a tirozinémia olyan genetikai rendellenesség, amelyet a többlépcsős folyamat zavarai jellemeznek, amelyek lebontják az aminosavat
tirozin, a legtöbb fehérje építőköve. Kezelés nélkül a tirozin és melléktermékei felhalmozódnak a szövetekben és a szervekben, ami súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet.
a tirozinémiának három típusa van, amelyek mindegyike megkülönböztethető tüneteik és genetikai okaik alapján. Az I. típusú tirozinémiát, ennek a rendellenességnek a legsúlyosabb formáját az élet első néhány hónapjában kezdődő jelek és tünetek jellemzik. Az érintett csecsemők nem híznak és nőnek a várt ütemben (nem boldogulnak) a rossz élelmiszer-tolerancia miatt, mivel a magas fehérjetartalmú ételek hasmenéshez és hányáshoz vezetnek. Az érintett csecsemőknél a bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság), káposztaszerű szag és fokozott vérzési hajlam (különösen orrvérzés) jelentkezhet. Az I. típusú tirozinémia máj-és veseelégtelenséghez, a csontok lágyulásához és gyengüléséhez (angolkór), valamint a májrák (hepatocelluláris karcinóma) fokozott kockázatához vezethet. Néhány érintett gyermeknek ismételt neurológiai krízisei vannak, amelyek a mentális állapot megváltozásából, a karok és a lábak csökkent érzékeléséből (perifériás neuropátia), hasi fájdalomból és légzési elégtelenségből állnak. Ezek a válságok 1-7 napig tarthatnak. Kezeletlen, az I. típusú tirozinémiában szenvedő gyermekek gyakran nem élnek túl 10 éves koruk után.
a II. típusú tirozinémia hatással lehet a szemre, a bőrre és a mentális fejlődésre. A jelek és tünetek gyakran korai gyermekkorban kezdődnek, és magukban foglalják a szemfájdalmat és a vörösséget, a túlzott könnyezést, a rendellenes fényérzékenységet (fotofóbia), valamint a vastag, fájdalmas bőrt a tenyerükön és a talpukon (palmoplantáris hyperkeratosis). Típusú tirozinémiában szenvedő egyének körülbelül 50% – ának van bizonyos fokú értelmi fogyatékossága.
a III. típusú tirozinémia a legritkább a három típus közül. Az ilyen típusú jellegzetességek közé tartozik az értelmi fogyatékosság, a rohamok, valamint az egyensúly és a koordináció időszakos elvesztése (időszakos ataxia).
az újszülöttek körülbelül 10% – ánál átmenetileg emelkedett a tirozin szintje (átmeneti tirozinémia). Ezekben az esetekben az ok nem genetikai. A legvalószínűbb okok a C-vitamin hiánya vagy az éretlen májenzimek a koraszülés miatt.