人口の約1％が心臓の健康に強い影響を与える可能性のある遺伝的変異を持っています。
それはすべて、タイチンと呼ばれる体内の特殊なタンパク質に帰着します。 Titinは筋肉を伸縮性があり、曲がるようにするために責任があります。 しかし、TTN遺伝子（タイチンタンパク質を作る）の突然変異は、心筋が弱体化して拡大し、体の周りに血液を効率的に送り出すことができないため、心臓が失 この条件は膨張させた心筋症として知られ、250人に付き約1人に世界的に影響を与えます。
以前は、タイチン変異が発現していない限り、変異した遺伝子を持つ人々に影響を与えないと考えられていました。 しかし、National Heart Center Singaporeなどの新しい研究では、遺伝子が発現している人だけでなく、突然変異を持つすべての1％の人々の心臓が心不全の危険にさらされてい
これらすべての人々の心は、心臓病の家族歴や貧しい生活習慣や食生活など、環境や遺伝学から、心に別の問題を抱えている場合、”失敗する準備ができている”可能性があると研究者らは述べている。 結果はNature Genetics誌に掲載されました。
チームは、拡張型心筋症の2,495人の人々におけるタイチン遺伝子変異の影響を研究し、また、影響を受けた心臓の分子レベルを詳しく調べるために2つのラットモデルを研究しました。 二次元および三次元ＭＲＩ画像は患者の心臓をより詳細に示した。
“心臓に影響を与えるタイチンタンパク質産生に対する変異の影響を直接示すことができた”と、シンガポール国立心臓センターの研究および遺伝学教授のSebastian Schäfer博士は声明で述べた。 “心臓は最初は健康に見えますが、遺伝子発現やエネルギー源の変化など、多くのレベルでこの遺伝的ストレスに反応します。
彼は、別のストレッサーが現れるまで、心臓は限られた機能を補うことができると付け加えた。
「心臓はもはや健康な心臓と同じように反応する能力を持っていないので、心臓が機能しなくなったときです」と彼は言った。
SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centreの心血管医学の教授であり、論文の共著者であるStuart Cook教授は声明の中で、タイチン遺伝子変異を持つ健康な人々の心臓は「補償された状態」に
「私たちの次のステップは、特定の人々がタイチン変異を持つことで心不全の危険にさらされる可能性のある、アルコールやウイルス感染などの特定の遺伝的要因や環境の引き金を調べることです」と彼は語った。