チロシン血症は、多くのタンパク質の構成要素であるアミノ酸
チロシンを分解する多段階プロセスの混乱を特徴とする遺伝性疾患である。 未処理の場合、チロシンおよびその副産物は組織および器官に蓄積し、深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。
チロシン血症には三つのタイプがあり、それぞれの症状と遺伝的原因によって区別されます。 この障害の最も重篤な形態であるチロシン血症I型は、人生の最初の数ヶ月で始まる徴候および症状を特徴とする。 影響を受けた幼児は高蛋白の食糧が下痢および嘔吐の原因となるので悪い食糧許容のために重量を得、期待された率（繁栄する失敗）で育ちません。 影響を受けた幼児はまた、目（黄疸）、キャベツのような臭い、および出血する傾向の増加（特に鼻血）の皮膚および白人の黄変を有することができる。 チロシン血症I型は、肝臓および腎不全、骨の軟化および弱化（くる病）、および肝臓癌（肝細胞癌）のリスクの増加につながる可能性があります。 影響を受けた子供の中には、精神状態の変化、腕や脚の感覚の低下（末梢神経障害）、腹痛、呼吸不全からなる神経学的危機を繰り返している人もいます。 これらの危機は1日から7日続くことがあります。 未治療の場合、チロシン血症I型の子供は、しばしば10歳を過ぎて生き残ることはできません。
チロシン血症II型は、目、皮膚、および精神発達に影響を与える可能性があります。 徴候や症状はしばしば幼児期に始まり、目の痛みや発赤、過度の引き裂き、光に対する異常な感受性（光恐怖症）、手のひらや足の裏の厚い痛みを伴う皮膚（掌 チロシン血症II型の個人の約50パーセントは、知的障害のある程度を持っています。
チロシン血症III型は、三つのタイプの中で最も希少である。 このタイプの特徴的な特徴には、知的障害、発作、およびバランスおよび調整の周期的な喪失（間欠性運動失調）が含まれる。
新生児の約10％が一時的にチロシンレベルを上昇させている（一過性チロシン血症）。 これらの場合、原因は遺伝的ではありません。 最も可能性の高い原因は、早産によるビタミンC欠乏症または未熟な肝酵素である。