Kumulativt, omfattende antall prøver samlet heri, kombinert med tilgjengeligheten av svært høyt løst fars fylogenier som strekker seg tilbake mange generasjoner, har aktivert visse slutninger Om Ashkenazi Levite haplogruppe R1a grunnleggelsen avstamning for å bli formulert med en høy grad av tillit. Totalt 71 individer som erklærte En Ashkenazi Levitt eller Ashkenazi ikke-Levitt fars arv ble konstatert ved begynnelsen av studien å tilhøre haplogruppe R1a-M582, og basert på DERES str profiler, for å representere et bredt spekter av variasjonen funnet innenfor den haplogruppe. Påfallende, alle 71 y kromosomer kan tilordnes til en enkelt ekspanderende klade nestet Innenfor R1a-M582 og merket her R1a-Y2619, etter en av de seks varianter som finnes på dette nivået (Fig. 2 Og Supplerende Figur S1). De eneste tidligere rapporterte prøvene som delte denne kladen var fem prøver Av Ashkenazi Jødisk arv som Levittstatus ikke ble rapportert26. Følgelig er alle R1a-Y2619-individer, enten de er selv-tilknyttende Som Jøder eller ikke-Jøder, Enten Ashkenazi eller ikke-Ashkenazi, Enten Levitter eller ikke-Levitter, de direkte mannlige etterkommerne av faderlinjen til en felles mannlig forfader som levde ~1743 ybp (Tabell 1). Som samtidige menn fra alle grener av R1a-Y2619 samplet så langt bære en Av De Mange levittene etternavn, det kan bli sterkt hevdet at denne mannlige stamfar selv-tilknyttet Som En Levitt og kan ha båret patronymikon etternavn Levitt. Størrelsen på grunnleggelseshendelsen kan estimeres ved å beregne antall samtidige individer som forventes å bære Et r1a-Y2619 y-kromosom. To uavhengige utvalgssett Av Askenasiske Jøder hvor Levittisk status var ukjent har tilsvarende estimert prosentandelen Av r1a-Y2619 fars haplogruppe, R1a-M17 / M198, i Askenasiske befolkningen på 9.6% 20 og 11,5%, respektivt27. Det tidligere papiret rapporterte at haplogruppe R1a-M582 utgjorde 7,9% av Den totale Ashkenazi-befolkningen20. Her viser vi at Alle Ashkenazi-prøver som tilhører haplogruppe R1a-M582, kan omklassifiseres Som R1a-Y2619. Basert på En Ashkenazi befolkning størrelse på ~4,000,00013 menn, hvorav ca 7,9% Er R1a-Y2619, ville det være ~300,000 Ashkenazi menn synkende på deres direkte mannlige linje fra en enkelt relativt nylig stamfar, med mange av disse mennene selvtilknyttede Som Levitt.
To faktorer gjorde det mulig for oss å oppnå mer nøyaktige koalescensalder og konfidensintervaller enn tidligere beregnet For Ashkenazi Levitt R1a lineage18, 20. Først det store antallet Hele y-kromosomer tilgjengelig (Supplerende Tabell S1), og andre, data tilgjengelig Fra Horowitz stamtavle som tillot en intern kalibreringspunkt (Fig. 3). De veldokumenterte genealogiske registreringer Av Horowitz stamtavle demonstrere hvor robust hele Y-kromosom sekvenser kan være i å rekonstruere far ancestries. Kalibreringspunktet var basert på Tre Horowitz-prøver med veldokumenterte genealogier som samlet 402 ybp. Ytterligere to individer, selv-affiliating Med Horowitz-dynastiet, men uten klare genealogies gruppert tett med disse tre prøvene. Ingen av prøvene i den umiddelbare søster clades selv identifisert som en del Av Horowitz-dynastiet. Påfallende, den molekylære alder av noden som omfatter alle Fem Horowitz prøver ble beregnet til å være ~690 ybp, mens den genealogiske koalescens tid antyder det å være 546 ybp. Dette antyder At horowitz-noden R1a-YP268 (g.23133909G > A) kan representere den faktiske rekonstruerte hel-y-sekvensen til den navngitte grunnleggeren av denne stamtavlen (Fig. 3b). Derimot, det er viktig å merke seg at de estimerte koalescens aldre er omtrentlige, som noen metodiske variasjoner kan føre til noe forskjellige resultater. For eksempel vil anvendelsen av vår koalescensmetodikk til dataene som er oppnådd fra Illumina-plattformen alene, ha gitt en koalescensalder på ~1,398 ybp for Ashkenazi Levite R1a-Y2619 clade og ~645 år ybp for R1a-YP268 clade. Slike forskjeller kan skyldes evnen til å bruke lengre overlappende strekninger Av Y-kromosomet når man sammenligner prøver sekvensert av samme maskineri og parametere. Vi har ikke beregne en coalescence tid basert PÅ STR variasjoner, som vi tidligere har vist at de gir ingen ytterligere informasjon for nylig coalescing clades6.
