PMC

3. Vita

a veleszületett proximális radioulnaris synostosis a csontfejlődés ritka rendellenessége, amelyet a proximális sugár és az ulna fúziója jellemez. Ez a rendellenesség általában kétoldalúan fordul elő, és a beteg 5 éves kora előtt diagnosztizálják. Egyes tanulmányok azt mutatták, hogy az előfordulási arány magasabb a férfiaknál, de egy nemrégiben végzett tanulmány nem talált szignifikáns különbséget a férfiak és a nők között. Bár a pontos etiológia továbbra sem tisztázott, a veleszületett proximális radioulnaris synostosis összefüggésbe hozható az X kromoszóma disztális végtagjának rendellenességével. Számos exogén tényező is szerepet játszhat, azonban. A jelen esetben a beteg mind egyoldalú proximális radioulnáris szinosztózist, mind radiális fej diszlokációt mutatott, de nem jelentett családi vagy traumatikus anamnézist. Ezenkívül a tünetek csak a beteg 6 éves korában jelentkeztek, ami később, mint a betegség tipikus diagnózisa. Ezért multifaktoriális etiológiát gyanítottunk, mivel a betegnek nem volt más veleszületett rendellenessége.

az eset preoperatív megfigyelései arra utaltak, hogy a fúziós hely csak a sugár proximális epiphysisét érinti. Elméletünk az, hogy mivel a fúzió nem volt között 2 csontos struktúrák, a kapott porcos híd kis mértékű mozgást biztosított, amikor a beteg elforgatta az alkart. Ezenkívül feltételezzük, hogy az alkar forgását részben kompenzálta a disztális radioulnáris ízület. A beteg tünetei csak 6 éves kor után jelentkezhetnek, mert ez általában akkor fordul elő, amikor a sugár epiphysisének csontosodása következik be. Ez a csontosodás korlátozza a sugár fejlődését az alkar hossztengelye mentén. Rendellenesség jelenlétében az epiphysis lezárása szintén hozzájárulhatott a valgus deformitás előfordulásához, valamint a radiális fej diszlokációjához, amelyet ebben a betegben figyeltek meg. Ennek az elméletnek az alátámasztására a preoperatív DR kimutatta, hogy a fúziós hely a proximális radialis epiphysis eredeti helyén volt. A műtét során ezt a csontos fúziót megerősítették a sugár eredeti epiphysisének helyén. Nem meglepő, hogy a veleszületett proximális radioulnar synostosis végső diagnózisa kezdetben hiányzott ebben a betegben, mivel nem volt családi anamnézis vagy nyilvánvaló releváns rendellenességek. Ezenkívül a porcos híd nem lett volna jól látható röntgenfelvételen. Ez az eset azt sugallja, hogy egy 6 évesnél fiatalabb beteg, aki hosszú távú problémákról számol be az alkar forgatásával kapcsolatban, de nincs családi anamnézis vagy Dr rendellenesség, figyelembe kell venni a veleszületett proximális radioulnar synostosis esetén.

