累積的に、ここで組み立てられたサンプルの広範な数と、多くの世代に及ぶ非常に高度に解決された父方の系統発生の利用可能性とを組み合わせることにより、アシュケナージ-レビ人のハプログループR1A創設系統についての特定の推論が高い信頼性をもって定式化されることが可能になった。….. アシュケナージ-レビ人またはアシュケナージ-非レビ人の父方の遺産を宣言する71人の合計は、ハプログループR1A-M582に属することが研究の開始時に確認され、そのSTRプロファイルに基づいて、そのハプログループ内で見つかった変異の広い範囲を表すことが確認された。 驚くべきことに、全ての７ １個のＹ染色体は、Ｒ１Ａ−Ｍ５ ８ ２内にネストされた単一の拡大クレードに再割り当てされ、本明細書ではＲ１Ａ−Ｙ２ ６ １ ９と標識され、そ 図2および補足図S1)。 このクレードを共有した唯一の以前に報告されたサンプルは、レビ人の状態が報告されていなかったアシュケナージ-ユダヤ人の遺産の5つのサンプル26であった。 したがって、すべてのR1A-Y2619個人は、ユダヤ人または非ユダヤ人として自己所属するかどうか、アシュケナージまたは非アシュケナージ、レビ人または非レビ人にかかわらず、-1,743ybpに住んでいた共通の男性の祖先の父系の直接の男性の子孫である（表1）。 これまでにサンプリングされたR1A-Y2619のすべての枝からの現代の男性は、多くのレビ人の姓の一つを運ぶので、この男性の祖先はレビ人として自 創業イベントの大きさは、R1A-Y2619Y染色体を運ぶと予想される現代の個人の数を計算することによって推定することができます。 レビ人の地位が不明であったアシュケナージ-ユダヤ人の二つの独立したサンプルセットは、同様にR1A-Y2619父方のハプログループR1A-M17/M198のアシュケナージ人口における割合を9と推定している。6月20日に11.5%、27日に11.5%となった。 前者の論文は、ハプログループR1A-M582が全アシュケナージ人口の7.9％を占めていることを報告した20。 ここでは、ハプログループR1A-M582に属するすべてのAshkenaziサンプルはR1A-Y2619として再分類することができることを示しています。 アシュケナージの人口規模は約4,000,00013人であり、そのうち約7.9%がR1A-Y2619人であり、300,000人のアシュケナージの男性が比較的最近の単一の祖先から直接の男性の系統に降りており、その多くはレビ人として自己所属している。
二つの要因により、アシュケナジレバイトR1A系統18,20について以前に計算されたよりも正確な合体年齢と信頼区間を達成することができました。 第一に、利用可能な多数の全Ｙ染色体（補足表Ｓ１）、及び第二に、内部較正点を可能にしたＨｏｒｏｗｉｔｚ系統から利用可能なデータ（図１ ４）である。 3). ホロウィッツの血統のよく文書化された系図の記録は、父系の祖先を再構築する際にどのように堅牢な全体のY染色体配列ができるかを示してい 校正点は、402ybpを合体させた十分に文書化された系譜を持つ三つのホロウィッツ試料に基づいていました。 ホロウィッツ王朝と自己提携する二つの追加の個人が、明確な系譜なしに、これらの三つのサンプルと緊密にクラスタ化されました。 直接の姉妹クレデスのサンプルのいずれも、ホロウィッツ王朝の一部として自己同定されていません。 驚くべきことに、すべての五つのホロウィッツ試料を含むノードの分子年齢は-690ybpであると計算されたが、系統的な合体時間は546ybpであることを示唆している。 これは、ホロウィッツ節R1A-YP268(g.23133909G>A)は、この血統の命名された創始者の実際の再構築された全Y配列を表すかもしれない(図. 3b）。 