Den Foreslåtte Midtøsten-opprinnelsen til Ashkenazi-Levitten basert på det som tidligere var et relativt begrenset antall rapporterte prøver20, kan nå betraktes som godt validert. Mens de høyeste frekvensene av haplogruppe R1a er funnet I Øst-Europe18, 28, våre data avdekket en rik variasjon av haplogruppe R1a utenfor Europa som er fylogenetisk atskilt fra typisk Europeiske r1a grener. Åpenbart, R1a-Y2619 er godt nestet i en mengde fylogenetisk nær Midtøsten søster-clades, samplet I Iranske Azeris, En Kerman, En Yazidi og en mann fra Iberia. Dette gir den nødvendige bevis for sin opprinnelse (Fig. 2 Og Supplerende Figur S1). Imidlertid er den nøyaktige migrasjonsveien Til R1a-Y2619 til Europa fortsatt unnvikende. De fleste historiske opptegnelser antyder to store ruter Av Jødisk migrasjon Til Europa (Fig. 1)29,30. Ashkenazi Jøder anses å ha blitt grunnlagt som et resultat av Jødisk migrasjon via Italia til Rhindalen, Og Deretter Polen. Sefardiske (spanske) Jøder anses å ha migrert sammen med den gradvise Islamske ekspansjonen Til Nord-Afrika og Deretter Spania14. Fordi R1a-Y2619 er Av Midtøsten opprinnelse, er det mulig at introduksjonen til Europa var enten eller begge av disse rutene. Den sterke grunnleggelsen av R1a-Y2619 blant Ashkenazi-Jøder, kombinert med tilstedeværelsen av alle kjente grener Av R1a-Y2619 i Ashkenazi-Jøder, frister naturligvis til å antyde at dens migrasjonsrute fra Levanten var direkte relatert til Ashkenazi-grunnleggerne. Imidlertid kan disse fakta bare reflektere en ekspansjon innen Ashkenazi-Jøder i stedet for et bevis på Første ankomst Av R1a-Y2619 med Eller inn I Ashkenazi-befolkningen. Mer forvirrende er det faktum at genealogiske registreringer Av Horowitz rabbinske dynastiet, nå vist seg å bære R1a-Y2619 y-kromosomet, foreslår deres tilstedeværelse i Den Iberiske Halvøy i det 15. århundre og sannsynligvis tidligere (Fig. 3)17. Faktisk er gjentatte Jødiske migrasjoner som kan ha båret R1a-Y2619 y-kromosomer til Catalonia dokumentert siden det 4. århundre og under Den Muslimske utvidelsen Til Iberia31. I tillegg, Fordi Catalonia var Igjen Kristent territorium siden 800 E. KR., kunne proto-Horowitz r1a-Y2619 forfedre også representere migrasjon Av Askenasiske Jøder til Iberia. Følgelig kunne tilstedeværelsen Av R1a-Y2619 i Spania i Det 15. århundre ikke etablere bevis for Den første ankomsten Av r1a-Y2619-linjen til Den Iberiske Halvøy, da dette ganske enkelt kunne gjenspeile gjentatte og uregistrerte bevegelser Av Jøder frem og tilbake mellom Øst-Og Vest-Europa og Den Iberiske Halvøy. Tidligere bevis fra mtDNA og autosomale markører har allerede antydet en sannsynlig genflyt mellom Ashkenazi Og Sefardiske Jøder i Europe32,33,34. Samlet sett har våre resultater en tendens til å favorisere en enkelt inngangsrute Til Europa som en del Av Ashkenazi-migrasjonen og utvidelsen I Europa. Fordi koalescenstiden for alle samtidige R1a-Y2619 Levitter er ~1,743 ybp, godt innenfor Tiden For Den Romerske eksildiasporaen, og hver av grenene Til R1a-Y2619 er funnet i Ashkenazi-Jøder, er resultatene våre uforenlige med et scenario med rask ekspansjon i Levanten etterfulgt av en spredning via flere ruter til Europa. Resultatene fra ikke-Ashkenazi R1a-Y2619 Levittprøver foreslår også enkelt ekspansjonsrute. Hadde R1a-Y2619 Levitt avstamning allerede vært så utbredt I Levanten, de ikke-Ashkenazi Levittene ville ha vært forventet å splitte Fra Ashkenazi Levitt prøvene før tidspunktet For Diasporaen og for å danne en annen klynge. Resultatene viser imidlertid at ikke-Ashkenazi-Levittene faller innenfor flere relativt nylig koaleserende undergrener Av R1a-Y2619(Fig. 2 Og Supplerende Figur S1). Dette mønsteret er mer kompatibelt med kontinuerlig genstrøm fra Ashkenazi-befolkningen til ikke-Ashkenazi-befolkningen under Diasporaen, i stedet for flere inngangsruter for haplogruppe R1a-Y2619 Til Europa fra Levanten.
