編集者—Hallermann-Streiff症候群(HSS)は、新生児期に診断されることがまれな原因不明の疾患である。 HSSの早期診断は、多くの場合、生命を脅かすである多くの合併症は、この症候群の早期に発生する可能性があるため、管理のために重要です。1我々は、hssの臨床的および放射線学的所見、左腕の自発的骨折、および染色体変異体46、XX、16qh+を有する乳児を報告する。 彼女は正常な妊娠後の期間に生まれた女の子でした。 彼女の家族歴は目立たなかった。 妊娠中には、既知の催奇形性物質への曝露はなかった。 出生体重は2700gで、長さは44cmでした。 身体検査では前頭隆起と額と鼻の上の皮膚萎縮が認められ，薄く尖って湾曲しており，相対的なマクログロッシアを伴う微小眼症，微小眼球症，右眼に白内障が認められた。 腕と脚は体に比べて短かった。 腹部，胸部，性器，神経学的検査，心臓構造および機能は正常であった。 骨格ｘ線写真では，薄い肋骨，鎖骨，長い骨（尺骨，とう骨）を認めた。 染色体は、RバンディングおよびCバンディング技術によって46、XX、16qh+であった。 ミクログナシアとマクログロシアのために，乳児は最初の数週間に強制給餌によって給餌された。 人生の最初の月に呼吸器系の問題は発生しませんでした。 3ヶ月の年齢で患者は左とう骨の自発的骨折を有し、10ヶ月（図1）で重度の肺炎のために当科に戻り、検査では成長遅延（体重は4050g）、低血圧、目を細め、左眼に白内障が明らかになった。