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오클라호마 시험이라고도 하는 PKU 테스트,진단 도구 totest 유아를위한 페닐 며칠 후에는 출생. 관리하려면 거스리 테스트,의사는 거스리 카드를 사용하여 유아의 발 뒤꿈치에서 모세 혈관 혈액을 수집하고 카드는 나중에 테스트하기 위해 저장됩니다. 로버트거트리는 1962 년 뉴욕 버팔로에서 테스트를 발명했다. 페닐 케톤뇨증(페닐알라닌)은 선천적 인 출생 이상 독성 수준아미노산 페닐알라닌 혈액에 축적되어 치료되지 않은 유아의 뇌에 영향을 미치는 과정입니다. 오클라호마의 검사에서 페닐알라닌을 감지합니다.신생아의 혈액,조기 진단을 가능하게합니다. 정신 장애의 개발을 방지 할 수 있습니다.매년 영향을받는 수천 명의 개인.

페닐알라닌 하이드 록 실라 제는 신체가 효소를 생성하지 않는 유전 적 대사 질환이다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 제는 혈중 아미노 산 페닐알라닌. 높은 농도의 아미노산 페닐알라닌을 소화합니다. 페닐알라닌의 고농도는 단백질이 풍부한 식품,육류 및 생선뿐만 아니라 감미료 아스파탐에 존재합니다. 페닐알라닌을 섭취한 사람이 음식에서 페닐알라닌을 소화하지 못하면 높은 수준의 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 뇌 손상이 발생합니다. 따라서 페닐알라닌을 가진 개인은 페닐알라닌 농도가 높은 음식 섭취를 피하기 위해 제한적인 식단을 여러 번 먹어야합니다. 치료하지 않으면 정신 장애,뇌 손상 및 발작으로 이어질 수 있습니다. 매년 미국에서 약 15,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

오클라호마 검사 생성 전에 의사는 덜 신뢰할 수있는 염화 제이철 소변 검사로 유아에게 검사했습니다.염화 제이철 소변 검사는 소변에서 페닐 피루 베이트를 포함한 페놀의 존재를 감지했습니다. 소변에서 페놀페닐 피루베이트의 존재는 페닐피루베이트가 페닐알라닌의 유도체이기 때문에 개별이 페닐알라닌을 소화하지 못했다는 것을 나타내었습니다.염화 제이철 소변 검사를 수행하기 위해 의사는 소변을 녹였습니다.물,에탄올 및 염화 제이철 몇 방울의 용액에 샘플. 페닐 피루 베이트가 샘플에 존재한다면,그것은 염화 제 2 철과 복합체를 형성하고 강렬한 청색-녹색 색을 생성하여 환자가 페닐 피루 베이트를 가지고 있음을 나타냅니다. 의사들은 몇 가지를 언급했습니다.염화 제이철 소변 검사의 문제는 페닐알라닌 수치가 100 밀리리터 당 20 밀리그램 미만인 양성 검사 결과를 생성하지 못했다는 것을 포함합니다. 이러한 테스트는 감도가 제한적이었고 실무자는 페닐알라닌 수준의 낮은 농도를 쉽게 놓칠 수 있습니다. 결과적으로,의사들은 소변 샘플이 페닐알라닌 수치가 낮아 돌이킬 수없는 뇌 손상을 초래하는 사람들을 진단하고 치료하는 데 어려움을 겪습니다. 염화제 2 철 소변 검사로 검사 한 많은 영아들은 출생 후 처음 6~8 주 동안 뇌척수액에 대해 긍정적으로 검사하지 못했습니다.그러나 증거에 따르면 혈중 페닐알라닌 수치는 생후 처음 며칠 동안 빠르게 증가하여 그 기간 동안 신경 학적 손상을 초래할 수 있습니다. 의 부정확성으로 인해 염화 제 2 철 소변 검사,많은 유아들이 진단받지 못하고 평생 동안 지속되는 증상을 나타 냈습니다.

