az OMA-hoz kapcsolódó genetikailag recesszív ataxiák alcsoportját azonosították, gyermekkorban jelentkezve. Ezek ataxia 1-es típusú oculomotoros apraxiával (AOA1), Ataxia oculomotoros apraxia 2-vel (AOA2) és ataxia telangiectasia. Ezek autoszomális recesszív rendellenességek, és a kapcsolódó géntermékek részt vesznek a DNS-javításban. Ezekben a rendellenességekben mind a vízszintes, mind a függőleges szemmozgások érintettek. Bár bármelyik típusú embernek enyhe kognitív problémái lehetnek, például koncentrációs nehézségek vagy többlépcsős tevékenységek elvégzése, az intellektuális funkciót általában nem befolyásolja.
1.Típusszerkesztés
Ataxia-oculomotor az 1. típusú apraxia (AOA1) tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez egy autoszomális recesszív cerebelláris ataxia (ARCA), amely hipoalbuminémiával és hiperkoleszterinémiával jár. Az aprataxint kódoló APTX gén mutációiról megállapították, hogy felelősek az AOA1-ért. Az emelkedett kreatin-kináz alkalmanként jelen van a szenzomotoros axonális neuropátia mellett, amint azt az idegvezetési sebesség vizsgálatok mutatják. Ezenkívül az MRI vizsgálatok cerebelláris atrófiát, enyhe agytörzs atrófiát, előrehaladott esetekben pedig kortikális atrófiát mutattak
az aprataxin protein APTX eltávolíthatja az obstruktív végpontokat a DNS-szál töréseiből, amelyek zavarják a DNS-helyreállítást. Az APTX-et az xrcc1 fehérje toborozza a DNS egyszálú töréseibe, ahol nick-érzékelőként működik, hogy átvizsgálja az egyszálú töréseket 5′-AMP obstruktív végpontok után, amelyek köztitermékek a sikertelen DNS-ligáz reakciókban. Ezen akadályok eltávolítása lehetővé teszi a törés DNS-javításának befejezését. Még nem világos, hogy mely specifikus egyszálú szünetek a neurodegeneratív szerek az aoa1 betegeknél, akiknél hiányzik a funkcionális aprataxin fehérje. Úgy tűnik azonban, hogy az 5’AMP véggel végzett egyszálú szünetek a legvalószínűbbek jelölt elváltozás.
2.Típusszerkesztés
Ataxia-oculomotor 2. típusú apraxia (AOA2), más néven spinocerebelláris ataxia, 2. típusú axonális neuropathiával, serdülőkorban jelentkezik. A cerebelláris atrófia és a perifériás neuropathia jellemzi. A 2-es típusú betegek nagy mennyiségben tartalmaznak egy másik fehérjét, az alfa-fetoproteint (AFP), és nagy mennyiségű kreatin-foszfokináz (CPK) fehérjét is. A setx gén mutációi okozzák a betegséget. Az AOA2 cerebelláris atrófiát, Purkinje sejtek elvesztését és demielinizációt mutat. Különösen az aoa2 cerebrocerebelláris áramkörének meghibásodása, amelyről kimutatták, hogy felelős a komplex kognitív funkciók, például a munkamemória, a végrehajtó funkciók, a beszéd és a szekvencia tanulás gyengébb koordinációjáért. Bár nincs jele mentális retardációnak vagy súlyos demenciának, még a betegség hosszú időtartama után is, a lehetséges aoa2-vel rendelkező családok kutatása enyhe kognitív károsodást mutatott, amelyet a Mini-mentális állapotvizsgálat (MMSE) és a Mattis demencia besorolási skála indexelt. Úgy tűnik, hogy ezek a károsodások leginkább az iniciáció és a koncepció altesztek hiányának tudhatók be,.