유전성 타원 세포증 및 유전성 피로 포이 킬로 시스

모든 의사가 유전성 타원 세포증 및 유전성 피로 포이 킬로 시스에 대해 알아야 할 사항:

유전성 타원 세포증(그)은 영향을받은 개인의 혈액 필름에 타원형 또는 타원형 적혈구가 존재한다는 특징이 있습니다.

전 세계적으로 그의 발병률은 2,000 명 중 1 명에서 4,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 임상 적 중증도가 이질적이고 많은 환자가 무증상이기 때문에 그의 진정한 발병률은 알려져 있지 않습니다. 아마도 타원 세포가 말라리아에 대한 내성을 부여하기 때문에 아프리카 및 지중해 출신의 개인에게 흔합니다.

유전성 피로 포이 킬로 사이토 시스는 빈혈의 드문 원인이며,열 화상 환자에서 볼 수있는 것과 유사한 적혈구 형태가 있습니다. 자간전증 환자는 점차적으로 향상 유아기에 표시된 용혈과 빈혈을 경험,전형적인 용혈로 진화 그는 나중에 인생에서. 그러나 혈액 도말은 여전히 눈에.니다. 그와 인간 사이에 강한 관계가 존재합니다. 까지 세 번째의 가족의 구성원 HPP 환자는 일반적인 그는,그리고 많은 이들의 가족의 구성원이 공유에 동일한 돌연변이에서 적혈구 spectrin. 또한,많은 환자 HPP 진행을 개발하는 일반적인 가벼운 온 그가입니다.

발표의 어떤 특징이 가능한 원인과 다음 치료 단계로 나를 안내 할 것인가:

그의 임상 적 발표는 무증상 보균자에서 중증의 생명을 위협하는 빈혈 환자에 이르기까지 이질적이다. 참고로,그 환자의 압도적 인 다수는 무증상입니다. 진단은 비관련 무질서를 위해 시험하고 있는 동안 우연히 한다.

무증상 캐리어 영향을 받는 그 친척과 동일한 분자 결함을 소유 하지만 누가 정상 또는 정상 혈액 필름에 가까운 확인 되었습니다. 적혈구 수명은 정상이며 환자는 빈혈이 아닙니다. 무증상 그 환자는 감염,과 비장 증,비타민 결핍 또는 전파 된 혈관 내 응고 또는 혈전 성 혈소판 감소 성 자반병과 같은 미세 혈관 병증 용혈과 관련하여 용혈을 경험할 수 있습니다. 후자의 두 가지 조건에서,용혈을 악화시키는 것은 적혈구의 근본적인 기계적 불안정성에 중첩 된 미세 순환 손상으로 인해 발생할 수 있습니다.

그는 만성 용혈 환자는 혈액 필름에 타원 세포 및 포이 킬로 세포가있는 중등도에서 중증의 용혈성 빈혈을 경험합니다. 적혈구 수명이 감소하고 환자는 담낭 질환과 같은 만성 용혈의 합병증을 일으킬 수 있습니다. 만성 용혈을 가진 가장 심각한 환자의 혈액 필름은 타원 세포,포이 킬로 세포 및 매우 작은 미세 구포를 나타냅니다. 따라서,그들의 임상 프리젠 테이션은 홍 반성 홍 반성 홍 반성과 구별 할 수 없다.

홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 그는 달리,스펙트럼 돌연변이를 들고 피험자,자간전증 피험자의 적혈구는 스펙트럼 부분적으로 부족하다.

진단을 돕기 위해 어떤 실험실 연구를 지시해야하며 결과를 어떻게 해석해야합니까?

