Bokhylle

La oss undersøke den generelle formelen for allelisk frekvensendring (Se Boks 24-6):

under hvilke forhold vil prosessen stoppe? Når er Δ = 0? Twoanswers er: når p = 0 eller når q = 0 (det vil si når henholdsvis allel A eller allel a er eliminert fra befolkningen). En av disse hendelsene vil etter hvert oppstå A – a er konsekvent positiv eller negativ, slik At Hryvpis alltid er positiv eller negativ uavhengig av verdien av p. Betingelsen for et slikt ensrettet utvalg er at heterozygote fitness er et sted mellom fitnesses av de to homozygotene: IfA / a homozygoter er mest egnet, da er alleler mer egnet enn en allel i begge heterozygote og homozygot tilstand. Deretter betyr allelisk egnethet ava, A, er større enn meanallelic egnethet av a, a, uansett hva frekvensene av genotypene kan være. I thiscase, A – a er positiv, Og a øker alltid til den når p = 1. Hvis på den annen side a / a er mest egnet, så A – a er negativ, anda øker alltid til den når q = 1.

Men Det er en annen mulighet for Δ = 0, selv nårp og q ikke er 0:

som kan oppstå hvis heterozygoten ikke er mellomliggende mellom homozygotene, menhar en fitness som er mer ekstrem enn enten homozygot. I dette tilfellet, valgvil føre til en mellomliggende allelfrekvens, ˆ (se Boks 24-7).

det er faktisk to kvalitativt forskjellige muligheter forˆ. En mulighet er at ④p er anunstable equilibrium. Det vil ikke bli noen endring i frekvens hvisbefolkningen har akkurat denne verdien av p, men frekvensen vilflytt bort fra likevekten (mot p = 0 orp = 1) hvis den minste forstyrrelsen av frekvensen oppstår. Thisustable tilfelle vil eksistere når heterozygoten er lavere i fitnessthan enten homozygot; en slik tilstand er et eksempel på underdominans. Den alternative muligheten er astabil likevekt, eller balansert polymorfisme, der små forstyrrelser fra verdien avˆ vil resultere i en retur til ˆ. Tilstanden for denne balansen er at heterozygoten er større infitness enn enten homozygot – en tilstand som kalles overdominans.

i naturen er sjansen for at en genfrekvens vil forbli balansert på knivkanten av en ustabil likevekt ubetydelig, så vi bør ikke forvente å finne naturlig forekommende polymorfier der heterozygoter er mindre egnet enn homozygoter. I motsetning til dette kan observasjonen av en langvarig polymorfisme i naturen bli tatt som bevis på en overlegen heterozygot.

dessverre forstyrrer livet teorien. Rh locus (rhesus blodgruppe) hos mennesker har en utbredt polymorfisme med Rh+ og Rh− alleler. I Europeerne er frekvensen Av Rh-allelen omtrent 0.4, mens I Afrikanere er det omtrent 0,2. Dermed, dettemenneskelig polymorfisme må være veldig gammel, antedating opprinnelsen til moderne geografiskraces. Men denne polymorfismen forårsaker en mors-føtal inkompatibilitet når anRH-mor (homozygot Rh−/Rh−) produserer ET rh+ foster (heterozygot Rh−/Rh+). Denne inkompatibiliteten resulterer i hemolytisk anemi (fra en ødeleggelseav røde blodlegemer) og fostrets død i en moderat andel tilfeller hvismoren har tidligere blitt sensibilisert av en tidligere graviditet med et uforenlig foster. Dermed er det valg mot heterozygoter, selv om det erfrekvensavhengig, fordi det bare skjer når moren er en homozygotrecessiv. Denne polymorfismen er ustabil og burde ha forsvunnet fra arter, men den eksisterer i de fleste menneskelige populasjoner. Mange hypoteser er foreslåttfor å forklare sin tilsynelatende stabilitet, men mysteriet forblir.

derimot kan det ikke påvises noen formsforskjell i det hele tatt for mange polymorfismerav blodgrupper (og for allestedsnærværende polymorfisme av enzymer avslørt avelektroforese). Det har blitt foreslått at slike polymorfismer ikke er underseleksjon i det hele tatt, men at

Dettesituasjon av selektiv nøytralitet ville også tilfredsstille kravet om atA =a, men i stedet for en stabillikevekt, gir det opphav til en passiv (nøytral) likevekt slik atnoen allelfrekvens p er like god som alle andre. Dette forlaterubesvart problemet med hvordan populasjonene ble svært polymorfe i den førstested. Det beste tilfellet av overdominans for fitness på et enkelt locus forblir det av sylcelleanemi, hvor de to homozygotene har en ulempe i forhold tilheterozygot av ganske forskjellige grunner.

de best studerte tilfellene av balansert polymorfisme i naturen og i laboratoriet erinversjonspolymorfismer i flere arter Av Drosophila.Figur 24-11 viser frekvensen av frekvensendre for inversjon ST (Standard) i konkurranse med alternativetkromosomal TYPE CH (Chiricahua) i en laboratoriepopulasjon Av d. pseudoobscura. Inversjonene ST OG CH er en del av en kromosomalpolymorfisme i naturlige populasjoner av denne arten. Fitnesses estimert for thethree genotyper i laboratoriet er

Bruk av formelenfor likevektsverdien ˆ får vi ˆ = 0.85, som er ganske bra med observasjonene I Figur 24-11.

en annen årsak til genetisk likevekt i populasjoner er balansen mellominnføring av nye alleler ved gjentatt mutasjon og fjerning av dem ved naturligutvalg. Denne balansen er trolig årsaken til mange lavnivå polymorfismer forgenetiske sykdommer i menneskelige populasjoner. Nye skadelige mutasjoner er stadigoppstår spontant eller som følge av virkningen av mutagener. Disse mutasjonenekan være helt recessiv eller delvis dominerende. Utvalget fjerner dem frabefolkning, men det vil være en likevekt mellom deres utseende ogfjerning.

det generelle uttrykket for denne likevekten er at frekvensen av det skadeligeallele ved likevekt avhenger av forholdet mellom mutasjonshastigheten, μ, til intensityof selection, s, mot den skadelige genotypen. For en heltrecessiv skadelig allel hvis kondisjon i homozygot tilstand er1-s, er likevektsfrekvensen

disse resultatene ervist i detalj i Boks 24-8. Så, foreksempel, en recessiv dødelig (s = 1) muterende med frekvensen avµ = 10-6 vil ha en likevektsfrekvens på 10-3.Faktisk, hvis vi visste at et gen var en recessiv dødelig og ikke hadde noen heterozygote effekter, kunne vi estimere mutasjonsfrekvensen som kvadratet av allelfrekvensen.Men grunnlaget for slike beregninger må være fast. Sigdcelleanemi ble en gang antatt å være en recessiv dødelig uten heterozygote effekter, noe som førte til anestimert mutasjonsrate i Afrika på 0,1 for dette locus.

et lignende resultat kan oppnås for et skadelig gen med noen effekt iheterozygoter. HVIS vi lar fitnesses være WA / a = 1.0, WA / a = 1-hs og Wa/a = 1 − s for et delvis dominant gen, hvorh er graden av dominans av det skadelige allelet, så gir aslignende beregning oss

Således, hvis μ = 10-6 og det dødelige ikke er helt recessivt, men har en 5 prosent skadelig effekt i heterozygoter (s = 1,0, h = 0,05), så

som er mindre byto størrelsesordener enn likevektsfrekvensen for rent recessivecase. Generelt kan vi forvente skadelige, helt recessive gener tilhar frekvenser mye høyere enn de av delvis dominerende gener.