ケネディ病は、ケネディ症候群、脊髄球筋萎縮症、脊髄および球筋萎縮症、Xリンク脊髄球筋萎縮症、Xリンク脊髄および球筋萎縮症、およびSBMAを含む多くの名前で行きます。
ケネディ病はまれなXリンク劣性遺伝的進行性神経筋疾患です。 脊髄および球神経細胞の両方が影響を受け、四肢(脚/腕)で最も顕著な体全体の筋力低下および消耗(萎縮)を引き起こし、特に顔面および咽喉で顕著であり、発語および嚥下困難、主要な筋肉痙攣およびその他の症状を引き起こす(詳細は”症状”のセクションを参照してください)。
ケネディ病は、通常30歳から50歳の間に現れる症状を有する成人発症疾患である。 しかし、それ以前とそれ以降のオンセットが記録されています。>
一般的にこの遺伝子を持つ男性は症状を発症しますが、この遺伝子を持つ女性は通常単なるキャリアです。 まれに、女性も同様に症状を示すことが知られています。 平均余命はであるか、またはほとんど正常であるために注意されます。
世界中の40,000人に1人がケネディ病を患っていると推定されている。 しかし、多くの人が何年も診断されていないか、誤診されています。 最も頻繁な誤診は、致命的なルー-ゲーリッグ病(ALS)である。
ケネディ病はどのように診断されますか?
幸いなことに、今日は欠陥のある染色体のために人のDNAをチェックする簡単な血液検査があります。 ほぼすべてのDNA検査機関が検査を行うことができます。 医者か看護婦は血を引き、実験室に送ることができます。 試験結果は、通常、三から六週間以内に返されます。 実際のDNAテストとテストを実行できるラボの詳細については、”DNAテストとラボ”を参照してください。.
ケネディ病に関連する症状の原因は何ですか?
運動ニューロンは、脊髄から筋肉まで伸びる長い神経細胞です。 これらの神経細胞は、あなたの筋肉の契約を作るために発射します。 KD(ケネディ病)では、神経細胞は機能不全になり、最終的には死に、筋肉を収縮させることができないままになる。
アンドロゲン受容体は、神経細胞の内部に存在するタンパク質です。 多くの細胞に男性ホルモンの受容器蛋白質がありますが、運動ニューロンにほとんどより多くがあります。 男性ホルモンの受容器へのテストステロンの結合は何とか病気の手始めを引き起こします。 彼らは女性よりもテストステロンのはるかに高いレベルを持っているので、男性は一般的にKDの影響を受けます。
ケネディ病の治療法や治療法はありますか?
残念ながら、治療法や治療法は分かっていませんが、研究者は毎年進歩を続けています。 KDと住んでいる何人かの個人はさまざまな徴候の軽減を助けるために彼らの医者によって規定される薬物を取ります。 他は助けを伸ばすこととつながれるスマートな(軽い)練習プログラムことを報告した。 質問がある場合は、KDAフォーラムを訪問するか、KDAにお問い合わせください。
ケネディ病はどのようにしてその名前を得たのですか?
1964年、ジョージ-B-ケネディ、MDのオフィスに入った。 ジョージは遅発性の進行性近位脊髄および球性筋萎縮症を有する最初の認識された人であり、性別に関連する劣性形質であった。
ケネディ博士による家族におけるこの状態の同定は、今日ケネディ病として普遍的に知られているものの治療法を見つけようとする世界中の医
SMBA Explained-Mda Website
Wikipedia-ケネディ病
遺伝学ホームリファレンスライブラリ
国立神経障害研究所ケネディ病ページ
ケネディ病の理解-シンシア-ジョーダン博士
MNDA
Medscape’S Report On Kennedy’S Disease
MNDAMndaMnda