vita
a HBe gén az a mutáns forma nak,-nek a ons-globin gén. az új rejtélyes hírvivő RNS splice hely miatt nem termelődik kielégítően a 6-E lánc, ami thalassémiás indexekhez vezet. 1954-es felfedezése óta bizonytalanságok vannak patofiziológiájának számos aspektusával kapcsolatban. A HbE-rendellenességek heterozigóták (ae), homozigóták (EE) és összetett heterozigóta állapotok (pl. HBe/MHz-thalassaemia, sarlósejtes/HBe-betegség) esetén fordulhatnak elő. Mind a heterozigóták, mind a homozigóták tünetmentesek, minimálisan vérszegényekés mikrocita és hipokróm vörösvértestekkel rendelkeznek. Azonban, amikor az emplouse allél kölcsönhatásba lép a heterozigóta vegyületben lévő additív-thalassemia mutációval, változó és gyakran súlyos anémia alakul ki, amelynek Hb-szintje 3 és 11 g/dl között mozog.
a HBe/6-thalassemia patofiziológiája számos tényezővel függ össze, beleértve a globin-lánc egyensúlyhiányához, a nem hatékony erythropoiesishez, az apoptózishoz, az oxidatív károsodáshoz és a rövidített vörösvértest-túléléshez vezető csökkent CA-láncszintézist. A klinikai heterogenitásért felelős fő genetikai tényezők, amelyek a lényegében tünetmentestől a súlyos transzfúzió-függő állapotig terjednek, magukban foglalják a típusokat is. A HBe és a thalassemia allélok közötti kölcsönhatás a patofiziológia fő meghatározója. A thaiföldi vizsgálatok azt sugallják, hogy azok a betegek, akik enyhe HBe-vel rendelkező hypoglykaemia-thalassemia allélt örökölnek, a spektrum enyhe végén szenvedhetnek betegségben, míg azok, akik súlyos cainherit-et okoznak, a súlyos (!)+ vagy a (!)) allélokat súlyosabban érinthetik. A Srilanka-ban végzett HBe/MHz-thalassaemia longitudinális vizsgálatában pozitív korrelációt jelentettek a HB és a magzati Hb koncentrációja, valamint az xmni polimorfizmus homozigozitása között. Az adatok arra utalnak, hogy a magas HbF-szint a HBe/6C-thalassemiában a megnövekedett eritropoetin-szint következménye, ami csontvelő expanzióhoz és esetleg fokozott F-sejt termeléshez vezet, ami túlélési előnyt jelent az F-sejtek számára.
a HBe/6-thalassemiát a klinikai és hematológiai paraméterek széles skálája jellemzi a fejlődés bizonyos szakaszaiban. Meg kell vizsgálni, hogy ez a vérszegénységhez való alkalmazkodás fejlődési változásait jelenti-e. Módosított “natural history” tanulmány a HBe / ons-thalassemia Srí Lanka-i gyermekek kiemelte az instabilitás fenotípus és a változó és változó mintázata vérszegénység és erythroid expanzió évek. Sok betegnél a fenotípus a fejlődés későbbi szakaszában stabilabbá vált. Ezzel szemben az idősebb betegek klinikai lefolyásáról rendelkezésre álló korlátozott adatok azt mutatják, hogy sok felnőttnél az életkor előrehaladtával súlyosbodó vérszegénység alakul ki. Srí Lanka-i betegeknél a szérum eritropoietin (EPO) növekedésének jelentős csökkenését figyelték meg vérszegénység jelenlétében az életkor előrehaladtával. Életkor növekedésével társul csökken a γ-globin szintézis növekedése ßE globin, mind relatív, hogy α globin szintézis hozzájárul változása α/ßE, β/γ, valamint α/γ arányok. A Hbf abszolút csökkenése az életkor előrehaladtával jelentősen felerősödik a thalassemia a normál egyénekhez képest.