1957 년,뉴욕 주 인부팔로 아동 재활 센터의 로버트 워너 의사는 거스리에게 당시 사용 가능한 것보다 더 신뢰할 수 있고 빠른 방법을 개발하도록 요청했다. 워너는 버펄로에서 지체 아동의 테 어리 카운티 국립 협회와의 공동 제휴를 통해 오클라호마의 사회 복지부 연구에 대해 알고 있었다. 그 당시,긍정적 인 염화 제 2 철 테스트를 확인하기 위해,의사들은 각 환자를 테스트하기 위해 캘리포니아에있는 테스트 사이트에 50~20 입방 센티미터의 정맥혈을 보냈습니다. 그런 다음 테스트 사이트의 실험실 기술자는 혈액 내 높은 수준의 페닐알라닌의 존재를 확인하거나 확인하기 위해 혈액 검사를 수행했습니다. 거스리는 초기 요청 후 며칠 후 워너를위한 새로운 테스트를 개발했습니다. 테스트 구 트리 개발 페닐알라닌을 검출하기 위해 세균 억제 분석을 사용했다.

박테리아 억제 분석은 과학자들이 박테리아를 사용하여 샘플에서 물질의 농도를 측정하는 테스트입니다.아미노산 인 2-티에 닐 라닌은 박테리아바실러스 서브 틸리 스의 성장을 억제한다. 2-티에닐알라닌의 성장 저해는 페닐알라닌의 혈액에서 발견 된 화학 물질 인 페닐알라닌을 발견했습니다. 따라서,박테리아 억제 분석을 수행하기 위해,거스리는 박테리아를 성장시키는 데 사용되는 겔을 제 2-티에 닐 라닌으로 코팅했다. 오클라호마는 두꺼운 건조 혈액 샘플을 배치필터 종이,그 젤에. 혈액 샘플이 포함 된 경우페닐알라닌,비.서브 틸리 스 혈액 샘플 주위에서 자랐고 환자가 페닐알라닌을 가지고 있음을 나타냅니다. 혈액 샘플이 포함되어 있지 않은 경우페닐알라닌,비.서브 틸리 스는 혈액 샘플 주위에서 자라지 않았으며,이는 환자가 페닐알라닌을 가지고 있지 않다는 것을 나타냅니다. 오클라호마는 단일 기술자가 하루에 1~200 개의 혈액 샘플을 테스트 할 수 있으며 각 테스트에는 필터 종이 디스크에 모세관 혈액의 손가락 찌름 만 필요하다고 지적했습니다.

테스트를 개발하고 워너에게 보여준 후,거스리는 페닐알라닌으로 스파이크 된 정상적인 혈액 샘플을 사용하여 박테리아 억제 분석의 민감도를 테스트했습니다. 감도는 질병이 존재하는 모든 경우를 감지하는 검사의 능력입니다.거스리는 정상 혈액 샘플에 혈청 100 밀리그램 당 2,4,8,12 및 20 밀리그램의 페닐알라닌을 추가하여 페닐알라닌에 감염된 환자에서 발견되는 수준을 모방했습니다. 그는 하룻밤 동안 추가 된 페닐알라닌과 함께 건조 된 혈액 샘플을 배양하여 박테리아 억제 분석 결과 박테리아가 종이 디스크 주위에서 자랐다는 것을 발견했습니다. 그는 혈청 100 밀리그램 당 12 밀리그램과 20 밀리그램의 페닐알라닌을 함유 한 샘플에서 박테리아 성장이 급증했다고 결정했는데,이는 그 샘플이 개인이 아마도 하프쿠를 나타내고 추가 혈액 검사를 받아야한다는 것을 의미합니다.

실험실에서 그의 검사를 평가 한 후,오클라호마는 뉴욕 뉴 어크 주립 학교 인 뉴 워크의 3,118 개 표본에 대한 그의 검사 결과와 이염화철 소변 검사 결과를 비교했습니다. 그런 다음 거스리는 정량적 혈액 분석으로 거스리 테스트 및 염화 제이철 소변 검사를 통해 결정된 모든 긍정적 인 사례를 확인했습니다. 그는 거스리 검사의 결과를 염화 제이철 소변 검사의 결과와 질병을 정확하게 탐지하기위한 민감도와 비교했습니다. 거스리는 그의 시험이 또한 정량적 혈액 분석법에 의해 확인 된 21 개의 양성 성 뇌척수액 사례를 발견했으며,염화 제이철 소변 검사는 그 중 17 개의 사례 만 발견했으며,이는 염화 제이철 소변 검사가 4 개의 뇌척수액 사례를 발견하지 못했다는 것을 의미합니다. 에 따르면 거스리,그 데이터는 제안그의 테스트는 이미 염화 제 2 철 소변 검사를 사용하여 선별 된 인구의 새로운 사례를 탐지하는 데 사용될 수 있습니다.

