以下の疾患の症状はI細胞疾患と同様である可能性があります。 比較は鑑別診断に有用である可能性がある：
ムコ多糖症は、身体の多くの組織および器官（例えば、目、骨格、動脈、関節、耳、皮膚、および/または歯）に特定の複 一般に、これらの障害の症状は進行性であり、特定の酵素欠乏症に応じて大きく変化する。 一般に身体の多くの系に影響を及ぼすムコ多糖症の症状には、異なる器官（例えば、肝臓および脾臓）の異常な拡大、複数の骨変形（dysostosis multiplex）および/または異常な顔 （これらの疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”mucopolysaccharidoses”を選択してください。)
ハーラー症候群（ムコ多糖症I型）は、重症度の異なる3つの形態で現れるまれな遺伝性代謝障害である。 ヘルニアがあるかもしれないが、Hurlerシンドローム（MPS1-H）の幼児は通常生れで正常なようである。 徴候の手始めは6か月と2年の年齢の間に起こり、目のcorneasの粗い顔の特徴、顕著な額、異常に大きい舌（macroglossia）、ずれた歯、および/または曇ることを含むかもしれま 繰り返された上気道感染症、騒々しい呼吸、および持続的な鼻汁も存在し得る。 他の症状には、成長遅延、精神遅滞、関節の硬直、難聴、および/または心臓病が含まれ得る。 Hurlerシンドロームは常染色体劣性遺伝の特性として受継がれます。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Hurler”を選択してください。)
シアリドーシス（ムコリピドーシスI、I型およびII型）は、α-ノイラミニダーゼ酵素の欠乏を特徴とする非常にまれな遺伝性代謝障害である。 この障害は、リソソーム貯蔵疾患として知られている疾患のグループに属します。 典型的には、人生の第2十年の間に始まるシアリドーシスI型の症状には、突然の不随意筋収縮（ミオクローヌス）、他の神経学的症状、および/または目に赤い斑点（チェリーレッド黄斑）の出現が含まれる可能性がある。 Sialidosis yype IIと関連付けられる徴候は幼年時代の間にまたは後で始まるかもしれません。 それはsialidosisのタイプIと同じ視覚異常、また穏やかに粗い顔の特徴、骨格変更、および/または穏やかな精神遅滞のような他の調査結果によって特徴付けら シアリドーシスは常染色体劣性遺伝形質として遺伝する。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”シアリドーシス”を選択してください。)
ムコリピドーシスIII(pseudo-Hurler polydystrophy)は、身体の様々な組織に特定の複合炭水化物（ムコ多糖類）と脂肪物質（ムコ脂質）が蓄積することを特徴とするまれな遺伝性代謝障害である。 この障害の症状は、ｉ細胞疾患（ＭＬ Ｉ Ｉ）の症状よりも重篤ではなく、進行性の関節の硬直、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、および／または手（例えば、爪手）の骨格変形を含 他の徴候は顔の特徴のcoarseness、穏やかな精神遅滞、容易なfatigability、および/または心臓病(例えば、うっ血性心不全)を緩和するために目の角膜の曇ることを含んでい ムコリピドーシスIIIは常染色体劣性形質として遺伝する。 この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Pseudo-Hurler”を選択してください。)
ガラクトシアリドーシスは、ノイラミニダーゼおよびβ-ガラクトシダーゼの酵素の欠乏を特徴とするまれな遺伝性代謝障害である。 症状には、体液で満たされた嚢（腹水）の発生による体の多くの軟部組織の重度の腫脹および腹部の腫脹が含まれ得る。 目の桜の赤い斑点、骨格異常、身体の多くの器官の異常な拡大（内臓肥大）、および/または精神遅滞も起こり得る。 成長の遅れ、関節の硬さ、および/または粗い顔の特徴もまた、この障害の特徴である。 ガラクトシアルドーシスは常染色体劣性遺伝形質として遺伝する。
スライ症候群（ムコ多糖症VII）は、β-グルクロニダーゼとして知られるリソソーム酵素の欠乏を特徴とする非常にまれな遺伝性代謝障害である。 この欠乏は、身体の多くの組織および器官における特定の複雑な炭水化物（ムコ多糖類）の異常な蓄積をもたらす。 Ｓｌｙ症候群の症状はＨｕｒｌｅｒ症候群（ＭＰＳ ｉ）および他のムコ多糖症の症状と類似している。 症状には、精神遅滞、異常に短い胴体を有する低身長、および/または腸の異常、眼の角膜、および/または骨格系が含まれ得る。 スライ症候群は、常染色体劣性遺伝形質として遺伝する。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Sly”を選択してください。)
ハンター症候群(mucopolysaccharidosis II)は、イデュロン酸スルファターゼとして知られる酵素の欠乏を特徴とするまれな先天性代謝異常である。 ハンター症候群に関連する初期症状および所見は、通常、二から四歳の間に明らかになる。 そのような異常は低い身長に終って進歩的な成長の遅れを、含むかもしれません;動きの準の制限を用いる共同剛さ;および唇、舌および鼻孔の厚化を含 影響を受けた子供はまたレバーおよび脾臓（hepatosplenomegaly）の異常に大きい頭部（macrocephaly）、短い首および広い箱、遅れた歯の噴火、進歩的な聴力損失および拡大があるかもしれま ハンター症候群は、X連鎖劣性遺伝形質として継承されます。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索用語として”ハンター”を選択してください。)
Maroteaux-Lamy症候群（ムコ多糖症VI）は、古典的な重症型、中間型、軽度型の三つのタイプで発生します。 この症候群は、アリールスルファターゼB（N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼとも呼ばれる）の欠乏を特徴とし、尿中に過剰のデルマタン硫酸 一般に、成長遅延は、顔の特徴および手および背骨の骨の異常の粗大化を伴う、2〜3歳から起こる。 関節の硬さも発生します。 知性は通常正常です。 Maroteaux-Lamy症候群は、常染色体劣性遺伝形質として遺伝する。 （この障害の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Maroteaux”を選択してください。)