történelmét, klinikai eredményeit és vizsgálatait figyelembe véve esetünkben a legvalószínűbb diagnózis a homozigóta HbE betegség. A HbE-betegség csak enyhe, általában tünetmentes vérszegénységet okoz mikrocitózissal és eritrocitózissal. Esetünkben a rendszeres perifériás kenetvizsgálat jó számú szferocitát is feltárt. A vörösvértestek száma azonban alacsony volt, sőt a retikulocitákat sem mutatták ki a supravital festésnél. A szferociták jelenléte vagy az oxidatív membrán károsodásának, vagy a kicsapódott, kiegyensúlyozatlan eritrocita globin lánc eltávolításának, vagy a kristályos HbE eltávolításának tulajdonítható.
ebben az esetben kétszeresen heterozigóta HbE/ons-thalassemia a fő alternatív diagnosztikai szempont. Mind a HbE-betegséget, mind a HBe / ons-thalassaemiát vérszegénység, HBe jelenléte jellemzi HB elektroforézisés célsejtek a perifériás vérkeneten. Azonban jelentős különbségek lehetnek a klinikai megjelenésben, a perifériás vérkenetekben és a Hb elektroforézisben, amelyek segíthetnek a kettő megkülönböztetésében. Míg a HbE-betegség csak enyhe tünetmentes vérszegénységet okoz, klinikailag a HBe/6-thalassaemiában szenvedő egyének pusztítóbb klinikai lefolyással rendelkezhetnek. Mivel mindkét gén mutációt hordoz a HbE-betegségben, a HbA nem látható a Hb elektroforézisén. Jellemzően a HbF csak enyhén növekszik ebben a rendellenességben. Ezzel szemben a Hb e / ons-thalassemia nagyobb fokú HbF-emelkedéssel rendelkezik, 13% – tól 40% – ig. A jelenléte akár egy perc mennyiségű HbA, anamnézisének hiányában vérátömlesztés, vegyületre utalna heterozigóta HbE / MHz-thalassemia.
ebben az esetben erősen mérlegelni kell a HBe/0-thalassemia lehetőségét, mivel a beteg súlyos vérszegénységgel (HB 4,7 g/dl) jelentkezett, ami nem gyakori a homozigóta HBe betegségben, és a kapilláris elektroforézis nem mutatott HbA-t. A hba2 százalékos aránya a tartományon kívül 3.4% 0,4% azonnali értékelés a Hb termelésének további rendellenességeire, különösen a 6-vagy a thalassemia-ra. A mi esetünkben valószínűtlennek tekinthető a koinaguláció lehetősége-a thalassemia. Egy Thaiföldön végzett tanulmány szerint, amikor a HBe százalékos aránya a Hb elektroforézisnél > 25%, a coinheritance lehetősége a 6-thalassemia tulajdonság nagyon távoli.
hatástalan erythropoiesis a HBe-ben/xhamsterben-a thalassemia gyakran párosul a hematopoietikus csontvelő drámai kiterjedésével, anémiás állapot eredményeként, amely kiterjedt csontdeformitáshoz vezethet. Esetünkben a csontvelő hipoplasztikus volt,a perifériás vérkenetben nem volt eritrocitózis és polikromatofil. Ez tükrözheti a vérszegénységhez való alkalmazkodás fejlődési változásait. Ha a szérum EPO növekedése az adott Hb-szintre reagálva az életkor előrehaladtával csökken, az eritroid expanzióhoz való törekvés párhuzamosan szintén csökkenhet. Ez arra utal, hogy a rekombináns EPO fontos terápiás modalitásként szolgál a HBe/MHz-thalassemia kezelésében.
mivel ebben az esetben a HBe/MHz-thalassemia nem zárható ki teljesen, genetikai tanácsadás a jövőbeli utódok öröklési kockázatának meghatározására fontos. Ezért a genetikai vizsgálatok vagy a családi vizsgálatok, ha lehetséges, különösen fontosak a betegben található kóros HB-t okozó pontos genetikai hiba megállapításához. Sajnáljuk, hogy esetünkben nem volt lehetséges további értékelés, mivel klinikai állapota romlása után visszatért szülővárosába.