말초 혈액 도말

유전성 타원 세포증의 진단은 말초 혈액 도말 검사를 통해 이루어집니다. 그의 사인…로서 비,말초 혈액 도말에서”시가 모양의”타원형 적혈구의 존재입니다. 타원 세포는 몇 개에서 많은 것,심지어 적혈구의 최대 100%까지 다양합니다. 용혈에서 그 또는 적혈구,구상 세포,기공 세포 및 단편화 된 세포가 보일 수 있습니다. 적혈구 적혈구는 단편화 또는 신진으로 기이하게 형성 될 수 있습니다. 피노사이트는 혈색소화피질을 가진 신생아의 혈액 필름에서 두드러집니다.

완전한 혈구 수

혈구 수는 전형적인 그는 정상입니다. 에 용혈성 그 및 적혈구 빈혈,다양한 정도의 빈혈이 있습니다. 그 타원 세포는 정상 색소 성 및 정상 세포 성입니다. 에 HPP,의 존재 microspherocytosis 에 기여 현저하게 감소를 의미의 미립자량입니다. 망상 적혈구 수는 일반적으로 5%미만이지만 용혈이 심한 경우 더 높을 수 있습니다.

삼투 성 취약성

삼투 성 취약성은 전형적인 경우에는 정상이지만 심한 경우에는 비정상입니다.

기타 실험실 결과

용혈성 빈혈의 다른 실험실 결과는 다른 용혈성 빈혈과 유사하며 증가 된 적혈구 생성 및 파괴의 비특이적 마커입니다.

유전성 타원 세포증 및 유전성 파이로 포이 킬로 사이토 시스의 기초가 될 수있는 조건:

유전성 타원 세포증의 기초가 될 수있는 조건은 무엇입니까?

유전성 타원 세포증의 진단에는 일반적으로 혼란이 거의 없습니다. 환자는 말초 혈액 도말 검사에서 타원형 세포가 우연히 보일 때 일반적으로 무증상입니다.

말초 혈액 도말에서 타원 세포의 감별 진단은 다음을 포함한다:

• 거대아세포성 빈혈

• 저 색소 성 미세 세포 성 빈혈(철분 결핍 빈혈 및 지중해 빈혈)

• 골수이 형성 증후군

• 골수 섬유증

이러한 조건에서 타원 세포증은 획득되며 일반적으로 혈액 필름에서 볼 수있는 적혈구의 1/4 미만을 나타냅니다. 병력 및 추가 실험실 테스트는 일반적으로 이러한 장애의 진단을 명확히합니다.

보다 적극적인 검사를 받아야 할 때:

완전한 혈구 수 및 말초 혈액 도말 이외에도 추가 검사가 필요하지 않습니다. 골수 검사는 일반적으로 비 진단 적입니다.

어떤 영상 연구가 도움이 될까요?

영상 연구는 그 또는 자간전증의 진단에 도움이되지 않습니다. 용혈의 경우 복부 초음파와 같은 영상 촬영은 담석증 및 그 합병증과 같은 만성 용혈의 합병증을 진단하는 데 도움이됩니다.

근본 원인을 알 수 없더라도 어떤 치료법을 즉시 그리고 어떤 상황에서 시작해야 합니까?

그 환자에게는 치료가 거의 필요하지 않습니다.

드문 경우에 가끔 적혈구 수혈이 필요할 수 있습니다.

합병증을 줄이는 데 도움이되는 다른 치료법은 무엇입니까?

심한 경우 비장 절제술은 비장이 적혈구 격리 및 파괴 부위이기 때문에 완화되었습니다. 동일한 표시를 위한 비장 절제술에 HS 적용할 수 있는 환자는 증상은 그 또 HPP. 비장 절제술 후,그 또는 자궁 경부 세포진이있는 환자는 헤마토크릿 증가,망상 적혈구 수 감소 및 임상 증상 개선을 나타냅니다.

급성 질환 중 보상 부전의 징후가 있는지 환자를 추적해야합니다.

담석을 검출하기위한 간격 초음파 검사를 수행해야합니다. 어떤 경우에는 담낭 절제술이 필요할 수 있습니다.

상당한 용혈 환자는 거대 모세포 질환을 예방하기 위해 매일 엽산 보충을 받아야합니다.

