골린 증후군 소개-증상/치료/기대 수명/사진

골린 증후군이란 무엇입니까?

모반 기저 세포 암종 증후군,기저 세포 암종 모반 증후군,고린-골츠 증후군 또는 기저 세포 모반 증후군으로도 알려진 골린 증후군은 드문 유전 질환입니다. 고린 증후군은 인체의 모든 장기 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. 고린 증후군 환자는 기저 세포 암종(숨은 참조)피부암 및 비 암성 종양이 발생할 위험이 증가합니다. 기저 세포 암종은 고린 증후군의 가장 흔한 증상입니다.

희귀 질환으로 간주되는 미국에는 약 11,000 명의 사람들이 고린 증후군으로 살고 있습니다. 그것은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다. 그것은 바디에 있는 종양의 발달을 억압하는 2 개의 유전자의 한의 돌연변이에 기인합니다.

고린 증후군 환자의 최대 70%가이 질병의 가족력이 있습니다. 이 그룹은 부모 중 한 명에게서 고린 증후군을 일으키는 유전 적 돌연변이를 물려 받았습니다.

고린 증후군 환자의 다른 30%는 이러한 종양 억제 유전자 중 하나의 새로운 또는”자발적인”돌연변이를 가지고 있거나 영향을받는 가족의 첫 번째 구성원입니다. 자발적인 돌연변이는 신체가 유전자가 어떻게 기능 하는지를 잘못 변경하여 만성 질환 및 고린 증후군과 같은 다른 건강 문제를 일으킬 때 발생합니다.

적절한 관리를 통해 고린 증후군을 가진 사람들은 병태가없는 사람들만큼 오래 살 것으로 기대할 수 있습니다.

고린 증후군의 증상은 무엇입니까?

고린 증후군의”지표”로 알려진 많은 증상과 징후가 있습니다. 일반적인 지표는 다음과 같습니다:

• 얼굴,손 및 목 뒤쪽에 나타나는 피부암의 한 유형 인 기저 세포 암종
• 턱뼈의 양성 낭종,각막 낭성 치성 종양이라고 함
• 작은 함몰 또는 손바닥과 발바닥의 구덩이

고린 증후군의 덜 흔한 지표는 다음과 같습니다.:

• 척추,갈비뼈 및 두개골의 부적절하게 형성된 뼈
• 수막종(느린 성장,비 암성 뇌종양)
• 영아의 악성 뇌종양 인 수 모세포종
• 난소의 양성 낭종

고린 증후군을 가진 모든 사람들이 모든 징후를 경험하지는 않습니다.그리고 증상.

고린 증후군의 징후와 증상에 대해 자세히 알아보십시오.

고린 증후군은 어떻게 치료됩니까?

현재 고린 증후군 자체에 대한 치료 나 치료법은 없습니다. 오히려 고린 증후군 치료는 질병으로 인한 종양 및 낭종의 예방,관리 및 제거에 중점을 둡니다.

고린 증후군으로 인한 종양 및 낭종을 제거하는 다양한 옵션이 있습니다. 여기에는 냉동 요법(냉동),레이저 요법 및 소파술(긁기)이 포함됩니다.

피부암 발병 위험을 줄이기 위해 고린 증후군 환자는 과도한 태양 노출을 피하고 하루 종일 정기적으로 자외선 차단제를 바르고 태양이 뜨는 동안 밖에 나가면 태양 보호 복,선글라스 및 모자를 착용해야합니다.

고린증후군 환자는 과도한 방사선에의 노출이 추가적인 방사선종양피질환의 발병에 기여할 수 있으므로 절대적으로 필요한 경우가 아니면 엑스레이를 피해야 한다. 간병인은 연구의 위험 대 이익을 결정하는 데이 지식을 조언하고 사용해야합니다. 자기 공명 영상 및 또는 초음파와 같은 다른 진단 옵션을 사용할 수 있습니다.

고린 증후군 관리에 대해 자세히 알아보십시오.

고린 증후군의 원인은 무엇입니까?

고린 증후군은 우리 유전자에서 두 개의 유전자 중 하나의 돌연변이 또는”종양 억제”유전자에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포가 너무 빨리 증식 또는 성장하고 분열하지 않도록하는 단백질을 만듭니다. 고린 증후군에 있는 유전자 중 하나가 제대로 기능하지 않기 때문에 세포가 너무 빨리 성장합니다. 이 비정상 세포는 종양을 형성합니다.

대부분의 경우,고릴린 증후군은 부모 또는 친척으로부터 유전됩니다. 덜 일반적으로,고릴린 증후군은 가족력이없는 사람들의 자유 분방 한 유전자 유전자의 자발적인 돌연변이로 인해 발생합니다.

고린 증후군을 가진 부모에게서 태어난 아이는 질병을 유전 할 확률이 50-50 입니다.

고린 증후군에 대한 치료법이 있습니까?

현재 고릴린 증후군의 치료법은 없지만 과학자들은이 질병을 치료하고 치료할 수있는 새로운 방법을 연구하고 있습니다.