Ytterligere støtte for en enkelt migrasjonsrute og påfølgende ekspansjon innen Ashkenazi-Jøder, stammer fra de observerte mønstrene for utvidelse av Ytterligere Ashkenazi-haplogrupper. Følgelig er det viktig å skille mellom En Ashkenazi Levitt spesifikk grunnleggelse for haplogruppe R1a-Y2619 som kunne ha vært resultatet av en gunstig sosioøkonomisk eller annen status, og en generell utvidelse Av Ashkenazi grunnleggende y-kromosom linjer, inkludert R1a-Y2619 Ashkenazi Levitter. For dette formålet har vi studert en håndfull andre haplogrupper som tidligere er beskrevet for å være utbredt Blant Ashkenazi-Jødene19, 24, 35. Våre resultater viser at utvidelsen Av R1a-Y2619 blant Ashkenazi-Jøder ikke er spesifikk eller unik for denne haplogruppen. For eksempel representerer koalescensen Av haplogruppe G-M377 (Supplerende Figur S4) Og Q-M242 (Supplerende Figur S5), kjent for hver 5% Av Ashkenazi-fadervariasjonen24, koaleserer ved henholdsvis ~1,223 ybp og ~1,672 ybp (Tabell 1). Y-kromosomstrategien som ble vedtatt her, tillot oss å løse haplogruppe E-linjene i sine små undergrener (Supplerende Figur S3). Koalescensalderen til haplogruppe E-Z838, E-PF3780, E-B923 og E-B933, kjent for å kumulativt representere 20% Av Ashkenazi – farsvariasjonen24, ble estimert til ~1,200–1,600 ybp. Dette mønsteret av flere grunnleggende hendelser, ikke observert blant spanske Jøder36, gir ytterligere støtte til At r1a-Y2619 Ashkenazi Levittisk forfedre kom Inn I Europa via Ashkenazi-ruten i stedet for via Den Jødiske ekspansjonen til Den Iberiske Halvøy. Andre mønstre er også godt synlig i Ashkenazi Jødiske fars herkomst. Haplogruppe T-M70, utbredt I Midtøsten, er også til stede blant Askenasiske Jøder (Supplerende Figur S6). De genotypede prøvene viste dypt rotfestet splittelse sannsynligvis peker til bevaring av en gammel mangfold av denne haplogruppe I Levanten, dating tilbake Til Pleistocen. I mellomtiden antyder mønsteret observert for haplogruppe R1b-M269 (Supplerende Figur S7), utbredt I Vest-Europa, hovedsakelig gjentatt punktert introgression Av Europeiske Y-kromosomer Til Ashkenazi-samfunnet, og er kompatibelt med tidligere rapporter36.
vi sammenlignet videre den hyppigste grunnleggelseslinjen funnet blant Ashkenazi Cohen-menn, nestet i haplogruppe J1a-P58, Med Ashkenazi Levitt R1a-Y2619-linjen. Åpenbart deler medlemmer Av R1a-Y2619 Levittkaste og J1a-P58 Cohen-kaste ikke en felles mannlig forfader innenfor tidsrammen for Den Bibelske fortellingen. Som I Tilfelle Av Ashkenazi Levittene, dannet Ashkenazi Cohen J1a-P58-linjen en tett klynge nestet i Et Midtøsten sett med prøver som bekrefter opprinnelsen, og ble delt i vår studie bare med ikke-Ashkenazi Cohens (Tilleggsfigur S2). Imidlertid, forskjellig fra mønsteret oppnådd For R1a-Y2619 Ashkenazi Levites, samler klyngen ~2,570 ybp, og peker dermed på starten av utvidelsen i pre-Diaspora-perioden. Omfattende Fulle Y-kromosom sekvenser fra større antall Cohen prøver fra Flere Jødiske samfunn på bakgrunn av Andre Levantine populasjoner, inkludert konstatering av familie og klan spesifikke varianter ville være svært informativ i adressering funn som Ashkenazi og ikke-Ashkenazi Cohen individer dele en overlappende fordeling av linjene. Spesielt, studiet av den mest dominerende Cohen avstamning nestet med den rådende haplogruppe J1-P58, sammen med ekspert historiske innspill, kan gi kritisk innsikt i forståelsen Av Hebreerne i Den Gamle Verden. Videre kan gamle DNA-studier av Levanten tilby direkte informasjon. Faktisk viste en nylig studie tilstedeværelsen av Både J1a-P58 Og J2-M12 Y-kromosomer, hyppig blant samtidige Jøder, i To Kanaanittiske prøver dato til 3,700 ybp37.
