다음 장애의 증상은 나 세포 질환과 유사 할 수 있습니다. 비교는 감별 진단에 유용 할 수 있습니다:
점액 다당류는 신체의 많은 조직과 기관(예:눈,골격,동맥,관절,귀,피부 및/또는 치아)에 특정 복합 탄수화물(점액 다당류)이 축적되는 것을 특징으로하는 유전 된 리소좀 저장 장애의 그룹입니다. 일반적으로 이러한 장애의 증상은 진행성이며 특정 효소 결핍에 따라 크게 다릅니다. 일반적으로 신체의 많은 시스템에 영향을 미치는 점액 다당류의 증상에는 다른 장기(예:간 및 비장)의 비정상적인 확대,여러 뼈 기형(장애 증 다중)및/또는 비정상적인 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. (이러한 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색 용어로”점액 다당류”를 선택하십시오.)
헐러 증후군(점액 다당류 증 1 형)은 다양한 중증도의 3 가지 형태로 나타나는 드문 유전 대사 장애입니다. 헐러 증후군을 가진 유아(의원 1-시간)일반적으로 출생시 정상 표시,탈장이있을 수 있지만. 증상의 발병은 6 개월에서 2 세 사이에 발생하며 거친 얼굴 특징,눈에 띄는 이마,비정상적으로 큰 혀(거대 글로시 아),잘못 정렬 된 치아 및/또는 눈의 각막 혼탁을 포함 할 수 있습니다. 반복적 인 상부 호흡기 감염,시끄러운 호흡 및 지속적인 비강 분비물도 나타날 수 있습니다. 다른 증상으로는 성장 지연,정신 지체,관절 경직,청각 장애 및/또는 심장병이 있습니다. 헐러 증후군은 상 염색체 열성 유전 형질로 유전됩니다. (이 질환에 대한 자세한 내용은,희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”헐러”를 선택합니다.)
시알리드증(점액질증 1 형,1 형 및 2 형)은 효소 알파-뉴 라미니다 제 결핍을 특징으로하는 매우 드문 유전 대사 장애입니다. 이 장애는 리소좀 저장 질환으로 알려진 질병 그룹에 속합니다. 일반적으로 생후 20 년 동안 시작되는 시알 리도 증 유형 1 의 증상에는 갑작스런 비자발적 근육 수축(근간 대성),기타 신경 학적 증상 및/또는 눈에 붉은 반점(체리 레드 황반)이 나타날 수 있습니다. 시알리드증 2 형과 관련된 증상은 유아기 또는 그 이후에 시작될 수 있습니다. 그것은 시알 리도 증 1 형과 동일한 시각 이상뿐만 아니라 약간 거친 얼굴 특징,골격 변화 및/또는 경미한 정신 지체와 같은 다른 소견이 특징입니다. 시알 리드 증은 상 염색체 열성 유전 형질로 유전됩니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색 용어로”시알 리도 증”을 선택하십시오.
점액질증 3 세(의사 후러 다 이영양증)는 신체의 다양한 조직에 특정 복합 탄수화물(점액 다당류)과 지방 물질(점액 지질)이 축적되는 것을 특징으로하는 드문 유전 대사 장애입니다. 이 질환의 증상은 나세포질환보다 덜 심각하며 진행성 관절 경직,척추의 만곡(척추측만증)및/또는 손의 골격 기형(예:발톱 손)을 포함할 수 있습니다. 다른 증상으로는 눈의 각막 혼탁,경증에서 중등도의 얼굴 특징 거칠음,경미한 정신 지체,쉬운 피로 및/또는 심장 질환(예:울혈 성 심부전)이 있습니다. 점액질증 3 는 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 장애에 대한 자세한 내용은,희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”의사 헐러”를 선택.)
갈락토시알리드증은 효소 뉴라미니다아제 및 베타-갈락토시다아제의 결핍을 특징으로하는 드문 유전 대사 장애이다. 증상은 체액으로 채워진 주머니(복수)의 발달로 인해 신체의 많은 연조직의 심한 팽창과 복부 팽창을 포함 할 수 있습니다. 눈의 체리 붉은 반점,골격 이상,신체의 많은 기관의 비정상적인 확대(내장 비대)및/또는 정신 지체가 발생할 수도 있습니다. 성장 지연,관절 경직 및/또는 거친 얼굴 특징도이 장애의 특징입니다. 갈락토시 알리 증은 상 염색체 열성 유전 형질로 유전됩니다.
교활한 증후군(점액 다당류 7 세)은 베타-글루 쿠로니다 아제로 알려진 리소좀 효소의 결핍을 특징으로하는 매우 드문 유전 대사 장애입니다. 이 결핍은 신체의 많은 조직과 기관에 특정 복합 탄수화물(점액 다당류)의 비정상적인 축적을 초래합니다. 교활한 증후군의 증상은 헐러 증후군(의원 1)과 다른 점액 다당류의 증상과 유사합니다. 증상에는 정신 지체,비정상적으로 짧은 몸통을 가진 짧은 키 및/또는 장의 이상,눈의 각막 및/또는 골격계가 포함될 수 있습니다. 교활한 증후군은 상 염색체 열성 유전 적 특성으로 유전됩니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”교활한”을 선택하십시오.)
헌터 증후군(점액 다당류 2 세)은 이두로 네이트 설파 타제로 알려진 효소의 결핍을 특징으로하는 드문 선천적 대사 오류입니다. 사냥꾼 증후군과 관련되었던 처음 현상 및 발견은 일반적으로 2 4 세 사이에서 명백하게 됩니다. 그런 이상은 짧은 키의 결과로 진보적인 성장 지연을,포함할지도 모릅니다;운동의 연합되는 금지와 더불어 합동 뻣뻣함;그리고 입술,혀 및 콧구멍의 두껍게 하기를 포함하여 얼굴 특징의 조악하게 하기. 영향을받는 어린이는 또한 비정상적으로 큰 머리(대두증),짧은 목과 넓은 가슴,지연된 치아 분출,진행성 청력 상실,간 및 비장의 확대(간 비대)를 가질 수 있습니다. 헌터 증후군은 엑스 연결 열성 유전 형질로 유전됩니다. (이 장애에 대한 자세한 내용은,희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로”헌터”를 선택합니다.)
마로 토-라미 증후군(점액 다당류 증 6 세)은 고전적인 중증 유형,중간 유형 및 경증 유형의 세 가지 유형으로 발생합니다. 이 증후군은 효소 아릴 설파 타제 비(엔-아세틸 갈 락토 사민-4-설파 타제라고도 함)의 결핍을 특징으로하며,이는 소변에서 과량의 더마 탄 황산염을 유발합니다. 일반적으로,성장 지연은 손과 등뼈의 뼈에 있는 얼굴 특징 그리고 이상의 조악함과 더불어 2 3 년에서,생깁니다. 관절 경직도 발생합니다. 지성은 보통 정상입니다. 마로 토-라미 증후군은 상 염색체 열성 유전 형질로 유전됩니다. (이 질환에 대한 자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색 용어로”마로 토”를 선택하십시오.)