omaに関連する遺伝的に劣性の運動失調のサブグループが同定されており、小児期に発症する。 これらは、眼球運動失行1型（AOA1）を伴う運動失調、眼球運動失行2型（AOA2）を伴う運動失調、および毛細血管拡張失調症である。 これらは常染色体劣性疾患であり、関連する遺伝子産物はDNA修復に関与している。 これらの障害では、水平および垂直の眼球運動の両方が影響を受ける。 いずれかのタイプの人は、集中力の難しさや多段階の活動の実行など、軽度の認知問題があるかもしれませんが、知的機能は通常影響を受けません。
タイプ1edit
運動失調-眼球運動失行症タイプ1（AOA1）は、通常、小児期に症状が発症する。 これは、低アルブミン血症および高コレステロール血症に関連する常染色体劣性小脳運動失調（ARCA）である。 アプラタキシンをコードする遺伝子APTXの変異は、AOA1の原因であることが同定されている。 上昇したクレアチンキナーゼは、神経伝導速度の研究によって示されるように、感覚運動軸索神経障害に加えて、時折存在する。 さらに、MRI研究では、小脳萎縮、軽度の脳幹萎縮、および進行した症例では皮質萎縮
が示されており、アプラタキンタンパク質APTXは、DNA修復を妨げるDNA鎖切断から閉塞性末端を除去することができる。 APTXはXRCC1タンパク質によってDNA一本鎖切断に動員され、失敗したDNAリガーゼ反応の中間体である5′-AMP閉塞性テルミニの一本鎖切断をスキャンするニックセンサーとして機能する。 これらの妨害の取り外しは壊れ目のDNA修理が完了するようにします。 これは、特定の一本鎖切断は、機能的なアプラタキンタンパク質を欠いているAOA1患者における神経変性剤であるかはまだ明らかではありません。 しかし、5′-AMP terminiとの一本鎖切断は、最も可能性の高い候補病変であるように見えます。
タイプ2edit
運動失調-眼運動失調タイプ2（AOA2）は、軸索神経障害タイプ2を伴う脊髄小脳失調症としても知られており、青年期に発症する。 これは、小脳萎縮および末梢神経障害を特徴とする。 タイプ2の患者にアルファfetoprotein(AFP)と呼ばれる別の蛋白質の多量があり、また蛋白質のクレアチンのphosphokinase(CPK)の多量があるかもしれません。 SETX遺伝子の突然変異がこの疾患の原因である。 AOA2は、小脳萎縮、プルキンエ細胞の喪失、および脱髄を示す。 特に、作業記憶、実行機能、音声、シーケンス学習などの複雑な認知機能の弱い協調の原因であることが示されているaoa2の脳小脳回路の障害があります。 精神遅滞や重度の認知症の兆候はありませんが、長い病気の期間の後でさえ、AOA2の可能性のある家族に関する研究は、ミニ精神状態検査（MMSE）およびマッ これらの減損は開始および概念のsubtestsの欠損が大抵原因であるようである。