인구의 약 1%가 심장 건강에 강한 영향을 줄 수 있는 유전적 돌연변이를 가지고 있다.
이 모든 것은 티틴이라는 신체의 특별한 단백질로 귀결됩니다. 티틴은 근육을 신축성 있고 유연하게 만드는 역할을합니다. 그러나 티틴 단백질을 만드는 티틴 유전자의 돌연변이는 심장 근육이 약해지고 커져서 몸 주위의 혈액을 효율적으로 펌핑 할 수 없기 때문에 심장이 실패 할 수 있습니다. 이 상태는 확장 된 심근 병증으로 알려져 있으며 전 세계 250 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.
이전에는 티틴 돌연변이가 발현되지 않는 한 돌연변이 유전자를 가진 사람들에게 영향을 미치지 않을 것이라고 생각되었다. 그러나 싱가포르 국립 심장 센터와 다른 사람들의 새로운 연구에 따르면 돌연변이를 가진 사람들의 1%의 마음은 유전자가 발현되는 사람들뿐만 아니라 심부전의 위험에 처할 수 있습니다.
이 모든 사람들의 마음은 심장 질환의 가족력이나 가난한 생활 방식과식이 요법과 같은 환경이나 유전학으로 인해 마음에 또 다른 문제를 겪으면”실패 할 것”이라고 연구진은 말했다. 결과는 자연 유전학 저널에 발표되었다.
이 팀은 확장 된 심근 병증이있는 2,495 명에서 티틴 유전자 돌연변이의 영향을 연구하고 영향을받는 심장의 분자 수준을 자세히 살펴보기 위해 두 개의 쥐 모델을 연구했습니다. 2 차원 및 3 차원 자기 공명 영상 이미지는 환자의 마음을 더 자세히 보여주었습니다.
“우리는 직접적으로 심장에 영향을 미치는 티틴 단백질 생산에 돌연변이의 영향을 보여줄 수,”박사. “비록 심혼이 건강한 처음에 나타나더라도,그것의 유전자 표현 및 에너지원에 변화와 같은 많은 수준에 이 유전 긴장에 반작용합니다.
그는 또 다른 스트레스 요인이 나타날 때까지 심장이 제한된 기능을 보상 할 수 있다고 덧붙였다.
“더 이상 건강한 심장처럼 반응 할 능력이 없기 때문에 심장이 실패 할 때입니다.”
싱헬스 듀크누스 아카데믹 메디컬 센터의 심혈관 의학 교수이자 이 논문의 공동 저자인 스튜어트 쿡 교수는 성명에서 티틴 유전자 돌연변이를 가진 건강한 사람들의 마음은”보상된 상태”에 살고 있으며,약간 확대된 심장실을 가지고 있다고 말했다.
“우리의 다음 단계는 티틴 돌연변이를 가진 특정 사람들을 심부전의 위험에 빠뜨릴 수있는 알코올이나 바이러스 감염과 같은 특정 유전 적 요인이나 환경 적 유발 요인을 찾는 것”이라고 그는 말했다.