Rundt 1% av befolkningen bærer en genetisk mutasjon som kan ha en sterk innvirkning på deres hjerte helse.
alt kommer ned til et spesielt protein i kroppen kalt titin. Titin er ansvarlig for å gjøre muskel elastisk og bendy. Men en mutasjon I TTN-genet (som gjør titinproteinet) kan føre til at hjertet svikter fordi det får hjertemuskelen til å bli svekket og forstørret, noe som betyr at den ikke kan pumpe blod rundt kroppen effektivt. Denne tilstanden er kjent som dilatert kardiomyopati, og det påvirker ca 1 i 250 mennesker over hele verden.
det var tidligere antatt at titinmutasjonen ikke ville påvirke mennesker som bærer det muterte genet, så lenge det ikke ble uttrykt. Ny forskning Fra National Heart Center Singapore og andre har imidlertid vist at hjerter til alle 1% av mennesker med mutasjonen kan være i fare for hjertesvikt , ikke bare de i hvem genet er uttrykt.
hjertene til alle disse menneskene kan være «primet til å mislykkes» hvis de lider et annet problem med deres hjerter, fra miljøet eller deres genetikk, for eksempel en familiehistorie med hjertesykdom eller dårlig livsstil og kosthold, sa forskerne. Resultatene ble publisert I tidsskriftet Nature Genetics.
teamet studerte effektene av titin-genmutasjoner hos 2.495 personer med utvidet kardiomyopati, og studerte også to rottemodeller for å se nærmere på molekylært nivå av berørte hjerter. Todimensjonale OG tredimensjonale MR-bilder viste pasientens hjerter i større detalj.
«Vi kunne direkte vise virkningen av mutasjonene på titinproteinproduksjonen som har innvirkning på hjertet,» Sa Dr. Sebastian Schä, første forfatter av studien og Genetikkprofessoren Ved National Heart Center Singapore, i En uttalelse. «Selv om hjertet virker sunt i utgangspunktet, reagerer det på dette genetiske stresset på mange nivåer som endringer i genuttrykk og energikilde.
han la til at hjertet kan kompensere for begrenset funksjon til en annen stressor kommer opp.
«det er da hjertet svikter, da det ikke lenger har kapasitet til å reagere på samme måte som et sunt hjerte gjør,» sa han.
Professor Stuart Cook, professor i kardiovaskulær medisin Ved SingHealth Duke-NUS Academic Medical Center og medforfatter av papiret sa i en uttalelse at hjerter til et sunt folk med titin-genmutasjonen lever i en «kompensert tilstand» og har litt forstørrede hjertekamre.
» Vårt neste skritt er å finne ut de spesifikke genetiske faktorene eller miljøutløserne, som alkohol eller virusinfeksjon, som kan sette visse personer med titinmutasjoner i fare for hjertesvikt,» sa han.