表1.
| PFA-100 | 血小板凝集法 | フローサイトメトリー |
|---|---|---|
| コラーゲン/エピネフリンおよびコラーゲン/ADP閉鎖時間の延長 | リストセチンおよびトロンビンによる不在または減少 | GP-1baまたはβまたはGP-IX発現の不在また |
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
BSSの診断にはいくつかの課題があります。 有病率は、誤診のために報告されたものよりもはるかに高い可能性があります。 可変性血小板減少症のため、bssは一般的に慢性ITPと混同され、ITPの最初のライン治療が失敗した後にのみBSSの診断が行われる。
血小板の大きさが大きいため、bssの診断の前にマクロ血小板減少症症候群を考慮することができる。 MHY9症候群は、感音難聴、白内障、および腎炎、ならびに白血球中の封入体と関連している。＜8222＞＜4465＞2B型フォンヴィレブランド病（VWD）は、血小板に対する変異体VWFの親和性の増加をもたらす機能変異の増加によるVWDのサブタイプである。 タイプ2B VWDの患者は可変的な血小板減少症および余分な出血の徴候と示します。 BSSとは対照的に、2B型VWDでは、非常に低用量のリストセチンに対する活発な血小板凝集がある。
最近のNSAIDまたはアスピリンの使用（過去8日以内）は偽陽性の結果をもたらす可能性があるため、PFA-100または他の血小板研究を行う前に、徹底的な薬物歴 さらに、コラーゲン/エピネフリンのカートリッジの閉鎖の時間を延長できる食糧（ニンニクおよび脂肪質の食糧）および草の薬物があります。 テスト前にこれらの食糧/herbalsを控えることは推薦されます。
どのような研究室の結果が絶対に確認されていますか？
フローサイトメトリーによるGP-1ba/βまたはGP-IXのいずれかの重度の減少または不在の実証は、診断を確認する。 PCR-direct DNAシークエンシングを介した既知の遺伝子変異の分子検証は、商業的に入手可能である。
臨床Dxを確認するには、どのような検査を要求すればよいですか？ さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
BSSの適時の診断を行わないと、特に外科的処置後の過度の出血および致命的な出血につながる可能性があります。 それらはすべて非常に異なる医療管理戦略を必要とするように、タイプ2B VWD、MYH9マクロトロンボサイトペニア症候群と慢性特発性血小板減少性pupura（ITP）が考慮されることが重要である。
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
まれに、BSSのスクリーニングにおいて、亜変異変異が関与している場合、PFA-100は正常である可能性があります。 しかし、古典的には、PFA-100では閉鎖時間が大幅に延長されています。
PFA-100の性能はヘマトクリット、VWF、血小板数の影響を受けます。 血小板数が低い（<100,000）、ヘマトクリットが低い（<28％）、またはVWF抗原が低い（VWDに見られる）場合、閉鎖時間の延長が起こり、誤った診断につながる可能性がある。