ヘモグロビン症

ヘモグロビン症(hemoglobinopathy)とも綴られ、赤血球中の変異ヘモグロビンの存在によって引き起こされる疾患群のいずれかである。 変異ヘモグロビン障害は、マラリアのそれとほぼ同じベルト状の領域で旧世界全体で地理的に発生します。 中程度の量の変異ヘモグロビンの存在は、マラリアの致命的な影響からある程度の保護を提供し、それによってより多くの人が生殖年齢に達するこ ヘモグロビン症の中で最も重要なものは鎌状赤血球貧血とサラセミアである。 ヘモグロビンC(Hb C)は、ニジェール川の北に住むアフリカの黒人の間で比較的一般的であり、米国の黒人の2-3%に見られる。 ヘモグロビンc疾患(変異Hb C遺伝子が両方の親から継承されたときに発生する)は、漠然とした痛み、黄疸、脾臓の拡大、軽度から中等度の貧血、およびいく しかし、個体の寿命は正常であり、この疾患は同じ地理的範囲で見られる鎌状赤血球貧血よりもはるかに軽度である。 Hb Cは鎌状赤血球貧血のようにホモ接合体(Hb cの二つの遺伝子を持つ人)では早期死亡率を産生しないが、hb cはマラリアからある程度の保護を得ている可能性がある。

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ヘモグロビンDは、主にアフガニスタン、パキスタン、北西インド系の人々に見られるが、それはまた、ヨーロッパの祖先のもので発生します。 ヘモグロビンD病(Hb Dのための二つの遺伝子)は、軽度の溶血性貧血を産生することができます。 ヘモグロビンEは東南アジアに広く分布しており、特にタイ、カンボジア、ラオス、マレーシア、インドネシア、ベトナム、ビルマの人々に見られる。 ヘモグロビンeの病気(Hb Eのための2つの遺伝子)は穏やかなmicrocytic(小さい赤血球)貧血症で起因するかもしれません。 ヘモグロビンe-サラセミア病(Hbeの一つの遺伝子,サラセミアの一つの遺伝子)は重症であり,臨床的には主要なサラセミアに酷似している。 ヘモグロビンHは、旧世界の多くのグループに見られる(例えば、、中国語、タイ語、マレー人、ギリシャ人、イタリア人)、サラセミアとの組み合わせでほとんど常に識別されています。

G型、J型、K型、L型、N型、O型、P型、Q型、Hb A型(「正常」ヘモグロビン)およびhb F型(胎児ヘモグロビン)の変異体など、他の多くの変異型ヘモグロビンが知られているが、典型的には臨床症状を示さない。

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