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対立遺伝子頻度変化の一般式を再検討してみましょう（ボックスを参照24-6):

どのような条件でプロセスが停止しますか？ Δ P=0はいつですか？ ２つの回答者は、ｐ＝０またはｑ＝０のとき（すなわち、対立遺伝子Ａまたは対立遺伝子ａのいずれかがそれぞれ集団から排除されたとき）である。 これらのイベントの1つは、A-Aは一貫して陽性または陰性であるため、Δ Pisはpの値に関係なく常に陽性または陰性である。 次に、平均対立遺伝子適合度ofA、A,a、遺伝子型の頻度が何であっても。 この例では、A-aは正であり、aはp=1に達するまで常に増加します。 一方、a/aが最も適合している場合、A-aは負であり、aはq=1に達するまで常に増加します。

しかし、Pとqがそうでない場合でも、Δ P=0の別の可能性があります0:

これは、ヘテロ接合体がホモ接合体の間の中間ではないが、どちらのホモ接合体よりも極端な適合性を有する場合に発生する可能性がある。 この場合、選択は中間対立遺伝子頻度λ pにつながる（ボックス24-7参照）。

実際、σ pには2つの質的に異なる可能性があります。 一つの可能性は、σ pが安定ではない平衡であるということである。 母集団が正確にこのpの値を持っている場合、周波数に変化はありませんが、周波数のわずかな摂動が発生すると、周波数は平衡から（p=0またはp=1 ヘテロ接合体がホモ接合体のいずれかに適合していない場合には、このような不安定なケースが存在します。 別の可能性は、σ pの値からのわずかな摂動がσ pに戻る安定平衡、または平衡多型である。 このバランスのための条件は、ヘテロ接合体がいずれかのホモ接合体よりも大きいinfitnessであることである—overdominanceと呼ばれる条件。

自然界では、遺伝子の頻度が不安定な平衡のナイフエッジでバランスを保っている可能性はごくわずかであるため、ヘテロ接合体がホモ接合体よりも適合性が低い自然に起こる多型を見つけることは期待すべきではない。 その結果，自然界での長期的な多型の観察は，優れたヘテロ接合体の証拠と考えられることが示唆された。

残念ながら、人生は理論を混乱させます。 ヒトにおけるRh遺伝子座（アカゲザル血液群）は、Rh+およびRh−対立遺伝子を有する広範な多型を有する。 ヨーロッパ人では、Rh対立遺伝子の頻度は約0である。4、一方、アフリカでは、それは約0.2です。 したがって、この人間の多型は非常に古く、現代の地理学の起源に先行していなければならないレース。 しかし、この多型は、anRH–母親（ホモ接合性Rh−/Rh−）がRH+胎児（ヘテロ接合性Rh−/Rh+）を産生するとき、母体−胎児の不適合性を引き起こす。 この不適合性は、溶血性貧血（赤血球の破壊から）および母親が以前に適合しない胎児との早期妊娠によって感作された場合、中等度の割合で胎児の死 したがって、ヘテロ接合体に対して選択があるが、それは母親がホモ接合性である場合にのみ起こるため、頻度依存性である。 この多型は不安定であり、種は、まだそれはほとんどのヒト集団に存在しています。 多くの仮説が提案されているその明らかな安定性を説明するが、謎は残っている。

対照的に、血液型の多くの多型（および電気泳動によって明らかにされる酵素の遍在的な多型）については、適合性の差は全く示されない。 このような多型は、

この選択的中立性の条件は、A=aであるが、安定な平衡の代わりに、任意の対立遺伝子頻度pが他のものと同じくらい良好であるような受動的（中立的）平衡を生じる。 これは、最初の場所で集団がどのようにして高度に多型になったかの問題を解決した。 単一の遺伝子座での適応のための過剰支配の最良のケースは、二つのホモ接合体は全く異なる理由のためにtheheterozygoteに対して不利な立場にあるsickle-cell貧血の

自然界および実験室で最もよく研究されている平衡多型の症例は、ショウジョウバエのいくつかの種における反転多型である。図24-11は、D.pseudoobscuraの実験室集団におけるalternativechromosomal型CH(Chiricahua)との競合における反転ST(標準)のfrequencychangeの経過を示しています。 反転STおよびCHは染色体の一部であるこの種の自然集団における多形性。 実験室で推定された3つの遺伝子型の適合度は、

式を適用する平衡値θ pについては、θ p=0.85が得られ、これは図24-11の観測値と非常によく一致します。

集団における遺伝的平衡のもう一つの原因は、反復突然変異による新しい対立遺伝子の導入と自然選択によるそれらの除去との間のバランスであ このバランスは、おそらく多くの低レベルの多型の原因であるヒト集団における遺伝性疾患。 新しい有害な突然変異は常に自発的に、または突然変異原の作用の結果として生じる。 これらの変異完全に劣性または部分的に支配的であり得る。 選択はそれらを人口から削除しますが、その外観とremovalとの間には均衡があります。

この平衡の一般的な表現は、平衡における有害アレルの頻度が、有害遺伝子型に対する選択強度sに対する突然変異率γの比に依存することである。 ホモ接合状態での適合度が1−sである完全に減少した有害な対立遺伝子の場合、平衡頻度は

これらの結果は、ボックス24-8で詳細に示されています。 したがって、例えば、μ=10-6の速度で変異する劣性致死（s=1）は、10-3の平衡頻度を有する。実際、遺伝子が劣性致死性であり、ヘテロ接合性を有さないことがわかっていれば、その変異率を対立遺伝子頻度の二乗として推定することができしかし、そのような計算の基礎はしっかりしていなければなりません。 鎌状赤血球貧血はかつてヘテロ接合効果のない劣性致死であると考えられており、アフリカではこの遺伝子座に対して0.1の突然変異率が推定された。

同様の結果は、いくつかの効果inheterozygotesと有害な遺伝子のために得ることができます。 適合度をWA/A=1とすると、次のようになります。0、WA/a=1−hs、およびWa/a=1−s部分的に優性遺伝子、ここでhは有害な対立遺伝子の優性の程度であり、同様の計算は、私たちに

したがって、γ=10-6で致死性が完全に劣性ではないが、ヘテロ接合体において5パーセントの有害な効果を有する場合（s=1.0、h=0.05）、

は、純粋にrecessivecaseの平衡周波数よりも一桁小さい。 一般に、我々は有害で完全に劣性の遺伝子が部分的に支配的な遺伝子の頻度よりもはるかに高い頻度を有することを期待することができる。