メビウス症候群

メビウス症候群とは何ですか？

メビウス症候群は出生時に存在する非常にまれな神経障害です。 正確な発生率は不明である。 それは表現および側面眼球運動を制御する表面の筋肉の弱まるか、またはまひ状態によって特徴付けられます。 メビウス症候群で生まれた人々は、笑顔や眉をひそめたり、目を点滅させたり、吸うことができませんが、片側だけが影響を受けることもあります。 主に第六および第七脳神経が関与しているが、他の神経も影響を受ける可能性がある。 第六および第七脳神経は、脳からメッセージを送信し、特定の顔の動きや感覚機能を担当している神経（顔の両側に1つ）のペアです。 メビウス症候群では、これらの神経は存在しないか未発達であり、通常は両側顔面麻痺を生じるが、時には片側のみが冒されることもある。 他の物理的な問題は時々内反足のようなメビウスシンドロームの人々に、あります;口、舌および顎の醜状; そして呼吸器疾患。 メビウス症候群は、自閉症などの知的障害や発達遅延と関連していることがありますが、主に正常な知性と認知発達の子供に影響を与えます。 この障害は、1888年にこの状態を説明したドイツの医師Paul Julius Möbiusにちなんで命名されました。 より最近では、単一の発生学的事象が一連の発達上の欠陥をもたらすこの種の障害のより正確な記述であるメビウス配列と呼ばれている。 メビウス症候群のいくつかの例は、ポーランドの異常を伴うことがありますが、これは通常まれです。

メビウス症候群の原因は何ですか？

メビウス症候群の原因は不明です。 メビウス症候群の発生に関連する可能性のある環境および/または遺伝的要因を確立しようとする研究が進行中です。 明らかなのは、胚が子宮内で成長するにつれて、脳神経VIおよびVIIの発達が何らかの形で中断されることである。 より重篤な症例では、追加の脳神経が関与する。 メビウス症候群の症例のわずかな割合は、家族で実行することが報告されているが、継承の単一の明確なパターンはなく、メビウス症候群の症例の大部分は散発的である。

メビウス症候群のサブグループがある可能性があり、これらには異なる原因がある可能性がありますが、これはまだ研究の対象です。

メビウス症候群の症状は何ですか？

メビウス症候群はさまざまな方法で人々に影響を与える可能性があり、誰もがこれらの症状をすべて持つわけではありません。 ある徴候はまた他の神経学的な条件の特徴であるかもしれません。 症状と重症度に大きな変化があります。 より多くの脳神経が冒される場合、より多くの症状が生じ、例えば、脳神経IXおよびXIIの発達上の問題は、喉および舌の機能障害を引き起こす可能性があ

:

• 顔の表情の欠如、例えば笑顔や眉をひそめることができないこと。
• まばたきがないため、目が乾燥して刺激されます。
• この動きは脳神経VIによって制御されるため、側方眼球運動がない（目は左右に動かず、代わりに頭を回す）。
• 斜視（目が適切に互いに整列していない場合）。
• 吸うことができない:これは、メビウス症候群の乳児を看護する際の早期の兆候となり得る。
• 頭を飲み込むのが難しい。
• 口の屋根は高く、アーチ状になっており、異常な開口部（粘膜下口蓋裂）がある可能性があります。
• 短いまたは異常な形の舌。
• 小さな顎（ミクログナシア）。
• 小さな口（微小瘻孔）。
• 歯が欠け、ずれています。
• 難聴（脳神経が冒されている場合）。
• 低筋緊張（低血圧）。
• 腕、脚、手、足の骨の異常。

メビウス症候群の症状に関連する問題には、次のものがあります:

• 視覚障害、角膜びらん（まばたきができないことによる）、光に対する感受性（目を細められないことによる）。
• 摂食、嚥下、窒息の問題。
• 言語障害（口唇機能の障害、舌機能の低下、口蓋裂および軟口蓋可動性の低下による）。
• 頻繁な耳の感染（耳管の機能が影響を受けているため）。
• 歯の問題：下顎のサイズが小さいため、歯が欠けているか混雑している可能性があります。 口の筋肉の動きの減少は、自然なセルフクリーニングが少なくなり、虫歯や歯周病のリスクを高める可能性があります。
• メビウス症候群のほとんどの子供は追いつきますが、クロールや歩行などの運動能力の発達が遅れています。
• 心理的な問題、特に顔の表情の欠如は、時には不親切さや知性の欠如によるものであると誤って他人によって仮定される可能性があるためです。

メビウス症候群はどのように診断されますか？

現在、メビウス症候群の検査は行われておらず、診断は身体症状の評価と個人の病歴を考慮に入れたものに基づいています。 診断を確定するために、脳および脳幹のCATスキャンまたはMRIなどのさらなる検査を行うことができる。 乳児がメビウス症候群を有するという最初の徴候は、泣いたときのマスクのような表現である可能性がある。

メビウス症候群の治療法はありますか？

メビウス症候群の治療法はありませんが、いくつかの症状を治療することができます。

• 乳児は吸うことができないために餌に苦労することがあり、この場合、十分な栄養を確保するために特別な栄養管またはボトルを使用することがで
• 物理的、職業的、言語療法は、運動能力と協調性を向上させ、話すことや食べることの困難に対処するのに役立ちます。
• 目のケアは非常に重要です;この主題についてのより多くの情報のための私達の乾燥した目の患者ガイドを見て下さい。 目の閉鎖と助けることができる瞼のローディングのような外科は利用できます。 サングラスとつばの広いsunhatsは、メビウス症候群の子供を助けることができます。 目を細めることができないので、彼らの目は光に非常に敏感です。
• 口蓋裂は通常、早期の外科的介入（12歳未満）の対象となります。 子供が口蓋裂を持っているときは、専用の裂け目チームとの定期的な検診をお勧めします。
• 手術を行うことができ、成功すれば笑顔の能力を提供することができますが、眉をひそめる能力などの他の表情はまだありません。

メビウス症候群の人は表情がないときにどのようにコミュニケーションをとるのですか？

表情は社会的相互作用において重要であり、私たちは無意識のうちに私たちの顔に感情の範囲を表現し、他の人とのコミュニケーションを助けます。 笑顔、眉をひそめ、驚いたように見えることができないと、メビウス症候群の人が最初に会うことに無関心または非友好的であるように見えるかもし しかし、友人や家族は、メビウス症候群の人の感情的な手がかりを簡単に拾うことをすぐに学びます。 メビウス症候群の人々は、身体言語、姿勢、声のトーンなどの感情を伝えるための別の方法を使用することができます。