고 감마 글로불린 혈증은 혈청 내 특정 면역 글로불린 수치가 증가하는 것을 특징으로하는 상태입니다. 이 장애의 이름은 혈청 단백질 전기 영동(감마 글로불린 영역에서 발견됨)후 과량의 단백질을 나타냅니다.
대부분의 고 감마 글로불린 혈증은 과량의 면역 글로불린에 의해 발생합니다. 일부 유형의 고 감마 글로불린 혈증은 실제로 다른 주요 유형의 면역 글로불린 결핍에 의해 발생합니다.
하이퍼 감마 글로불린 혈증과 관련된 5 가지 유형의 고 감마 글로불린 혈증이 있습니다.
메쉬는 고 감마 글로불린 혈증의 한 형태가 아니라 고 감마 글로불린 혈증의 한 형태 인 고 이그제큐티브 증후군을 고려합니다.2015 년 1 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 12 월 1 일부터 2015 년 이 유전자는 위치 26 에서 엑스 염색체의 긴 팔에 위치하고 있습니다. 일반적으로,40 리간드는 활성화된 티세포에서 발현되며,면역글로불린 종류에서 다른 면역글로불린 유형으로 전환을 유도하기 위해 필요하다. 그것은 그것의 리간드에 결합하여이 작업을 수행,시디 40,이는 비 세포의 표면에 표현 발견. 따라서,세포 내에서의 전환은 유도되지 않으며,따라서 세포 내에서의 전환은 현저하게 감소되고,세포 내에서의 전환은 현저하게 감소되고,세포 내에서의 전환은 정상 또는 상승된 수준을 갖는다. 리간드는 또한 림프구 및 대 식세포의 기능적 성숙에 필요하므로,이 장애가있는 환자는 림프구 및 대 식세포 이펙터 기능뿐만 아니라 하이퍼 시그니처에도 가변적 인 결함이 있습니다.제 2 형 면역 결핍은 12 번 염색체의 짧은 팔에 위치한 활성화 유도 된 시티딘 데 아미나 제 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 이 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 활성화 유도 된 시티딘 탈 아미나 제(에이치 다)체세포 과다 돌연변이,클래스 스위치 재조합 및 면역 글로불린 유전자 전환을 유도하는 유전자 편집 탈 아미나 제로서 기능한다. 사람이 아이 다 유전자의 돌연변이에 대해 동형 접합체 일 때,단백질은 기능하지 못하고,따라서 체세포 과다 돌연변이,클래스 스위치 재조합 및 면역 글로불린 유전자 전환이 발생할 수 없으며,이는 과량의 표지판을 생성한다.
제 3 형편집
제 3 형과 면역 결핍증은 유전자 변이에 의해 유발된다. 상술한 바와 같이,시디 40 은 비 세포의 표면 상에 발현되고,활성화된 시디 40 에 대한 결합은 시디 40 에 대한 리간드 티 세포는 시디 40 클래스 전환을 유도한다. 돌연변이가 존재할 때,비 세포가 클래스 전환을 겪게 될 신호가 없기 때문에,과량의 면역 글로불린 및 생성 된 다른 면역 글로불린 유형이 거의 없다.
제 4 형편집
제 4 형과 면역 결핍증이 저조한 특징이 있다. 알려진 모든 것은 다른 면역 글로불린의 정상 수치와 함께 혈액에 과량의 표지판이 있다는 것입니다. 정확한 원인은 아직 결정되지 않았습니다.면역 결핍증(12 번 염색체)에 위치한 우라실-글리코실라제 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 이는 시토신 탈아민화로 인한 이전의 우라실 염기를 절제 또는 이중 가닥 이전 우라실 기질으로부터의 이전의 우라실 오인코포레이션을 담당하는 우라실 글리코실라제를 코드화한다. 이 효소는 또한 체세포 재조합 동안 유전자 전환을 돕는 역할을합니다. 유전자에 있는 돌연변이는 제대로 작용하지 않는 효소를 일으키는 원인이 됩니다,따라서 유전자 변환은 진행하지 않으며 종류 엇바꾸기는 생길 수 없습니다.