토론
유전자는 유전자-글로빈 유전자의 돌연변이 형태이다. β-E 체인이 불충분하게 생산되기 때문에 소설의 암호화 메신저 RNA 결합이,선도 thalassemic 지수입니다. 1954 년에 발견 된 이래로 병태 생리학의 여러 측면에 대한 불확실성이 있습니다. 이종 접합체 장애는 이종 접합체,동형 접합체 및 복합 이형 접합체 상태(예:이종 접합체/유전체-지중해 혈증,겸상 적혈구/유전체 질환)에서 발견 될 수 있습니다. 이형 접합체와 동형 접합체는 모두 무증상이며 최소 빈혈이며 미세 세포 및 저 색소 성 적혈구가 있습니다. 그러나,제 2 형 대립 유전자가 화합물 이형 접합 상태에서 제 2 형-지중해 빈혈 돌연변이와 상호 작용할 때,가변적이고 종종 심한 빈혈이 생성되며,제 2 형 대립 유전자는 제 2 형 대립 유전자가 제 2 형 대립 유전자와 상호 작용할 때,제 2 형 대립 유전자는 제 2 형 대립 유전자가 제 2 형 대립 유전자와 상호 작용할 때,제 2 형 대립 유전자는 제 2 형 대립 유전자가
이상의 HbE/β-지중해빈혈이 많은 요인에 관련 포함한 감소 β 체인 종합 결과 globin 체인 불균형,효과 적혈구,apoptosis,산화 피해,및 단축 빨강 세포 생존이다. 본질적으로 무증상에서 심각한 수혈 의존 상태에 이르기까지 임상 적 이질성을 담당하는 주요 유전 적 요인은 다음과 같습니다. 이 유전자는 유전 적 및 유전 적 요인에 따라 달라지며,유전 적 및 유전 적 요인에 따라 달라지며,유전 적 및 유전 적 요인에 따라 달라지며,유전 적 및 유전 적 특성에 따라 달라진다. 태국 조사에 따르면,중증 대립 유전자가 더 심하게 영향을받을 수있는 반면,중증 대립 유전자가 더 심하게 영향을받을 수있는 반면,중증 대립 유전자가 더 심하게 영향을받을 수있는 환자는 중증 대립 유전자가 더 심하게 영향을받을 수 있습니다. 에서 길의 연구 HbE/β-지중해에서 Srilanka,긍정적인 사이의 상관 관계의 농도 Hb 및 태아 Hb 및 homozygosity 에 대한 XmnI 다형성 보고되었습니다. 연구 결과에 따르면,적혈구 증가율(적혈구 증가율)은 골수 확장으로 이어지는 적혈구 증가율(적혈구 증가율)으로 인해 발생할 수 있으며,세포 생성이 증가하여 세포 생성에 생존 이점을 제공 할 수 있습니다.
지중해 빈혈은 특정 발달 단계에서 임상 및 혈액 학적 매개 변수의 범위가 광범위하게 다른 특징이 있습니다. 이것이 빈혈에 대한 적응의 발달 변화를 나타내는 지 여부를 연구해야합니다. 수정 된”자연사”연구 스리랑카 어린이들의 지중해 빈혈은 표현형의 불안정성과 수년 동안 빈혈과 적혈구 확장의 가변적이고 변화하는 패턴을 강조했습니다. 많은 환자에서 표현형은 나중에 개발에서 더 안정되었다. 반대로,고령 환자의 임상 경과에 대해 이용 가능한 제한된 데이터는 많은 성인이 나이가 들어감에 따라 빈혈이 악화되는 것으로 나타남을 나타냅니다. 스리랑카 환자의 경우 연령이 증가함에 따라 빈혈이있을 때 혈청 에리트로 포이 에틴의 증가가 크게 감소했습니다. 나이가 증가함에 따은 감소와 관련의 γ-globin 합성과 ßE globin,모두 상대를 α globin 합성에 기여하는 변형에서 α/ßE,β/γ 및 α/γ 비율. 진행 연령과 홍 반성 백혈구의 절대 가을은 상당히 정상적인 개인에 비해 지중해 빈혈에 의해 증폭된다.
