티로신 혈증은 대부분의 단백질의 빌딩 블록 인 아미노산
티로신을 분해하는 다단계 과정의 붕괴를 특징으로하는 유전 질환입니다. 치료하지 않으면 티로신과 그 부산물이 조직과 기관에 축적되어 심각한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.
티로신 혈증에는 세 가지 유형이 있으며,각각 증상과 유전 적 원인에 의해 구별됩니다. 이 장애의 가장 심각한 형태 인 티로신 혈증 제 1 형은 생후 처음 몇 개월 동안 시작되는 징후와 증상이 특징입니다. 영향 받은 유아는 빈약한 음식 포용력 때문에 예상한 비율(번창하는 실패)에 무게를 얻고 성장하지 못합니다 고단백 음식이 설사와 구토로 이끌어 내기 때문에. 영향 받은 유아는 또한 유혈하는 피부 그리고 눈의 백색(황달),양배추 같이 냄새 및 증가한 추세(특히 코피)의 황변이 있을 수 있습니다. 티로신 혈증 제 1 형은 간 및 신부전,뼈의 연화 및 약화(구루병),간암(간세포 암종)의 위험 증가로 이어질 수 있습니다. 영향을받는 일부 어린이는 정신 상태의 변화,팔과 다리의 감각 감소(말초 신경 병증),복통 및 호흡 부전으로 구성된 신경 학적 위기를 반복했습니다. 이러한 위기는 1 일에서 7 일까지 지속될 수 있습니다. 치료되지 않은,티로신 혈증 유형 나는 종종 10 세를 지나서 생존하지 못합니다.
2 형 티로신 혈증은 눈,피부 및 정신 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 징후와 증상은 종종 유아기에 시작되며 눈의 통증과 발적,과도한 찢어짐,빛에 대한 비정상적인 민감성(광 공포증),손바닥과 발바닥의 두껍고 고통스러운 피부(손바닥 판막 각화증)를 포함합니다. 티로신 혈증 제 2 형 환자의 약 50%는 어느 정도의 지적 장애가 있습니다.
3 형 티로신 혈증은 세 가지 유형 중 가장 희귀합니다. 이 유형의 특징은 지적 장애,발작 및주기적인 균형 및 조정 상실(간헐적 운동 실조증)을 포함합니다.
신생아의 약 10%가 일시적으로 티로신 수치가 상승했습니다(일시적 티로신 혈증). 이 경우 원인은 유전 적이 아닙니다. 가장 가능성이 높은 원인은 조산으로 인한 비타민 결핍 또는 미성숙 간 효소입니다.