しかし、いくつかの方法論的変化が多少異なる結果をもたらす可能性があるため、推定された合体年齢は近似値であることに注意することが重要で 例えば、Illuminaプラットフォームのみから得られたデータへの私たちの合体方法論の適用は、アシュケナージレバイトR1A-Y2619クレードのための〜1,398ybpとR1A-YP268クレードのための〜645年ybpの合体年齢をもたらしたであろう。 このような違いは、同じ機械とパラメータによって配列決定されたサンプルを比較するときに、Y染色体のより長い重複ストレッチを使用する能力に起因する可能性があります。 我々は以前に彼らが最近合体clades6のためのさらなる情報を提供していないことを示しているように、STRの変化に基づいて合体時間を計算しませんでした。
以前は比較的限られた数の報告されたサンプル20に基づいて、アシュケナージ-レビ人系統の中東起源が提案されており、現在はしっかりと検証されていると考えることができる。 ハプログループR1Aの最も高い頻度が東Europe18、28にある間、私達のデータは系統発生的に普通ヨーロッパR1A枝から分かれているヨーロッパの外のハプログループr1Aの豊富な変化を明らかにした。 明らかに、R1A-Y2619は、イランのAzeris、Kerman、Yazidi、イベリアの一人の男でサンプリングされた系統発生的に近い中東の姉妹クレードの茄多の中によくネストされています。 これは、その起源のために必要な証拠を提供する（図。 図2および補足図S1)。 しかし、ヨーロッパへのR1A-Y2619の正確な移行経路はとらえどころのないままです。 ほとんどの歴史的記録は、ヨーロッパへのユダヤ人の移住の二つの主要なルートを示唆している（図。 1)29,30. アシュケナージのユダヤ人は、イタリアを経由してライン渓谷、そしてポーランドに移住した結果として設立されたと考えられています。 セファルディック（スペイン語）のユダヤ人は、徐々にイスラムの拡大とともに北アフリカに移住し、その後スペインに移住したと考えられている14。 R1A-Y2619は中東起源のものであるため、ヨーロッパへの導入はこれらのルートのいずれか、または両方によって行われた可能性があります。 当然のことながら、アシュケナージ-ユダヤ人の間でR1A-Y2619の強力な設立イベントは、アシュケナージ-ユダヤ人のR1A-Y2619のすべての既知の枝の存在と相まって、レバントからの移住ルートがアシュケナージの創設者に直接関係していたと推測することを誘惑する。 しかし、これらの事実は、R1A-Y2619がアシュケナージの人口と一緒に、またはアシュケナージの人口に最初に到着した証拠ではなく、アシュケナージのユダヤ人内の拡大を反映しているだけかもしれない。 さらに混乱しているのは、R1A-Y2619Y染色体を持つことが示されているホロヴィッツ-ラビニカル王朝の系図記録が、15世紀以降のイベリア半島での存在を示唆していることである。 3)17. 実際には、R1A-Y2619Y染色体をカタルーニャに運んだ可能性のあるユダヤ人の繰り返しの移住は、4世紀以降とイベリアへのイスラム教徒の拡大の間に文書化されている。 さらに、カタルーニャは800年以降再びキリスト教の領土であったため、プロト-ホロヴィッツR1A-Y2619の祖先はアシュケナージ-ユダヤ人のイベリアへの移住を表すこともできた。 したがって、15世紀のスペインにおけるR1A-Y2619の存在は、イベリア半島へのR1A-Y2619系統の最初の到着の証拠を確立することができず、これは単に東ヨーロッパと西ヨーロッパとイベリア半島の間で繰り返し記録されていないユダヤ人の動きを反映している可能性がある。 MtDNAと常染色体マーカーからの以前の証拠は、すでにヨーロッパ32、33、34内のアシュケナージとセファルディックユダヤ人の間の可能性の高い遺伝子の流れを まとめると、私たちの結果は、ヨーロッパでのアシュケナージの移住と拡大の一環として、ヨーロッパへの単一の入国ルートを好む傾向があります。 