오클라호마는 의사들에게 혈액 수집을 더욱 편리하게 함으로써 그의 방법을 수정했다. 의사가 환자를 더 일찍 진단하면 환자는 다음을 수행 할 수 있습니다.아미노산 페닐알라닌이 혈액 내 독소 수치를 상승시키고 돌이킬 수없는 신경 학적 손상을 유발하기 전에 단백질 제한식이 요법.그의 테스트의 초기 성공 후,오클라호마는 유아 며칠 후 테스트 할 수 있도록 자신의 세균 억제 분석을 수정 birth.To 이렇게,거스리는 유아의 발 뒤꿈치에서 모세 혈관 혈액의 작은 컬렉션 세균 억제 분석에 작동할지 여부를 결정했다. 그는 나중에 오클라호마 카드라고 불리는 카드를 만들었습니다.두꺼운 여과지,각각 금속 칼날이 달려있어 유아의 껍질을 뚫고 그 결과 혈액을 모았습니다. 그는 피를 직접 말리 게했습니다.카드 및 테스트를 위해 저장. 카드에서,그 후 한천 겔컬쳐에 나중에 배치 할 혈액의 종이 디스크 주위에 펀치 구멍. 거스리는 박테리아 억제 분석이 함께 작용한다는 것을 발견했습니다.유아의 발 뒤꿈치 혈액.

오클라호마가 자신의 피검자 시험 개발에 이어 뉴욕시 지체 시민 협회,뉴욕시,오클라호마 시험의 사용을 지원하기 시작했고 1961 년 시험 공표 노력을 위해 피검자 자녀로 피검자 자녀를 둔 투시스터들을 선정했습니다. 언니,쉴라 맥그래스,멘탈을 가지고 있었다.무능력과 나중에 인생에서 파킨슨 병으로 진단 받았다. 어린 시스터,카미 맥그래스,오클라호마 테스트 및 그녀의 인생 초기에 치료를 받아 정신적 장애를 피했습니다. 1961 년 가을,지체 시민의 국가 협회는 샌프란시스코,캘리포니아에서 자신의 기자 회견에서 오클라호마 테스트를 공개하고,라이프 잡지는 오클라호마와 그의 신생아 화면에 대한 기사를 발표 이듬해.

또한 1961 년 미국 아동 국은 워싱턴 주 워싱턴에있는 400,000 명의 유아에서 오클라호마 테스트를 테스트하기 위해 오클라호마에 자금을 지원했습니다. 거스리와 그의 팀은 거스리 테스트와 염화 제이철 소변 검사를 사용하여 404,568 명의 영아를 테스트했습니다. 오클라호마와 그의 팀은 2 년 만에 37 건의 뇌척수액 증세를 진단했다. 오클라호마의 증언에 따르면 275 명의 영아가 파킨슨증에 대한 긍정적 인 것으로 확인되었는데,이는 그들이 파킨슨증에 걸릴 가능성이 있음을 의미합니다. 양성인 것으로 추정되는 275 명의 영아 중 37 명의 영아 중 37 명의 영아 중 37 명은 오클라호마 검사를 반복하고 정량적 혈액 분석을 사용하여 확인되었으며,이는 검사가 효과적이라는 것을 의미합니다.

1962 년 오클라호마는 마일스 연구소의 한 부서인 인디애나 주 엘크하트에 있는 에임스 컴퍼니와 계약을 체결하여 오클라호마 테스트킷을 병원에 생산 및 판매하였다. 그러나,에임스 회사는 그들 만이 것이라고 규정시험이 특허를받은 경우 계약을 입력합니다. 거스리는 1962 년에 자신의 이름으로 거스리 시험에 대한 특허를 신청했습니다. 그 후 에임스 회사와 독점 라이센스 계약을 체결했다. 라이센스 계약은 오클라호마에게 로열티를 부여하지,오클라호마 판매 테스트 키트에서 돈을하지 않을 것을 의미. 테스트에서 얻은 순 수익금의 5%는 국립 지체 시민 연구 기금 협회,뉴욕시 불구 아동 지원 협회,뉴욕 주 버팔로에있는 버팔로 대학교 재단으로 나누어졌습니다. 거스리는 키트가 어떤 가격에 판매되어야 하는지를 규정하지 않았다.계약.

