ゴーリン症候群とは何ですか？
ゴリン症候群は、母斑基底細胞癌症候群、基底細胞癌母斑症候群、ゴリン-ゴルツ症候群、または基底細胞母斑症候群としても知られており、まれな遺伝 ゴリン症候群は、人体のすべての器官系に影響を与える可能性があります。 Gorlin症候群の人々は、基底細胞癌（BCC）皮膚癌および非癌性腫瘍を発症するリスクが高い。 基底細胞癌は、ゴリン症候群の最も一般的な症状である。
適切な注意を払って、ゴルリン症候群の人々は、条件を持っていない人と同じくらい長く住んでいます。
まれな病気と考えられており、米国には約11,000人がゴーリン症候群で生活しています。 それは男性および女性に均等に影響を与えます。 これは、体内の腫瘍の発生を抑制する2つの遺伝子のうちの1つの突然変異によって引き起こされます。
ゴーリン症候群の患者の70％までがこの疾患の家族歴を持っています。 このグループは、両親の一人からゴリン症候群を引き起こす遺伝的変異を継承しています。
ゴリン症候群の他の30％は、これらの腫瘍抑制遺伝子の新しいまたは”自発的な”突然変異を持っているか、または彼らの家族の最初のメンバーである。 自然突然変異は、体が誤って遺伝子がどのように機能するかを変化させ、慢性疾患やゴリン症候群のような他の健康上の問題を引き起こすときに起
適切な管理により、ゴルリン症候群の人々は、条件を持っていない人と同じくらい長く生きることを期待することができます。
ゴリン症候群の症状は何ですか？
ゴリン症候群には”指標”として知られる多くの症状や徴候があります。 一般的な指標は次のとおりです:
- 基底細胞癌（BCCs）、顔、手、首の後ろに表示される皮膚癌の一種
- 角嚢胞性歯原性腫瘍（KCOTS）と呼ばれる顎骨の良性嚢胞
- 小さな窪み、または手のひらと足の裏の窪み
ゴリン症候群のあまり一般的ではない指標には、以下が含まれる。:
- 脊椎、肋骨および頭蓋骨の不適切に形成された骨
- 髄膜腫（成長が遅い、非癌性脳腫瘍）
- 髄芽腫、乳児および幼児の悪性脳腫瘍
- 卵巣の良性嚢胞
すべての兆候と症状を体験してください。
ゴリン症候群の徴候と症状についての詳細をご覧ください。
ゴリン症候群はどのように治療されますか？
ゴーリン症候群の治療法はありませんが、治療法があります。
現在、ゴルリン症候群自体の治療法や治療法はありません。 むしろ、ゴリン症候群の治療は、この疾患によって引き起こされる腫瘍および嚢胞の予防、管理および除去を中心とする。
ゴルリン症候群によって引き起こされる腫瘍や嚢胞を除去するための様々なオプションがあります。 これらはcryotherapy（凍結）、レーザー療法および掻爬（摩擦）を含んでいます。
皮膚がんを発症するリスクを軽減するために、ゴーリン症候群の人は過度の日光曝露を避け、日中は定期的に日焼け止めを塗り、太陽が昇っている間
ゴルリン症候群の患者は、過剰な放射線への曝露が追加のBccの発生に寄与する可能性があるため、絶対に必要でない限り、x線の照射を避けるべきで 介護者は、研究のリスク対利益を決定する際にこの知識を助言し、使用する必要があります。 MRIおよび超音波などの他の診断オプションが利用可能であり得る。
ゴリン症候群の管理についての詳細をご覧ください。
ゴリン症候群の原因は何ですか？
ゴリン症候群は、私たちのDNAに含まれる2つのPTCHまたは「腫瘍抑制」遺伝子の1つに変異があることによって引き起こされます。 PTCH遺伝子は、細胞が増殖または成長し、あまりにも迅速に分裂するのを防ぐタンパク質を作る。 Gorlin症候群のPTCH遺伝子の1つは正常に機能しないため、細胞はあまりにも速く成長します。 これらの異常な細胞は腫瘍を形成する。
ゴーリン症候群を持つほぼすべての人々は、親から条件を継承します。
ほとんどの場合、ゴーリン症候群は、この疾患の親または親戚から継承されます。 より少なく一般に、条件の家族歴無しの人々のPTCHの遺伝子の自発の突然変異からのGorlinシンドロームの結果。
ゴルリン症候群の親との間に生まれた子供は、この病気を継承する可能性が50-50になります。
ゴリン症候群の治療法はありますか？
現在、ゴーリン症候群の治療法はありませんが、科学者たちはこの病気のケアと治療の新しい方法を研究しています。