그의 병력,임상 결과 및 조사를 고려할 때,우리의 경우 가장 가능성이 높은 진단은 동형 접합성 허브병입니다. 홍 반성 질병은 미세 세포 증 및 적혈구 증을 동반 한 경증,보통 무증상 빈혈만을 유발합니다. 우리의 경우,정기적 인 말초 도말 검사는 또한 많은 수의 구상 세포를 밝혀 냈습니다. 그러나,적혈구 수 낮은,그리고 망상 적혈구 수 염색에 검출 되지 않았다. 구상 세포의 존재는 산화 막 손상 또는 침전 된 불균형 글로빈 사슬의 제거 또는 결정화 된 글로빈 사슬의 제거에 기인 할 수있다.
이 경우 이중 이형 접합체 중증/중증-지중해 빈혈이 주요 대체 진단 고려 사항입니다. 홍 반성 백혈병 및 홍 반성 백혈병/홍 반성-지중해 빈혈은 빈혈,홍 반성 백혈병 전기 영동에 의한 홍 반성 백혈병의 존재 및 말초 혈액 도말에서 표적 세포를 특징으로한다. 그러나,임상 프레 젠 테이 션,말 초 혈액 도말 결과 및 둘 사이의 구별에 도움이 될 수 있는 전기 이동 법에 상당한 차이가 있을 수 있습니다. 중증 빈혈증은 경증 무증상 빈혈만을 유발하지만,중증 빈혈증/중증 빈혈증-지중해 빈혈증을 가진 임상 적 개인은 더 파괴적인 임상 경과를 가질 수 있습니다. 이후 두 β 수행 유전자 돌연변이 HbE 질병,HbA 에 보이지 않 Hb 전기 영동법입니다. 일반적으로,이 질환에서 홍 반성 자간전증은 약간 증가. 반면,지중해 빈혈은 13%에서 40%에 이르는 더 큰 수준의 지중해 빈혈을 가지고 있습니다. 수혈 병력이없는 경우에도 1 분량의 수혈 혈증의 존재는 복합 이형 접합성 수혈/수혈-지중해 빈혈을 나타냅니다.이 경우에는 동형 접합성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 범위 밖의 당화 혈색소 2 의 비율 3.4%±0.4%신속한 평가에 대한 추가적인 이상에서 Hb 생산,특히 α-나 β-지중해빈혈입니다. 우리의 경우,제 2 차 세계 대전-지중해 빈혈의 공동 상속 가능성은 희박한 것으로 간주됩니다. 태국에서 실시 된 연구에 따르면,전기 영동에 대한 중합 전기 영동의 비율이>25%일 때,중합-지중해 혈증 특성의 공동 상속 가능성은 매우 멀다.
지중해 빈혈에서 비효율적 인 적혈구 생성은 종종 광범위한 뼈 기형으로 이어질 수있는 빈혈 상태의 결과로서 조혈 골수의 극적인 확장과 결합됩니다. 우리의 경우,골수는 저형성이었고,말초 혈액 도말에는 적혈구 증 및 다색종이 없었다. 이것은 빈혈에 대한 적응의 발달 변화를 반영 할 수 있습니다. 특정 혈색소 혈색소 수치가 연령에 따라 감소하는 경우,적혈구로의 확장도 동시에 감소할 수 있습니다. 이것은 재조합 유럽 특허가 중증/중증-지중해 빈혈의 치료에 중요한 치료 양상으로 작용한다는 것을 시사한다.
이 경우 지중해 빈혈은 완전히 배제 될 수 없으므로 미래의 자손에 대한 상속 위험을 결정하기위한 유전 상담이 중요합니다. 따라서,유전자 검사 또는 가족 연구,가능한 경우,환자에서 발견 된 비정상적인 적혈구를 일으키는 정확한 유전 적 결함을 확립하기 위해 특히 중요하다. 우리는 그의 임상 상태가 악화 된 후 그가 고향으로 돌아 왔을 때 우리의 경우 추가 평가가 불가능하다는 것을 후회합니다.