a veleszületett proximális radioulnaris synostosis diagnózisa és klinikai osztályozása általában az alkar rotációs diszfunkciójára és rendellenességeire támaszkodik a képalkotó vizsgálatok, különösen a röntgen és a 3D CT során. Két klinikai osztályozást eredetileg Wilkie határozott meg: I. típusú, a sugár és az ulna medulláris csatornáinak fúziója, amelyben a sugár hosszabb és nagyobb, mint az ulna; és II.típusú, a proximális sugár elülső vagy hátsó diszlokációja a proximális ulnar tengelyhez való fúzióval. Hasonlóképpen, Cleary-Omer 4 típusú szinosztózist írt le radiográfia alapján: I. típusú, rostos szinosztózis; II.típusú, csontos szinosztózis a radiális fej normál helyzetével; III. típusú, csontos szinosztózis a radiális fej hátsó diszlokációjával; és IV. típusú, csontos szinosztózis a radiális fej elülső diszlokációjával. Bár ezek a fúziós típusok egyértelműen megfigyelhetők DR vagy 3D CT segítségével, sok esetben a megállapítások arra utalnak, hogy a szinosztózis gyakran magában foglalja a proximális radioulnáris ízület körüli lágyszöveti rendellenességeket, például a pronator és az interosseous membrán kontraktúráját, valamint a supinator izom hiányát. A synostosis diagnózisában újabban dinamikus mágneses rezonanciát (MR) javasoltak, mivel a lágyrész rendellenességei és porckötései nem figyelhetők meg röntgen vagy 3D CT-n. A dinamikus MR elfogadása a synostosis klinikai diagnózisában korlátozott volt; azonban a berendezések rendelkezésre állásának hiánya miatt. Ebben az esetben a jobb könyök veleszületett proximális radioulnaris synostosisát diagnosztizálták a Wilkie II típusú osztályozás és a Cleary–Omer IV típusú osztályozás alapján. Bár ebben az esetben nem végeztek preoperatív MR vizsgálatot a lágyrész rendellenességeinek értékelésére, a műtét megerősítette a gyűrűs ínszalag hiányát, amelyet valószínűleg megfigyeltek volna Mr.a csontos rendellenességekkel járó lágyszöveti rendellenességek gyakoriak a szinosztózisban. Tekintettel arra, hogy az MR képes felmérni mind az epiphysist, mind a lágy szöveteket, javasoljuk, hogy a preoperatív MR-t a DR és a 3D CT mellett figyelembe kell venni a synostosis diagnózisának növelése és a kezelési terv jobb tájékoztatása érdekében.

a klinikusok nem értenek egyet a veleszületett proximális radioulnaris synostosis megfelelő kezelésében. Sok klinikus felismeri, hogy a csontos rendellenességek és a lágyszöveti rendellenességek általában együtt léteznek ebben az állapotban, és hogy a csont műtéti rekonstrukciója önmagában nem képes teljesen helyreállítani az alkar forgási funkcióját. Ezenkívül a fúzió megismétlődésének magas posztoperatív aránya van. Ellentétben; más klinikusok azonban azt állítják, hogy a konzervatív kezelés csökkenti a beteg életminőségét. Különösen, ahogy a növekedés bekövetkezik, a csontos rendellenesség és a lágyrész összehúzódása fokozatosan növeli a tüneteket, és növeli a sebészeti szövődmények kockázatát. Így sok klinikus támogatja a korai beavatkozást (beleértve a műtétet is) a veleszületett proximális radioulnáris synostosis kezelésében. Esetünkben a jobb alkar forgási funkciója 2 év alatt visszafejlődött, így a beteg már nem tudta könyökét szupinációs helyzetbe helyezni. Ezenkívül a beteg állandó fájdalmat jelentett a könyök hajlítása és meghosszabbítása során. Ezek a tünetek súlyosan befolyásolták a beteg mindennapi életének minőségét. A proximális radioulnáris ízület elválasztására, valamint a radiális fej csökkentésére és a gyűrűs szalag rekonstruálására szolgáló műtét enyhítette ezeket a tüneteket, és helyreállította a megfelelő alkar forgási ívét, amely lehetővé tette a kéz mozgását. Bár a proximális radioulnáris ízület végül a műtét után 6 hónapon belül újra összeolvadt, a beteg alkar rotációs funkciója javult, és a beteg a mindennapi élet legtöbb tevékenységét el tudta végezni. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a korai stádiumú műtét lehet a legjobb kezelés erre a betegségre.

