldökráncolás képessége.

hogyan kommunikálnak a Moebius-szindrómás emberek arckifejezés hiányában?

az arckifejezés fontos a társadalmi interakcióban; tudat alatt érzelmek széles skáláját fejezzük ki az arcunkon, segítve a másokkal való kommunikációt. Mivel képtelen mosolyogni, ráncolni, meglepettnek tűnni, úgy tűnhet, hogy a Moebius-szindrómás személy érdektelen vagy barátságtalan, amikor először találkozik velük. Azonban a barátok és a család gyorsan megtanulják, hogy könnyen vegye fel az érzelmi jelek egy személy Moebius-szindróma. A Moebius-szindrómás emberek alternatív módszereket használhatnak az érzelmek kommunikálására, mint például a testbeszéd, a testtartás és a hangszínük.