Det er vanskelig å simulere det maksimale antall menn som ville ha behøvd å være tilstede ved Grunnlaget For Ashkenazi-Jødedommen for å gi det sterke mønsteret av grunnleggende hendelser som for tiden er observert i Ashkenazi Y-kromosombassenget. Grunnleggende indekser som frekvenser av de respektive haplogrupper i forfedrenes demepopulasjoner og omfanget av introgression som har skjedd gjennom generasjonene mangler. Derimot, den moderne frekvenser av Disse y-kromosomet grunnleggelsen linjene, i lys av deres meget mye lavere frekvenser i ikke-Jødiske Midtøsten og Europeiske populasjoner, tyder på at slike linjer må ha vært til stede ved begynnelsen Av Ashkenazi Jøder, når snaut antall menn omfattet grunnleggelsen befolkningen, og slik at drift for å spille en rolle i etableringen av deres nåværende høye frekvenser. Faktisk, rekonstruksjon av den siste Ashkenazi Jødisk historie fra hele genomer foreslått en flaskehals på bare 350 individuals26, 38. Det er viktig å merke seg at selv om denne flaskehalsen ikke nødvendigvis sammenfaller med den grunnleggende effektive mannlige befolkningsstørrelsen og hendelsene for Ashkenazi-Jøder, forteller den oss at Ashkenazi-Levitten R1a-Y2619-forfederen sannsynligvis var blant de grunnleggende mennene som flaskehalsen gjaldt. Tilsvarende støtter data fra komplette mitokondrielle DNA-sekvenser den samme oppfatningen av et begrenset antall store grunnleggende mors lineages33.
samlet sett letter omfanget av dataene som presenteres her, en nær fullstendig oppløsning av Den genomiske fortellingen Om Levitter i Ashkenazi-Jøder. Det kan være sterkt hevdet at moderne R1a-Y2619 Ashkenazi Levitter ned fra en Enkelt levitt stamfar som kom I Europa Fra Levanten. Utvidelsen av hans direkte mannlige avstamning begynte i en tidsramme kompatibel med utvidelse mønster observert for flere andre grunnleggerne Av Ashkenazi Jøder. Og dermed, i tillegg til å gi innsikt i en enkelt mannlig slektsforskning, disse funnene er en viktig og svært løst eksempel på mer generell demografisk historie Ashkenazi mannlige og kvinnelige Jødiske linjene, der et relativt lite antall grunnleggere gjør uforholdsmessig store bidrag til moderne Ashkenazi befolkningen genomisk variasjon. Det kan videre argumenteres for at det faktum at ikke-Ashkenazi Levitt R1a-Y2619 menn er godt fordelt innenfor Ashkenazi Levitt fylogeni, snarere enn gruppert separat, gir mer troverdighet til scenariet At r1a-Y2619 mannlige kom Inn I Europa med Ashkenazi grunnleggerne. Det mest gåtefulle spørsmålet – tidspunktet og plasseringen der grunnleggeren av Ashkenazi Levitt R1a-Y2619 stamtavle oppnådd Levitt status-forblir uløst. Dette spørsmålet kan være utenfor omfanget av genetiske studier ved hjelp av moderne genetisk variasjon, gitt fraværet til dato for noen testede menn hvis linjer forgrenet seg mellom tiden for den delte direkte mannlige forfederen til Alle R1a-M582 menn, ~3,143 ybp, og den delte direkte mannlige forfederen Til r1a-Y2619 Ashkenazi Levite menn ~1,743 ybp. Fremtidig historisk eller arkeologisk innsikt kan gi midler til å undersøke dette problemet videre.