ha a műtét az optimális kezelés, akkor a klinikusnak mérlegelnie kell a műtét megfelelő időzítését, valamint az alkalmazandó indikációkat és módszereket. Számos tanulmány azt sugallja, hogy a korai gyermekkor a legjobb idő a sebészeti kezelésre. Például egy Murase és kollégái által végzett tanulmányban minden gyermek 5 évesnél fiatalabb volt. Hasonlóképpen, Fujimoto és munkatársai arról számoltak be, hogy a veleszületett radioulnaris synostosis kezelésére szolgáló rotációs osteotomia optimális életkora 3 és 6 év között volt, mivel az egyesülés belső rögzítés nélkül érhető el, és a sugár megfelelően átalakítható. Hung és munkatársai következetes eredményeket jelentettek derotációs osteotomia alkalmazásával, és jobb posztoperatív rotációs funkciót találtak fiatalabb, mint idősebb betegeknél. Ezeknek a tanulmányoknak vannak korlátai; azonban, beleértve a kis mintanagyságot és a hosszú távú radiológiai nyomon követés hiányát. Betegünk 8 éves korában műtéten esett át, amely az alkar forgásának sikeres helyreállítását eredményezte, de nem akadályozta meg az újrafúziót. Ezen eset alapján azt javasoljuk, hogy a műtétet addig kell halasztani, amíg a proximális sugár epiphysis teljesen le nem záródik, ami általában 7 éves kor körül következik be, hogy elkerüljük az epiphysis sérülését és a csontszövetre gyakorolt káros hatásokat. További előny, hogy az idősebb gyermekek könnyebben betarthatják a műtét utáni testmozgást a funkcionális eredmények javítása érdekében.

a klinikusok nem értenek egyet a műtét indikációiban a proximális radioulnáris szinosztózisban szenvedő betegek körében. Míg egyes klinikusok úgy vélik, hogy a műtét csak akkor szükséges, ha a beteg szupinációs tartománya 20-35 hektár, mások azt állítják, hogy a műtétet akkor kell elvégezni, amikor a beteg mindennapi életét vagy sporttevékenységét negatívan befolyásolja. Az elmúlt években a sebészek egy csoportja azt javasolta, hogy a műtéti kezelést 2 körülmények között jelezzék:

• (1)

  amikor az alkar a hiperpronáció helyzetébe van zárva(azaz pronáció >90!).

• (2)

  ha kétoldalú kapcsolat van.

a valóságban számos tényező befolyásolhatja a műtéti kezelés folytatásáról szóló döntést, például hogy a betegnek egyoldalú vagy kétoldalú rendellenessége van – e, jobb-vagy bal oldali domináns, kést vagy pálcikát használ, vagy játszik vagy tanul egy hangszer. A műtét indikációja attól is függhet, hogy a váll és a csukló ízületei kompenzálják-e az alkar forgási funkcióját, vagy más deformációk vannak-e jelen. Műtétet kell végezni; ezért a fájdalom enyhítésére és az alkar forgási funkciójának helyreállítására alkalmas az egyes betegek igényeinek megfelelően.

általában a következő irányelveket javasoljuk annak meghatározására, hogy a műtét indokolt-e:

• (1)

  a domináns oldali alkar be van zárva 0-tól 20-ig terjedő pronációig vagy 60-tól 90-ig terjedő szupinációs fokig.

• (2)

  a domináns oldali alkar 20-60-tól 60-ig terjedő pronációban vagy 20-tól 60-ig terjedő szupinációban van rögzítve, és a diszfunkciót az ipsilaterális váll vagy csukló nem tudja kompenzálni.

• (3)

  van kétoldali alkar forgási zavar, amelyet a váll vagy a csukló nem tud kompenzálni, és jelentős hatással van a beteg mindennapi életminőségére.

• (4)

  a betegnek a fentiek bármelyike a radiális fej diszlokációjával és jelentős fájdalommal jár.

nincs arany standard módszer a veleszületett proximális radioulnáris szinosztózis kezelésére. A radioulnáris rotációs osteotomia gyakori, de az alkar műtét utáni hosszú immobilizációját igényli, és a késleltetett Unió, az idegkárosodás és az ischaemiás izom kontraktúra fokozott kockázatával jár. Hung és munkatársai 34 esetben számoltak be a derotációs osteotomia alkalmazásáról, amelyek mindegyike jelentős javulást tapasztalt a rotációs funkcióban komplikációk nélkül. Ezt az eljárást bonyolult végrehajtani; ami azonban korlátozza annak széles körű használatát. Ezenkívül, mint a radioulnáris rotációs osteotomia, a helyreállításhoz az alkar hosszú immobilizációja szükséges. Mások beszámoltak a vaszkularizált fascia-zsírréteg-transzplantáció alkalmazásáról, amelyben a fúziós helyet elválasztják, a radiális fejet pedig pedicled fasciával csomagolják. Bár arról számoltak be, hogy ez a kezelés javítja az alkar forgási funkcióját és csökkenti a kiújulás sebességét, néhány esetben átmeneti posterior interosseous idegbénulás alakult ki műtét után. Ezenkívül Kanaya és kollégái, akik 7 esetben végeztek szabad vascularizált fascio-zsír oltást, 3 esetben jelentették a synostosis megismétlődését.

