POLYMICROGYRIA
áttekintés
a Polymicrogyria a kortikális fejlődés gyakori rendellenessége, ahol abnormális rétegzés, túlzott giráció (hajtogatás) és gyral fúzió van az agykéregben. A polimikrogyriák lehetnek kétoldalúak, vagy ritkábban egyoldalúak. Leggyakrabban a perisylvian kéregben fordul elő (80%), és a Sylvian hasadék abnormális kiterjedését és orientációját eredményezheti. A Polymicrogyria más szerkezeti rendellenességekkel is társulhat, beleértve a fehérállomány, a corpus callosum, a cerebellum és a bazális ganglionok rendellenességeit.
klinikai kontextus
a polimikrogyria klinikai megjelenése a rendellenesség mértékétől és attól függ, hogy a rendellenesség egyoldalú vagy kétoldalú-e. Attól is függ, hogy vannak-e más agyi szerkezeti rendellenességek. Fejlődési, kognitív és motoros károsodások fordulhatnak elő. Az egyoldalú polimikrogyriát kontralaterális hemiparézissel lehet társítani. A károsodások jelentősebbek azoknál, akik kétoldalú vagy kiterjedt polimikrogyriában szenvednek. A rohamok az első évben ~ 50% – ban, az első 5 évben ~70% – ban jelentkeznek, de a rohamok csak az élet második évtizedében kezdődhetnek meg.
a polimikrogyriák okai:
- gén rendellenességek pl. WDR62 és PIK3R2
- méhen belüli agyi sérülés, körülbelül 20 hetes terhesség után, pl. fertőzés, mint például CMV, vagy hypoxia-ischaemia
- metabolikus etiológia pl. peroxiszomális rendellenességek
bilaterális perisylvian szindróma
a bilaterális perisylvian polymicrogyria arc-és oromotoros diszfunkciót okozhat, ami a nyelv, az arc és a garat mozgásának nehézségéhez vezethet. A betegek nehezen táplálkoznak, nyelnek és beszélnek. A beszéd korlátozott lehet, és a betegeknek kommunikációs segédeszközökre lehet szükségük. Az állkapocs rángatózása élénk, a gag reflex hiányozhat. A végtagok motoros károsodása enyhe lehet. A kognitív károsodás enyhe vagy közepes lehet.
Aicardi-szindróma
genetikai szindróma, amely nőknél nyilvánul meg, és feltehetően X-hez kapcsolódik:
- agykérgi fejlődési rendellenesség, leggyakrabban polymicrogyria és szürkeállomány heterotopia, ez lehet egy – vagy kétoldali
- a corpus callosum agenesise/dysgenesise
- Choroid plexus ciszták, papilloma kockázatával
- retina/szem rendellenesség – lehet chorioretinalis hiányosság, mikrooftalmia, coloboma – ha a kérgi fejlődés rendellenessége egyoldalú, a szem leletei lehetnek egyoldalúak/Ipsilaterálisak
- csontváz rendellenesség-a gerincet és a bordákat érinti, ami scoliosishoz vezethet
- arcvonások, amelyek magukban foglalhatják rövid philtrum, lapos orr, felfordított hegy, nagy fülek és ritka szemöldök