가족의 상담이 제공되어야한다.

환자와 가족에게 예후에 대해 무엇을 말해야합니까?

그는 대부분의 경우 무증상 질환입니다. 대부분의 환자는 질병 관련 합병증을 일으키지 않으므로 예후가 우수합니다.

용혈의 경우 빈혈 및 용혈 정도를 평가해야합니다. 빈혈과 용혈,창백,피로,호흡 곤란,황달 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 치료가 필요하지 않습니다. 급성 용혈성 에피소드에서 적혈구 수혈은 심혈관 상태를 개선하는 것으로 나타납니다. 비장 절제술을 시행하면 거의 모든 환자에서 용혈성 빈혈이 개선됩니다. 담석의 위험은 기준선으로 감소합니다. 그로 인한 사망률은 매우 드뭅니다.

“만약”시나리오.

해당 없음

병태 생리학

적혈구의 주요 결함은 적혈구 막 골격의 기계적 약화로 인해 막 취약성이 증가합니다. 막 단백질의 연구는 다양한 단백질의 이상을 확인했다. 대부분의 결함은 막 골격의 주요 구조 단백질 인 스펙트럼에서 발생합니다. 대부분의 스펙트럼 결함은 스펙트럼 이량 체가 멤브레인 골격의 주요 구조 구성 요소 인 테트라 머와 올리고머에 자기 연관시키는 능력을 손상시킵니다. 단백질 4.1 연구의 결함은 세포 모양 및 스펙트럼의 이상에서 발견 된 것과 유사한 막 안정성의 변화를 일으키는 원인이되는 세포막을 통해 막에 스펙트럼-액틴 부착의 중단으로 이어집니다. 유전자 변형의 기계적 불안정성은 2 차 단백질 4.1 결핍으로 인한 것으로 보인다. 이러한 모든 결함에 막 골격의 중단 정상적인 순환 전단 응력의 조건 하에서 용혈성 빈 혈으로 적혈구 조각화를 일으킬 수 있는 충분 한 기계적 불안정성을 리드.

유전성 타원 세포증 및 유전성 파이로 포이 킬로 사이토 시스를 진단하는 데 도움이되는 다른 임상 증상은 무엇입니까?

유전성 타원 세포증을 진단하는 데 도움이되는 다른 임상 증상은 무엇입니까?

타원 세포는 거대 모세포 성 빈혈,저 색소 성 미세 세포 성 빈혈(철분 결핍 빈혈 및 지중해 빈혈),골수이 형성 증후군 및 골수 섬유증을 포함한 여러 장애와 관련하여 볼 수 있습니다. 이러한 조건에서 타원 세포증은 획득되며 일반적으로 혈액 필름에서 볼 수있는 적혈구의 1/4 미만을 나타냅니다. 병력 및 추가 실험실 테스트는 일반적으로 이러한 장애의 진단을 명확히합니다.

유사 지방 세포증은 혈액 필름 제제의 인공물이다. 유사 지방 세포는 필름의 특정 영역,일반적으로 꼬리 근처에서만 발견됩니다. 의사 지방 세포의 긴 축은 평행 한 반면,진정한 타원 세포의 축은 무작위로 분포되어 있습니다.

용혈의 경우를 제외하고 그 또는 자간전증,신체 검사는 눈에 띄지 않습니다. 용혈에서 그 및 자궁 경부암,창백,황달 및 비장 비대는 신체 검사에서 발견 될 수 있습니다.

어떤 다른 추가 실험실 연구를 주문할 수 있습니까?

특수 테스트는 어려운 경우 또는 분자 진단이 필요한 경우에 사용되었습니다. 1 차원 겔 전기 영동에 의한 막 단백질의 분석,1 차원 겔 전기 영동의 제한된 트립트 인 소화,1 차원 겔 전기 영동,스펙트럼 이량 체 자기 연관 분석,심실 세포 측정 및 유전체 분석.

증거는 무엇입니까?

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