a következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az I-sejtes betegséghez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnózis szempontjából:
a mukopoliszacharidózisok az öröklött lizoszomális tárolási rendellenességek egy csoportja, amelyet bizonyos komplex szénhidrátok (mukopoliszacharidok) felhalmozódása jellemez a test számos szövetében és szervében (pl. szem, csontváz, artériák, ízületek, fülek, bőr és/vagy fogak). Általában ezeknek a rendellenességeknek a tünetei progresszívek, és a specifikus enzimhiánytól függően nagymértékben változnak. A mukopoliszacharidózis tünetei, amelyek általában a test számos rendszerét érintik, magukban foglalhatják a különböző szervek rendellenes megnagyobbodását (pl. máj és lép), többszörös csontdeformitásokat (dysostosis multiplex) és/vagy szokatlan arcvonásokat. (Ha többet szeretne megtudni ezekről a rendellenességekről, válassza a” mucopolysaccharidoses ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)
Hurler-szindróma (I. típusú mukopoliszacharidózis ) egy ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely 3 különböző súlyosságú formában jelenik meg. A Hurler-szindrómában (MPS 1-H) szenvedő csecsemők általában születéskor normálisnak tűnnek, bár a sérvek jelen lehetnek. A tünetek 6 hónapos és 2 éves kor között jelentkeznek, és lehetnek durva arcvonások, kiemelkedő homlok, szokatlanul nagy nyelv (macroglossia), rosszul beállított fogak és/vagy a szem szaruhártyájának elhomályosodása. Ismétlődő felső légúti fertőzések, zajos légzés, tartós orrváladék is jelen lehet. Egyéb tünetek lehetnek a növekedés késése, mentális retardáció, ízületi merevség, süketség és/vagy szívbetegség. A Hurler-szindróma autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” Hurler ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Szialidózis (mucolipidosis I, I. és II.típusú) egy nagyon ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet az alfa-neuraminidáz enzim hiánya jellemez. Ez a rendellenesség a lizoszomális tárolási betegségekként ismert betegségek csoportjába tartozik. Az I. típusú szialidózis tünetei, amelyek általában az élet 2.évtizedében kezdődnek, magukban foglalhatják a hirtelen akaratlan izomösszehúzódásokat (myoclonus), más neurológiai tüneteket és/vagy vörös foltok (cseresznye-vörös makulák) megjelenését a szemben. A sialidosis YYPE II tünetei csecsemőkorban vagy később kezdődhetnek. Ugyanazok a látási rendellenességek jellemzik, mint az I. típusú szialidózist, valamint más megállapításokat, például enyhén durva arcvonásokat, csontvázváltozásokat és/vagy enyhe mentális retardációt. A szialidózis autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” sialidosis ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Mucolipidosis III (pszeudo-Hurler polydystrophia ) egy ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet bizonyos komplex szénhidrátok (mukopoliszacharidok) és zsíros anyagok (mukolipidek) felhalmozódása jellemez a test különböző szöveteiben. Ennek a rendellenességnek a tünetei kevésbé súlyosak, mint az I-sejtes betegség (ML II) tünetei, és magukban foglalhatják a progresszív ízületi merevséget, a gerinc görbületét (scoliosis) és/vagy a kezek csontdeformitásait (pl. karmos kezek). A növekedés késése a csípőízületek romlásával együtt általában a MUCOLIPIDOSIS III-ban szenvedő gyermekeknél alakul ki.egyéb tünetek lehetnek a szem szaruhártyájának elhomályosodása, az arcvonások enyhe vagy közepes durvasága, enyhe mentális retardáció, könnyű fáradtság és/vagy szívbetegség (pl. pangásos szívelégtelenség). A Mucolipidosis III autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. További információ erről a rendellenességről, válassza a” pszeudo-Hurler ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Galaktozialidózis egy ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet a neuraminidáz és a béta-galaktozidáz enzimek hiánya jellemez. A tünetek közé tartozhat a test számos lágy szövetének súlyos duzzanata és a folyadékkal töltött zsákok (ascites) kialakulása miatti hasi duzzanat. Cseresznyevörös foltok a szemekben, csontrendszeri rendellenességek, a test számos szervének rendellenes megnagyobbodása (visceromegalia) és/vagy mentális retardáció is előfordulhat. A növekedés késése, az ízületi merevség és/vagy a durva arcvonások szintén jellemzőek erre a rendellenességre. A galaktosialidózis autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik.
Sly szindróma (mucopolysaccharidosis VII) egy rendkívül ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet a béta-glükuronidáz néven ismert lizoszomális enzim hiánya jellemez. Ez a hiány bizonyos komplex szénhidrátok (mukopoliszacharidok) abnormális felhalmozódásához vezet a test számos szövetében és szervében. A Sly-szindróma tünetei hasonlóak a Hurler-szindrómához (MPS I) és a többi mukopoliszacharidózishoz. A tünetek közé tartozhat a mentális retardáció, a szokatlanul rövid törzsű alacsony termet és/vagy a belek, a szem szaruhártyái és/vagy a csontrendszer rendellenességei. A Sly-szindróma autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” Sly ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
Hunter-szindróma (mukopoliszacharidózis II), az anyagcsere ritka veleszületett hibája, amelyet az iduronát-szulfatáz néven ismert enzim hiánya jellemez. A Hunter-szindrómával kapcsolatos kezdeti tünetek és leletek általában két-négy éves kor között válnak nyilvánvalóvá. Ilyen rendellenességek lehetnek a progresszív növekedési késések, amelyek rövid testtartást eredményeznek; ízületi merevség, a mozgások korlátozásával; és az arcvonások durvasága, beleértve az ajkak, a nyelv és az orrlyukak megvastagodását. Az érintett gyermekeknél kórosan nagy fej (makrocefália), rövid nyak és széles mellkas, késleltetett fogkitörés, progresszív halláskárosodás, valamint a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegalia) is előfordulhat. A Hunter-szindróma X-hez kötött recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” Hunter ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)
a Maroteaux-Lamy szindróma (mucopolysaccharidosis VI) három típusban fordul elő: klasszikus súlyos típus, köztes típus és enyhe típus. A szindrómát az arilszulfatáz B enzim (más néven N – acetil-galaktozamin-4-szulfatáz) hiánya jellemzi, ami a dermatán-szulfát feleslegéhez vezet a vizeletben. Általában a növekedési retardáció két – három éves kortól jelentkezik, az arcvonások és a kezek és a gerinc csontjainak rendellenességei durvulnak. Ízületi merevség is előfordul. Az értelem általában normális. A Maroteaux-Lamy szindróma autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. (További információ erről a rendellenességről, válassza a” Maroteaux ” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.)