27 세의 아프리카 카리브해 여성이 급성 복통과 구토의 병력이있는 1999 년 1 월 노스 윅 파크 병원의 사상자 부서에 왔습니다. 의 체중 감소의 3 개월 역사가 있었다 13 킬로그램. 그녀는 팽창 된 복부와 장폐색과 일치하는 징후로 쇠약 해졌습니다(체중 35 킬로그램,체질량 지수 12·8 킬로그램/미디엄 2). 복부의 일반 방사선 사진은 위 팽창을 보여 주었고,위 내용물 2 리터를 비강 관을 통해 흡입했습니다. 위 그라핀 제비는 심하게 확장 된 위를 보였으 나 오소 파고-위 십이지장 내시경 검사는 방해를 보이지 않았습니다. 개복술에서 그녀의 위는 팽창했지만 거시적으로 정상적으로 보였다. 위장 절제술을 시행하고 위장과 소장의 전체 두께 생검 샘플을 채취했습니다. 환자의 추가 질문은 연하 곤란의 2 년 역사를 밝혔다. 입학 당시의 검사는 영양 실조에 기인 한 근육 약화를 보여 주었다. 더 검사했을 때,그녀는 대부분의 근육 그룹에서 심히 약한 것으로 밝혀졌지만,특히 근위부에서는 베개에서 머리를 들어 올릴 수 없었습니다.