- Tabell 1.
- Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
- Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?
- Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
- Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
Tabell 1.
| PFA-100 | Blodplateaggregometri | Flowcytometri |
|---|---|---|
| forlenget kollagen/adrenalin og kollagen / ADP stengetid | fraværende eller redusert med ristocetin og trombin | fraværende ELLER redusert GP – 1BA eller β eller gp-IX uttrykk |
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
det er noen utfordringer med å stille diagnosen BSS. Det er sannsynlig at prevalensen er mye høyere enn rapportert på grunn av feildiagnose. På grunn av variabel trombocytopeni blir BSS ofte forvekslet med kronisk ITP, og først etter mislykkede førstelinjebehandlinger for ITP er en diagnose AV BSS underholdt.
på grunn av den store blodplatestørrelsen kan makrotrombocytopenisyndromene vurderes før DIAGNOSEN BSS. MHY9 syndromer er forbundet med sensorineural hørselstap, grå stær, og nefritt, samt inkludering organer i de hvite blodcellene.
type 2b von Willebrands sykdom (VWD) er en subtype AV Vwd på grunn av en gevinst på funksjonsmutasjon som fører til en økt affinitet av den mutante VWF for blodplater. Pasienter med VWD TYPE 2b har variabel trombocytopeni og symptomer på store blødninger. I motsetning TIL BSS, i TYPE 2B VWD, er det rask blodplateaggregering til svært lave doser ristocetin.
en grundig medisinsk historie anbefales før du utfører EN PFA – 100 eller andre blodplatestudier, siden nylig BRUK AV NSAID eller Aspirin (innen de foregående 8 dagene) kan føre til falske positive resultater. I tillegg er det urte medisiner og matvarer (hvitløk og fettstoffer) som kan forlenge lukketiden i kollagen/epinefrinpatronen. Avstå fra disse matvarer / herbals før testing anbefales.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?
Demonstrasjon av alvorlig reduksjon eller fravær av enten gp-1BA/β eller gp-IX ved flowcytometri bekrefter diagnosen. Molekylær verifisering av de kjente genetiske mutasjonene VIA PCR – DIREKTE DNA-sekvensering er tilgjengelig kommersielt.
Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
Manglende RETTIDIG DIAGNOSE AV BSS kan føre til overdreven blødning og dødelig blødning, spesielt etter kirurgiske prosedyrer. Det er avgjørende at type 2B VWD, MYH9 makrotrombocytopeni syndromer og kronisk idiopatisk trombocytopenisk pupura (ITP) vurderes, da de alle krever svært forskjellige medisinske styringsstrategier.
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
Sjelden, i screening FOR BSS, KAN PFA-100 være normal hvis det er en subvariant mutasjon involvert. Men klassisk er det betydelig forlengelse av lukketiden MED PFA-100.
PFA-100-ytelsen påvirkes av hematokrit, VWF og blodplateantall. Hvis blodplatetallet er lavt (< 100 000), hematokriten er lavt (< 28%), ELLER VWF-antigenet er lavt( som vist I VWD), kan det oppstå forlengelse av lukketiden, noe som fører til feil diagnose.