케네디병은 케네디 증후군,척추 구근 근육 위축증,척추 및 구근 근육 위축증,엑스-연계 척추 구근 근육 위축증,엑스-연계 척추 및 구근 근육 위축증,그리고 에스-연계 척추 구근 근육 위축증 등 많은 이름으로 나타납니다.
케네디 병은 드문 엑스 연결 열성 유전 적 진행성 신경근 질환입니다. 척추와 구근 뉴런은 모두 근육 약화를 일으키는 영향과 사지(다리/팔)에서 가장 눈에 띄는 몸 전체에(위축)낭비,그것은 얼굴과 목에 특히 눈에 띄는이며,음성 및 삼키는 어려움을 야기,주요 근육 경련뿐만 아니라 다른 증상(자세한 내용은”증상”섹션을 참조하십시오).
케네디 병은 일반적으로 30 세에서 50 세 사이에 나타나는 증상이있는 성인 발병 질환입니다. 그러나 이전 및 이후 온셋이 기록되었습니다.>
일반적으로이 유전 된 유전자를 가진 남성은 증상을 보이는 반면,이 유전자를 가진 여성은 대개 보균자입니다. 드문 경우에,여성 뿐만 아니라 증상을 전시 알려져 왔다. 평균 수명은 또는 거의 정상이기 위하여 주의됩니다.
전 세계 40,000 명 중 1 명이 케네디 병을 앓고있는 것으로 추정됩니다. 그러나 많은 사람들이 수년간 진단되지 않거나 오진됩니다. 가장 빈번한 오진은 치명적인 루게릭 병(루게릭 병)입니다.
케네디 병은 어떻게 진단됩니까?
다행스럽게도 오늘날 사람의 유전자에 결함이있는 염색체가 있는지 확인하는 간단한 혈액 검사가 있습니다. 거의 모든 유전자 검사 실험실에서 테스트를 수행 할 수 있습니다. 의사 나 간호사가 혈액을 채취하여 실험실로 보낼 수 있습니다. 테스트 결과는 일반적으로 3~6 주 이내에 반환됩니다. 실제 유전자 테스트 및 테스트를 수행할 수 있는 실험실에 대한 자세한 내용은 유전자 테스트 및 실험실을 참조하십시오..
케네디 병과 관련된 증상의 원인은 무엇입니까?
운동 뉴런은 척수에서 근육으로 연장되는 긴 신경 세포입니다. 이 신경 세포는 근육을 수축시키기 위해 발사합니다. 케네디 병(케네디 병)에서 신경 세포는 기능 장애가되어 결국 죽어 근육이 수축 할 수 없게됩니다.
안드로겐 수용체는 신경 세포 내부에 존재하는 단백질입니다. 많은 세포는 안드로겐 수용체 단백질을 가지고 있지만 운동 뉴런은 대부분보다 더 많은 것을 가지고 있습니다. 안드로겐 수용체에 테스토스테론의 결합은 여하튼 질병의 개시를 일으키는 원인이 됩니다. 남성은 일반적으로 여성보다 테스토스테론 수치가 훨씬 높기 때문에 케이딜락증에 의해 영향을 받습니다.
케네디 병에 대한 치료 또는 치료법이 있습니까?
불행히도 치료 나 치료법은 없지만 연구자들은 매년 진보를 계속하고 있습니다. 일부 사람들은 다양한 증상을 완화하기 위해 의사가 처방 한 약을 복용합니다. 다른 사람들은 스트레칭과 결합 된 스마트(가벼운)운동 프로그램이 도움이된다고보고했습니다. 문의사항이 있으시다면 포럼을 방문하시거나 연락주시기 바랍니다.
케네디 병은 어떻게 그 이름을 얻었습니까?
1964 년 조지 비는 윌리엄 알 케네디 사무실로 들어갔다. 조지는 늦게 발병의 진행성 근위 척추와 구근 근육 위축을 가진 첫번째 인식된 사람,성 연결한 열성 특색이었습니다.
케네디 박사에 의한 가정에서의 이러한 상태의 확인은 오늘날 보편적으로 케네디 병으로 알려진 치료법을 찾으려고 시도하는 전 세계의 의학 연구자들을 포함하도록 성장한 연구의 시작이었다.
케네디병 홈페이지
위키백과-케네디병
유전학 홈 참고도서관
국립신경장애연구소 케네디병 페이지
케네디병 이해-신시아 조던 박사
케네디병에 걸리거나 영향을 받은 사람들
케네디병에 대한 메드스케이프의 보고서