多発性筋萎縮症
概要
多発性筋萎縮症は皮質発達の一般的な奇形であり、大脳皮質に異常な層状化、過度の回旋（折り畳み）、および回 多発性筋萎縮症は、両側性、またはあまり一般的には片側性であり得る。 それはperisylvian皮質（80%）で最も頻繁に起こり、異常な延長およびオリエンテーションを持っているSylvian割れ目で起因できます。 多発性筋萎縮症は、白質、脳梁、小脳および大脳基底核の異常を含む他の構造異常と同時発生する可能性があります。
臨床的背景
多発性筋萎縮症の臨床的提示は、奇形の程度、および奇形が片側性または両側性であるかどうかに依存する。 それはまた、他の脳構造異常があるかどうかにも依存する。 発達障害、認知障害、運動障害が発生する可能性があります。 片側性多発性筋萎縮症は対側片麻痺と関連している可能性がある。 障害は、両側性または広範な多発性筋萎縮症を有する患者でより重要である。 発作の発症は〜50％で最初の1年以内に起こり、〜70％で最初の5年以内に起こりますが、発作は人生の20年目まで開始されない場合があります。
ポリミクロジリアの原因:
- 遺伝子異常、例えば、WDR62およびPIK3R2
- 子宮内脳損傷、例えば、CMVなどの感染、または低酸素-虚血
- 代謝病因、例えば、妊娠約20週間後の子宮内脳損傷、 peroxisomal disorders
Bilateral perisylvian syndrome
Bilateral perisylvian polymicrogyriaは顔面および口腔運動機能障害を引き起こし、舌、顔面および咽頭の動きが困難になる可能性があります。 患者は摂食、嚥下および発声が困難である。 音声は制限される可能性があり、患者は通信補助を必要とすることがあります。 顎のジャークは活発であり、ギャグ反射は存在しない可能性があります。 四肢の運動障害は軽度であり得る。 認知障害は軽度から中等度である可能性があります。
エイカルディ症候群
女性に発現し、おそらくX-リンクされている遺伝的症候群:
- 皮質発達の奇形、最も一般的には多毛症、灰白質異所性であり、これは片側または両側である可能性があります
- 脳梁の無形成/異形成
- 脈絡叢嚢胞、乳頭腫のリスク
- 網膜/眼の異常-脈絡網膜裂孔、微小眼球症、コロボーマを有する可能性があります-皮質発達の奇形が片側である場合、眼の所見は片側/同側
- 骨格異常であり、脊柱および肋骨に影響を及ぼし、脊柱側弯症
- 顔の特徴を含む可能性がある。 短いphiltrum、上向きの先端を持つ平らな鼻、大きな耳とまばらな眉毛