폴리 미크로이리아
개요
폴리 미크로이리아는 대뇌 피질에 비정상적인 층층,과도한 선회(접힘)및 이랑 융합이있는 피질 발달의 일반적인 기형입니다. 폴리 미크로이 리아는 양측 성이거나 덜 일반적으로 일방적 일 수 있습니다. 실비 안 피질(80%)에서 가장 자주 발생하며 실비 안 균열이 비정상적인 확장 및 방향을 가질 수 있습니다. 다 미크로이 리아는 백질,뇌량,소뇌 및 기저핵의 이상을 포함한 다른 구조적 이상과 함께 발생할 수 있습니다.
임상 적 맥락
다 미크로 리아의 임상 적 표현은 기형의 정도와 기형이 일방적인지 양측인지에 달려있다. 또한 다른 뇌 구조적 이상이 있는지 여부에 달려 있습니다. 발달,인지 및 운동 장애가 발생할 수 있습니다. 일방적 인 다형성 증은 반대측 편 마비와 관련 될 수 있습니다. 장애는 양측 또는 광범위한 다형성 증을 가진 사람들에서 더 중요합니다. 발작의 발병은~50%에서 첫 해 이내에,그리고~70%에서 처음 5 년 이내에 발생하지만 발작은 생후 두 번째 10 년까지 시작되지 않을 수 있습니다.
다형성증의 원인:
- 예를 들어,임신 약 20 주 후 자궁 내 뇌 손상,예를 들어,자궁 내 뇌 손상,또는 저산소증 허혈
- 대사 병인 예: 퍼 옥시 좀 장애
양측 페리 실비 안 증후군
양측 페리 실비 안 다형성 증은 안면 및 구강 운동 기능 장애를 유발하여 혀,안면 및 인두 운동에 어려움을 초래할 수 있습니다. 환자는 수유,삼키기 및 말하기에 어려움이 있습니다. 연설은 제한 될 수 있으며 환자는 의사 소통 보조가 필요할 수 있습니다. 턱 저크가 활발하고 개그 반사가 없을 수 있습니다. 사지의 운동 장애는 경미 할 수 있습니다. 인지 장애는 경증에서 중등도 일 수 있습니다.
아이카르디 증후군
유전적 증후군으로,암컷에서 나타나며,아마도 엑스-연관되어 있다:
- 피질 발달의 기형,가장 일반적으로 다형성 증 및 회백질 이종증,이것은 일측 또는 양측
- 코퍼스의 무형성/이형성
- 맥락막 신경총 낭종,유두종 위험
- 망막/눈 이상-맥락 망막 열공,미세 안구 병증,안구 병증이있을 수 있습니다.콜로 보마-피질 발달의 기형이 일방적 인 경우,눈의 소견은 일방적/동측
- 골격 이상-척추와 갈비뼈에 영향을 주어 척추 측만증을 유발할 수 있습니다
- 다음을 포함 할 수있는 얼굴 특징 짧은 인중,위로 향한 팁이있는 평평한 코,큰 귀 및 드문 드문 눈썹