게놈 매핑 분야에서 사용되는 두 가지 독특한 유형의”지도”가 있습니다. 두 맵 모두 유전자 마커와 유전자 궤적의 모음이지만,유전지도의 거리는 유전 적 연결 정보를 기반으로하며,물리적 맵은 일반적으로 염기쌍 수로 측정 된 실제 물리적 거리를 사용합니다. 물리적지도는 게놈의보다”정확한”표현 일 수 있지만,유전지도는 종종 염색체의 다른 영역의 특성에 대한 통찰력을 제공합니다. 물리적 거리 비율에 대한 유전 적 거리는 다른 재조합 속도를 반영하는 다른 게놈 영역에서 크게 다르며,이러한 속도는 종종 유색(일반적으로 유전자가 풍부한)대 이색(일반적으로 유전자 불량)게놈의 영역을 나타냅니다.
유전자 매핑편집
연구자들은 혈액 샘플을 수집하여 유전지도를 시작한다.,타액,또는 눈에 띄는 질병이나 특성을 가지고 가족 구성원과하지 않는 가족 구성원의 조직.유전자 매핑에 사용되는 가장 일반적인 샘플,특히 개인 게놈 테스트에서 타액이다. 그런 다음 과학자들은 샘플에서 유전자를 분리하고 면밀히 조사하여 질병을 옮기는 가족 구성원의 유전자에서 질병을 옮기지 않는 사람들의 유전자가 가지고 있지 않은 독특한 패턴을 찾습니다. 이러한 독특한 분자 패턴 다형성,또는 마커 라고 합니다.
유전지도를 구축하는 첫 번째 단계는 유전자 마커와 매핑 인구의 개발이다. 두 마커가 염색체에 가까울수록 다음 세대로 함께 전달 될 가능성이 높아집니다. 따라서 모든 마커의”공동 분리”패턴을 사용하여 순서를 재구성 할 수 있습니다. 이를 염두에두고 각 유전자 마커의 유전자형은 다음 세대의 부모와 각 개인 모두에게 기록됩니다. 유전지도의 품질은 이러한 요인에 따라 크게 달라집니다:지도에 유전자 마커의 수와 매핑 인구의 크기. 더 큰 매핑 인구가 맵의”해상도”를 증가시키고지도가”포화”되는 것을 방지 할 수 있기 때문에 두 요소는 서로 연결되어 있습니다.
유전자 매핑에서 두 부모 로부터 충실 하 게 구별 될 수 있는 모든 시퀀스 기능을 유전자 마커로 사용할 수 있습니다. 이와 관련하여 유전자는 두 부모 사이에서 충실하게 구별 될 수있는”특성”으로 표현됩니다. 다른 유전자 마커와의 결합은 공통 마커이고 실제 유전자 유전자좌는 두 개의 가장 가까운 인접 마커 사이의 영역에서 괄호로 묶인 것처럼 동일한 방식으로 계산됩니다. 전과정은 특정한 원인이 되는 궤적이 확인될 때까지 고해상에 유전자 인근을 지도로 나타내기 위하여 그 지역을 표적으로 하는 감적을 더 봐서 그 때 반복됩니다. 이 과정은 종종”위치 복제”라고 불리며 식물 종의 연구에 광범위하게 사용됩니다. 특히 위치 복제가 사용되는 한 식물 종은 옥수수에 있습니다. 유전자 매핑의 큰 장점은 그들의 표현형 효과에만 따라 유전자의 상대적인 위치를 식별할 수 있습니다.
유전자 매핑은 어떤 염색체가 어떤 유전자를 가지고 있는지 정확히 파악하고 그 유전자가 특정 염색체에 어디에 있는지 정확히 파악하는 방법입니다. 매핑 또한 두 유전자 사이의 거리에 따라 재결합 가능성이 가장 높은 유전자를 결정 하는 방법으로 작동 합니다. 두 유전자 사이의 거리는 센티 모건으로 알려진 단위로 측정됩니다. ㅏ 센티미터 이다 유전자 사이의 거리 100 에서 감수 분열의 한 산물이 재조합입니다. 더 많은 두 유전자는 서로,더 많은 가능성이 그들은 재결합 하려고 합니다. 그것이 더 가깝다면,그 반대가 일어날 것입니다.