現代のすべてのR1A-Y2619レビ人の合体時間は約1,743ybpであり、ローマ亡命ディアスポラの時間内であり、R1A-Y2619の各枝はアシュケナージ-ユダヤ人に見られるため、我々の結果はレバントで急速に拡大し、その後ヨーロッパへの複数のルートを介して広がっていくというシナリオと矛盾している。 非Ashkenazi R1A-Y2619レバイトサンプルからの結果はまた、単一の拡張ルートを示唆しています。 R1A-Y2619レヴァントの系統が既にレヴァントで広く普及していたならば、非アシュケナジレヴァイトはディアスポラの時代より前にアシュケナジレヴァイトのサンプルから分裂し、別のクラスターを形成することが予想されていた。 しかし、その結果は、非アシュケナジレバイトが、R1A-Y2619の比較的最近に合体した複数のサブブランチ内にあることを示している（図10B）。 図2および補足図S1)。 このパターンは、レバントからヨーロッパへのハプログループR1A-Y2619の入り口の複数のルートではなく、ディアスポラ中のアシュケナージ集団から非アシュケナージ集団への連続的な遺伝子フローとより互換性がある。
アシュケナージ-ユダヤ人内での単一の移住ルートとその後の拡大に対するさらなるサポートは、追加のアシュケナージ-ハプログループの拡大の観察されたパター したがって、良好な社会経済的または他の状態の結果であった可能性がハプログループR1A-Y2619のためのアシュケナージレビート固有の設立イベントと、R1A-Y2619アシュケナージレビートを含むY染色体系統を設立アシュケナージの一般的な拡大を区別することが重要である。 この目的のために、我々は以前にアシュケナージJews19、24、35の間で流行していると記載されている他のハプログループの一握りを研究してきました。 我々の結果は、アシュケナージのユダヤ人の間でR1A-Y2619の拡大は、このハプログループに特異的またはユニークではないことを示しています。 例えば、それぞれに知られているハプログループG-M377（補足図S4）およびQ-M242（補足図S5）の合体は、アシュケナージ父性変異の5％を表し24、それぞれ〜1,223ybpおよ ここで採用されたY染色体戦略は、ハプログループE系統をその分枝に分解することを可能にした（補足図S3）。 ハプログループE-Z838、E-PF3780、E-B923およびE-B933の合体年齢は、アシュケナージ父性変異の20％を累積的に表すことが知られている24は、–1,200-1,600ybpと推定された。 スペインのユダヤ人の間では見られないこのような複数の建国イベントのパターン36は、R1A-Y2619アシュケナージ-レビ人の祖先がイベリア半島へのユダヤ人の拡大を経由するのではなく、アシュケナージ-ルートを経由してヨーロッパに入ったことをさらに支持するものである。 他のパターンは、アシュケナージのユダヤ人の父方の祖先にもはっきりと見えます。 中東で流行しているハプログループT-M70は、アシュケナージ-ユダヤ人の間にも存在している（補足図S6）。 遺伝子型のサンプルは、おそらく更新世にさかのぼる、レバントにおけるこのハプログループの古代の多様性の保存を指して深く根ざした分割を示 一方、西ヨーロッパで流行しているハプログループR1B-M269（補足図S7）で観察されたパターンは、主にアシュケナージコミュニティへのヨーロッパのY染色体
さらに、ハプログループJ1A-P58内にネストされたAshkenazi Cohen男性の中で最も頻繁に見つかった創設系統を、Ashkenazi Levite R1A-Y2619系統と比較しました。 明らかに、R1A-Y2619レビ人のカーストとJ1A-P58コーエンのカーストのメンバーは、聖書の物語の時間枠内で共通の男性の祖先を共有していません。 アシュケナージ-レビ人の場合と同様に、アシュケナージ-コーエンJ1A-P58系統は、その起源を確認するサンプルの中東セット内にネストされたタイトなクラスターを形成し、我々の研究では非アシュケナージ-コーエンとのみ共有された（補足図S2）。 