嚢胞性線維症(CF)は、ヨーロッパ系集団における最も一般的な単一遺伝子欠損の一つであり、1人あたり2500人の発生率を有する。出生および搬送頻度は約1in25です。 CF膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）遺伝子で最も一般的な突然変異は、フェニルアラニンコドン508の欠失（p.F508Del）である。 Ｃｆの発生率とＣ ｆ原因突然変異キャリアの頻度の地域差を初めて推定できるブラジルの異なる州における二層調査設計の適用を文書化することを目的とした。 我々は、pを参照して遺伝子型分布に関するデータを提示します。ブラジルの白人の両親と500アフリカ-ブラジル人の成人のコントロールに生まれた2683新生児の合計だけでなく、300CF患者（262ヨーロッパの子孫と38アフリカの子孫）が遺伝子型でスクリーニングされた五つのブラジルの州からの新生児、成人のコントロールとCF患者のサンプルでf508del変異。 我々の結果は、ブラジルの異なる地域におけるCF発生率がほぼ20倍異なる可能性があることを示唆している。 全体として5つの異なる状態については、CF対立遺伝子のほぼ48％がpを運ぶ。F508del変異は、ブラジルのヨーロッパの降下の病気の発生率とキャリア頻度の推定値を1として7576生きている出生と2.3％、それぞれ配置します。 このような変異スクリーニングの調査を通じて，ＣＦおよび他のまれなＭｅｎｄｅｌ病の予防への影響について論じた。