물리적 매핑편집
실제 염기쌍 거리는 일반적으로 직접 측정하기가 어렵거나 불가능하기 때문에,물리적 지도는 실제로 먼저 게놈을 계층적으로 더 작은 조각으로 산산조각 내서 구성된다. 각각의 단일 조각을 특성화하고 다시 함께 조립함으로써,이 작은 조각의 겹치는 경로 또는”타일링 경로”는 연구자가 게놈 특징 사이의 물리적 거리를 추론 할 수있게합니다. 게놈의 단편화는 제한 효소 절단 또는 물리적으로 초음파 처리 같은 프로세스에 의해 게놈을 산산조각 의해 달성 될 수있다. 일단 절단되면,유전자 조각은 전기 영동에 의해 분리된다. 그 결과 유전자 이동 패턴(즉,유전 지문)은 복제본에서 어떤 스트레치가 있는지 식별하는 데 사용됩니다. 그러나 생물 과학과 같은 다른 분야에 대한 어플리케이션도 있습니다.. 이제 클론의 좋은 선택은 연구중인 유기체의 유전자 서열을 결정하기 위해 클론을 효율적으로 서열화 할 수 있습니다.
물리적 매핑에서는 특정 유전자를 표시하는 직접적인 방법이 없다. 유전자 마커는 현장 하이브리드 화와 같은 프로세스에 의해 물리적 맵에 연결될 수 있습니다. 이 접근법에 의해 물리적 맵 콘티그는 유전지도에”고정”될 수 있습니다. 물리적 맵 컨티그에 사용 된 클론은 새로운 유전자 마커 설계 및 원인 유전자좌 식별을 돕기 위해 로컬 스케일로 시퀀싱 될 수 있습니다.
마크로레스트릭션은 고분자량 유전자가 제한 부위 수가 적은 제한 효소로 소화되는 물리적 매핑의 일종이다.
클론을 완전히 시퀀싱하지 않고 클론의 그룹에서 유전자가 어떻게 겹쳐지는지를 결정하는 다른 방법이 있다. 지도가 결정되면,클론은 효율적으로 게놈의 큰 뻗기를 포함하는 자원으로 사용할 수 있습니다. 이 유형의 매핑은 유전지도보다 정확합니다.
유전자 내의 돌연변이 부위 매핑
1950 년대 초반,염색체의 유전자는 분리된 개체이며,유전자 재조합에 의해 분리되지 않고 문자열에 구슬처럼 배열되어 있다는 것이 일반적인 견해였다. 1955 년부터 1959 년까지 벤저는 박테리오파지 4 의 돌연변이 체를 사용하여 유전자 재조합 실험을 수행했습니다. 그는 재조합 시험에 기초하여,돌연변이 사이트는 선형 순서로 매핑 될 수 있다는 것을 발견했다. 이 결과는 유전자가 독립적으로 돌연변이를 일으킬 수있는 많은 부위를 가진 유전자 길이와 동등한 선형 구조를 가지고 있다는 핵심 아이디어에 대한 증거를 제공했습니다.
1961 년 프랜시스 크릭,레슬리 바넷,시드니 브레너,리처드 와츠-토빈은 단백질 유전 암호의 기본 특성을 입증하는 유전자 실험을 수행했습니다. 이러한 실험,박테리오파지 티 4 의 리브 유전자 내에서 돌연변이 사이트의 매핑을 포함 하 여 유전자의 3 개의 순차적 핵 염기의 인코딩된 단백질의 각 연속 아미노산을 지정 하는 것을 보여 주었다. 따라서 유전자 코드는 삼중 항 코드 인 것으로 나타 났으며,여기서 각 삼중 항(코돈이라고 함)은 특정 아미노산을 지정합니다. 그들은 또한 코돈이 단백질을 암호화하는 유전자 서열에서 서로 겹치지 않으며,그러한 서열이 고정 된 시작점에서 읽혀진다는 증거를 얻었다.
에드거 외. 연구 박테리오파지 돌연변이 체와 함께 수행 된 매핑 실험 티 4 리이 돌연변이 체 간의 재조합 빈도가 엄격하게 첨가되지 않음을 보여줍니다. 두 개의 교차로로부터의 재조합 주파수 리이 돌연변이 체(ㅏ 엑스 디)는 일반적으로 인접한 내부 하위 간격에 대한 재조합 주파수의 합보다 작습니다(ㅏ 엑스 비)+(비 엑스 씨)+(씨 엑스 디). 엄격 하 게 첨가제,비록 체계적인 관계 가능성이 유전자 재조합의 기본 분자 메커니즘을 반영 하는 입증 되었다.
게놈 시퀀싱편집
게놈 시퀀싱은 때때로 비생물학자들에 의해”게놈 매핑”으로 잘못 지칭된다. “샷건 시퀀싱”과정은 물리적 매핑 과정과 유사합니다: 그것은 작은 조각으로 게놈을 산산조각 각 조각의 특성을,다음(최근의 시퀀싱 기술은 크게 다르다)함께 다시 넣습니다. 범위 동안,목적과 과정은 완전히 다른,게놈 어셈블리로 볼 수 있습니다”궁극적 인”물리적지도의 형태,그것은 훨씬 더 나은 방법으로 기존의 물리적지도가 제공 할 수있는 모든 정보를 제공한다는 점에서.