계약 체결 후 에임스 회사는 수요를 충족시키기에 충분한 테스트 키트를 생산하기 위해 고군분투했습니다. 거스리는 테스트킷을 제작하는 것을 도왔고,미국 아동국으로부터 재정 지원을 받아 뉴욕 주 인버팔로 임대주택에서 500 개의 테스트를 수행하기 위해 키트를 제작하고 조립했다. 오클라호마의 키트는 각각 6 달러에 판매되었습니다. 1963 년,구트리에임스사는 동일한 쿠테스트 키트에 대해 각각 262 달러를 청구할 계획을 세웠다. 전기 작가 진 코흐에 따르면 거스리는 가격을 요구했다.베가 낮췄다. 오클라호마는 러셀 비 물었다. 롱,루이지애나에서 미국 상원 의원은 에임스 회사가 테스트 키트의 가격을 통해 전체 법적 통제를했는지 확인하기 위해 사건을 조사합니다.

롱 상원의원은 워싱턴에 있는 미국 보건부의 한 부서인 미국 보건 서비스가 에임스 사설회사와 오클라호마의 합의를 승인하지 않았다고 보도했다. 그러나 두 개의 자발적인 건강 협회와 버팔로 아동 병원이 그 협정을 지원했기 때문에 에임스 회사는 가격을 완전히 통제했습니다. 연구자 다이앤 비에 따라. 폴,오클라호마 깊이 계약에 프리스 조항을 포함하지 후회. 에임스 컴퍼니는 262 달러에 키트를 판매하지 않았으며 거스리 테스트 키트의 제조 시설 구축 비용을 충당하기 위해 수천 달러의 절차를 사용했다고 밝혔다. 이 회사는 325 명의 유아를 각각 67.71 달러에 테스트 할 수있는 테스트 키트를 판매했습니다.

그의 테스트를 제조 하는 회사를 찾은 후,거스리는 그의 시험 결과 게시 하는 테스트 및 의학 저널을 구현 하는 병원을 고심. 구스 리와 푸켓과 아이들의 부모는 모든 주에서 푸켓의 신생아를 차단하도록 입법자들을 밀어 붙였습니다. 1963 년 매사추세츠는 신생아를 의무화했다. 올해 거스리는 그의 결과 중 일부를 출판했습니다.동료 검토 저널에. 오클라호마는 많은 국가와 국가에 걸쳐 캠페인을 벌였으며 회의에서 연설과 강의를 통해 정부가 오클라호마 시험을 의무화하도록 장려했습니다. 1966 년까지 오클라호마 테스트는대부분의 미국 주에서 의무적입니다.

1960 년대 이후 연구자들은 더 많은 돈을 지불했다. 1990 년 전 세계 과학자들은프랑스 인파 리스의 진단 및 치료 문제와 발전을 논의합니다. 그 해 말,휴스턴,텍사스에서 요시유키오카노가 이끄는 연구자의 그룹은 페닐알라닌 히드록실라제의 생산을 담당하는 파 유전자의 돌연변이 분석을 실시했다. 그 연구자 그룹은 또한 파겐 돌연변이에 대한 데이터베이스를 만들었습니다. 이 데이터베이스는 340 개 이상의 유전자 돌연변이를 문서화했다. 또한 1990 년대에 미국의 연구자들 맥도날드 체이스,데이비드 밀링턴,나오토 테라다,스티븐 칼러,찰스로,및 린제이 호프만,테스트 할 수있는 새로운 기술을 개발했습니다. 과학자들은 탠덤 질량 분석법을 사용합니다.혈액 샘플의 전하 대 질량 비율에 따라 분리 된 이온을 검출합니다. 탠덤 질량 분석법은 원래 거스리 테스트와 마찬가지로말린 혈액의 구멍 펀치. 그러나,그것은 더 넓은 다양성을 선별 할 수 있습니다.하나의 샘플을 사용하는 선천성 질환.

21 세기에 이르러 미국의 50 개 주에서는 모두 병원에서 신생아를 검사해야 했으며,이 검사는 전 세계 여러 곳에서 사용되었습니다. 의사가없는 경제적으로 개발 된 지역은 오클라호마 테스트를 사용하여 진단했습니다. 그러나,21 세기에,많은 병원더 다양한 선별 할 수 탠덤 질량 분석법을 사용고스리 테스트보다 선천성 질환. 두 가지 방법 모두 여전히 사용됩니다트리 카드는 테스트를 위해 유아의 말린 혈액을 저장합니다.