대립 유전자 빈도 변화에 대한 일반 공식을 재검토합시다(상자 참조 24-6):
어떤 조건에서 프로세스가 중지됩니까? 이 문제를 해결하려면 다음 단계를 수행해야합니다. 두 가지 답이 있습니다:피=0 또는 큐=0(즉,대립 유전자 또는 대립 유전자 가 각각 집단에서 제거 된 경우). 이러한 이벤트 중 하나가 결국 발생합니다.이미지 파일.이러한 단방향 선택에 대한 조건은 두 동형 접합체의 적합성 사이의 이형 접합체 적합성이 가장 적합하다는 것입니다. 그런 다음 평균 대립 유전자 적합성,이미지.이미지 파일.이 경우,이 값은 0 이 될 때까지 증가 할 수 있습니다.
그러나 다른 가능성이있다.0:
이는 이형 접합체가 동형 접합체 사이의 중간이 아니지만 어느 동형 접합체보다 더 극단적 인 체력을 갖는 경우에 발생할 수 있습니다. 이 경우 선택은 중간 대립 유전자 빈도로 이어질 것입니다.
상자 24-7
대립 유전자 주파수의 평형으로 이어지는 자연 선택.
사실,두 가지 질적으로 다른 가능성이 있습니다. 한 가지 가능성은 다음과 같습니다. 이 경우 주파수에 변화가 없을 것입니다.모집단이 정확히 이 값을 가지면 피,그러나 주파수는평형에서 벗어납니다(쪽으로 피=0 또는 피=1)주파수의 사소한 섭동이 발생하면. 이 불안정한 경우는 이형 접합체가 어느 쪽이든 동형 접합체보다 적합성이 낮을 때 존재할 것입니다. 대체 가능성은 불안정한 평형,또는 균형 잡힌 다형성,이 값에서 약간의 섭동은 다음과 같습니다. 이 균형의 조건은 이형 접합체가 동형 접합체보다 더 크다는 것입니다.
자연,유전자 주파수 불안정 한 평형의 칼 가장자리에 균형을 유지 하는 기회는 무시할 수,그래서 우리는 자연 발생 다형성 있는 이형 접합체는 동형 접합 체 보다 덜 적합 찾을 것으로 예상 해서는 안됩니다. 에대항,자연에서 오래 지속되는 다형성의 관찰은 우수한 이형 접합체의 증거로 간주 될 수 있습니다.
불행히도 인생은 이론을 혼란스럽게합니다. 이 유전자에는 유전자가있는 다형성이 있습니다. 유럽에서는 상대방 대립 유전자의 빈도가 약 0 입니다.4,반면 아프리카에서는 약 0.2 입니다. 따라서 이것은인간의 다형성은 매우 오래되어 현대 지리학의 기원에 선행해야합니다. 그러나 이러한 다형성은 모체–태아(동형 접합체−/무형 접합체−)가 무형 접합체+태아(이형 접합체−/무형 접합체+)를 생성 할 때 모체−태아 비 호환성을 유발합니다. 이 비 호환성은 용혈성 빈혈(적혈구의 파괴로 인한)과 적당한 비율의 경우 태아의 죽음을 초래합니다.어머니가 이전에 비 호환 태아를 가진 초기 임신에 의해 감작 된 경우. 따라서 이형 접합체에 대한 선택이 있습니다.어머니가 동형 접합체 인 경우에만 발생하기 때문에 주파수에 따라 다릅니다. 이 다형성은 불안정하 이들에서 사라졌음에 틀림없습니다종,그러나 그것은 대부분의 인간 집단에 존재합니다. 많은 가설이 제안되었습니다.그것의 명백한 안정성을 설명하기 위하여,그러나 신비는 남아있다.
대조적으로,혈액 그룹의 많은 다형성(및 전기 영동에 의해 밝혀진 효소의 유비쿼터스 다형성)에 대해서는 체력 차이가 전혀 입증 될 수 없다. 이러한 다형성은 전혀 선택되지 않는 것이 아니라
자연과 실험실에서 균형 잡힌 다형성의 가장 잘 연구 된 사례는여러 종의 초파리에서의 반전 다형성.그림 24-11 은 디.슈도브스쿠라의 실험실 개체군에서 대체 크로모좀형 치리카후아(치리카후아)와의 경쟁에서 역전(표준)에 대한 주파수 변경 과정을 보여준다. 역전 성 및 채널은 염색체의 일부입니다.이 종의 자연 개체군에서 다형성. 실험실의 세 가지 유전자형에 대해 추정 된 적합성은
평형 값에 대한 공식을 적용하면,우리는 그림 24-11 의 관측치와 매우 잘 일치하는 0.85 를 얻습니다.
도 24-11
도 24-11 포인트는 다음과 같은 실제 주파수를 보여줍니다.연속 세대. 실선은 이론을 보여줍니다(더…)
개체군에서 유전 적 평형의 또 다른 원인은 반복 된 돌연변이에 의한 새로운 대립 유전자의 도입과 자연 선택에 의한 제거 사이의 균형이다. 이 균형은 아마도 많은 낮은 수준의 다형성의 원인 일 것입니다.인간 인구에서 유전 질환. 새로운 해로운 돌연변이는 끊임없이 있습니다.자발적으로 또는 돌연변이 유발 물질의 작용으로 발생합니다. 이 돌연변이완전히 열성이거나 부분적으로 우세 할 수 있습니다. 선택은 그들을 제거합니다인구,그러나 그들의 모습과 이동 사이에 평형이있을 것입니다.
이 평형에 대한 일반적인 표현은 평형에서의 해저 유전자의 빈도가 해로운 유전자형에 대한 선택의 강도에 대한 돌연변이 속도의 비율에 의존한다는 것이다. 동형 접합 상태에서의 적합성이 1−에스 인 완전 열성 해로운 대립 유전자의 경우 평형 빈도는
상자 24-8
선택과 돌연변이 사이의 균형.
어떤 효과가있는 해로운 유전자에 대해서도 비슷한 결과를 얻을 수 있습니다.이형 접합체. 만약 우리가 적합성을 허용한다면이 유전자는 유전자뿐만 아니라 유전자뿐만 아니라 유전자에도 영향을 미칩니다.이 유전자는 유전자뿐만 아니라 유전자에도 영향을 미칩니다.따라서,만약 10-6 이 치명적이라면 완전히 열성적이지는 않지만 이형 접합체에서 5%의 해로운 영향을 미친다(에스=1.0,에이치=0.05),
는 순수 후퇴 사례에 대한 평형 주파수보다 2 배 더 작습니다. 일반적으로,우리는 해로운,완전히 열성 유전자를 기대할 수 있습니다.부분적으로 지배적 인 유전자보다 훨씬 높은 빈도를 갖는다.