爪-膝蓋骨症候群は、爪、膝、肘、骨盤の異常を特徴としています。 爪-膝蓋骨症候群の特徴は、同じ家族のメンバー間でさえ、罹患した個人間で重症度が異なる。
爪の異常は、爪-膝蓋骨症候群のほぼすべての人に見られます。 爪が存在しないか、未発達と変色、分割、隆起、またはピットインすることができます。 爪は足の爪よりも影響を受ける可能性が高く、サムネイルは通常最も深刻な影響を受けます。 この状態の多くの人々では、爪（lunulae）の基部の領域は、通常の三日月形の代わりに三角形である。
爪-膝蓋骨症候群の患者はまた、一般的に膝、肘、および腰を含む骨格異常を有する。 膝蓋骨（膝蓋骨）は小さく、不規則な形をしているか、または存在せず、膝蓋骨の脱臼が一般的である。 この条件の何人かの人々は十分に彼らの腕を拡張するか、または彼らの肘をまっすぐに保っている間彼らのやしを回せないかもしれません。 肘はまた外側に（cubitusの外反）曲がるか、または異常なウェビングがあるかもしれません。 爪-膝蓋骨症候群を有する多くの個体は、骨盤の腸骨（腸骨角）の角のような伸長を有する。 これらの異常な投射は皮を通して感じられるかもしれません徴候を引き起こさないし、通常骨盤のx線で検出されます。 腸骨角は、爪-膝蓋骨症候群を持つ人々では非常に一般的であり、まれに、これまでに、この条件のない人々で見られています。
爪-膝蓋骨症候群、特に目や腎臓にも身体の他の部位が影響を受ける可能性があります。 この条件の個人は早い年齢で目（緑内障
）内の高められた圧力を開発する危険がある状態にあります。 一部の人々は、腎不全に進行することができ、腎臓病を開発しています。