しかし、R1A-Y2619Ashkenazi Levitesで得られたパターンとは異なり、クラスターは-2,570ybpを合体させ、ディアスポラ前の期間における拡大の開始を指している。 他のレヴァンティン集団の背景にあるより多くのユダヤ人コミュニティからのコーエンサンプルのより多くの数からの広範な完全なY染色体配列は、家族や一族の特定の変異体の確認を含むアシュケナージと非アシュケナージコーエンの個人が系統の重複分布を共有するという発見に対処する上で非常に有益であろう。 特に、流行しているハプログループJ1-P58とネストされた最も支配的なコーエン系統の研究は、専門家の歴史的インプットとともに、旧世界におけるヘブル人の理解に批判的な洞察を与える可能性がある。 さらに、レバントの古代のDNA研究は、直接の情報を提供することができます。 確かに、最近の研究では、現代のユダヤ人の間で頻繁にJ1A-P58とJ2-M12の両方のY染色体の存在が明らかになり、3,700ybp37の2つのカナナイトサ
現在アシュケナージY染色体プールで観察されている設立イベントの強力なパターンを得るために、アシュケナージJewryの基礎に存在する必要があった男性の最大数をシミュレートすることは困難である。 祖先のｄｅｍｅ集団におけるそれぞれのハプログループの頻度や世代全体で発生したintrogressionの程度などの基本的な指標は欠けている。 しかし、これらのY染色体創設系統の現代的な頻度は、非ユダヤ人の中東およびヨーロッパの集団における非常に低い頻度を考慮して、そのような系統は、アシュケナージ-ユダヤ人の創業時に存在していたに違いないことを示唆している。 実際、最近のアシュケナージのユダヤ人の歴史を全ゲノムから再構築すると、わずか350人の個体26,38のボトルネックが示唆された。 このボトルネックは、アシュケナージ-ユダヤ人の創設有効な男性人口の大きさとイベントと必ずしも一致しないが、アシュケナージ-レビ人R1A-Y2619の祖先は、ボトルネックが適用された創設男性の間であった可能性が高いことを教えてくれることに注意することが重要である。 これに対応して、完全なミトコンドリアDNA配列からのデータは、限られた数の主要な母体系統の同じ概念を支持する33。
まとめると、ここに提示されたデータの大きさは、アシュケナージ-ユダヤ人内のレビ人のゲノム物語のほぼ完全な解決を容易にする。 現代のR1A-Y2619アシュケナージ-レビ人は、レバントからヨーロッパに到着した単一のレビ人の祖先から派生していると強く主張することができる。 彼の直接の男性の血統の拡大は、アシュケナージのユダヤ人のいくつかの追加の建国の父のために観察された拡大パターンと互換性のある時間枠で始 したがって、単一の男性の系譜への洞察を提供することに加えて、これらの知見は、比較的少数の創設者が現代のアシュケナージ集団ゲノム変異に不釣り合いに大きな貢献をするアシュケナージ男性と女性のユダヤ人の系統のより一般的な人口統計学的歴史の重要かつ高度に解決された例である。 さらに、非アシュケナージレバイトR1A-Y2619男性がアシュケナージレバイト系統発生の中によく分布しているという事実は、別々にクラスター化されるのではなく、R1A-Y2619男性がアシュケナージの創設者とともにヨーロッパに入ったというシナリオにもっと信憑性を貸すと主張することができる。 最も謎めいた質問–アシュケナージレビトR1A-Y2619血統の創始者がレビトの地位を得たタイミングと場所–は未解決のままです。 この質問は、すべてのR1A-M582男性の共有された直接の男性の祖先、-3,143ybp、およびR1A-Y2619Ashkenazi Levite男性-1,743ybpの共有された直接の男性の祖先の間で分岐した試験された男性が存在しないことを考えると、現代の遺伝的変異を用いた遺伝学的研究の範囲を超えている可能性がある。 将来の歴史的または考古学的洞察は、この問題をさらに調査する手段を提供する可能性があります。