esetünkben elválasztottuk az elcsontosodott proximális radioulnáris ízületet, ék osteotomiát végeztünk, és 2 Kirschner huzallal rögzítettük a sugár kaputját a radialis törzshöz. Ezután egy oldalsó vaszkularizált fasciális tapaszt használtunk a gyűrűs szalag rekonstruálására. A beteg alkarját a műtét után 2 hétig immobilizálták. Az újrafúzió lehetőségének csökkentése érdekében csontviaszt Kent a radioulnáris felületekre a műtét során, és indometacint adtunk be a műtét után. Egyszerűsítettük az oszteotómiát, hogy minimalizáljuk a késleltetett egyesülés, az idegkárosodás és az ischaemiás izom kontraktúra kockázatát. Olyan rögzítési megközelítést választottunk, amely figyelembe vette a beteg növekedési tulajdonságát és csökkentette az immobilizációs időt. Annak ellenére, hogy vascularized fascialis tapaszt, csontviaszt és indometacint használtak a kiújulás megelőzésére; azonban a proximális radioulnaris ízület újra összeolvadt a 6 hónapos követés során. Eredményeink alapján a következő irányelveket javasoljuk a posztoperatív eredmények javítására:

• (1)

  javítsa ki a radiális fej diszlokációját.

• (2)

  válasszon megfelelő rögzítést, ha osteotomiára van szükség, hogy csökkentse az immobilizációs időt és megakadályozza a késleltetett egyesülést vagy nem egyesülést.

• (3)

  javítsa ki a szupinációs deformitás lehető legnagyobb részét, és tartsa az alkart semleges helyzetben (pl. belső vagy külső rögzítéssel) a műtét alatt és után.

• (4)

  védje a singcsontot és a sugár epiphysist a sérüléstől azokban az esetekben, amikor a műtét a proximális sugár epiphysis lezárása előtt történik.

• (5)

  javítsa meg a lágyrész rendellenességeit a proximális radioulnáris ízület körül, hogy megerősítse a csontszerkezet stabilitását.

• (6)

  a műtét előtt tájékoztassa a beteget és szüleit arról, hogy a prognózis nem kielégítő a kiújulás magas aránya miatt.

összefoglalva, a veleszületett proximális radioulnar synostosis ritka genetikai betegség. Nincs konszenzus a diagnózis vagy a kezelés tekintetében. Az epiphysist érintő lágyszöveti rendellenességek általában a csontos rendellenességet kísérik, jelezve, hogy mind a lágyszövet, mind az epiphysis értékelése szükséges. Esetünk eredményei arra utalnak, hogy figyelembe kell vennünk a veleszületett proximális radioulnáris szinosztózist 6 évesnél fiatalabb betegeknél, ha hosszú távú alkar rotációs diszfunkcióról számolnak be, és nincs korábbi családi anamnézisük, mivel a korai stádiumú műtét előnyös lehet ezeknek a betegeknek. Az elvégzett sebészeti módszereket a beteg egyéni igényei szerint kell kiválasztani, és mind a csontos malformációt, mind a lágyszöveti rendellenességet megfelelő rögzítéssel kell kezelni a szövődmények csökkentése és a terápiás hatás maximalizálása érdekében. Hisszük, hogy a veleszületett proximális radioulnaris synostosis kezelése továbbra is javulni fog, mivel az ortopédiai technológia tovább fejlődik.