Cystisk Fibrose (Cf) er en av de vanligste enkeltgenfeilene i Europeiske nedstigningspopulasjoner med en forekomst på ca.1 av hver 2500 levendefødte og bærefrekvens på omtrent 1 av 25. Den vanligste mutasjonen VED cf transmembrane conductance regulator (CFTR) genet er en delesjon (p. F508del) av fenylalaninkodonet 508; dens frekvens er imidlertid ikke den samme over hele verden. Formålet med denne artikkelen er å dokumentere en anvendelse av et todelt undersøkelsesdesign i Forskjellige Delstater I Brasil, hvorfra regionale forskjeller i forekomsten AV CF og frekvensen AV cf-forårsaker mutasjonsbærere kan estimeres for første gang. Vi presenterer data om genotype fordelinger i referanse til p.F508del-mutasjon i prøver av nyfødte, voksne kontroller og CF-pasienter fra fem Brasilianske stater, hvor totalt 2683 nyfødte født Av Brasilianske hvite foreldre og 500 Afrikansk-Brasilianske voksne kontroller ble screenet, samt 300 CF-pasienter (262 Europeiske nedfarter og 38 Afrikanske nedfarter) ble genotypet. Våre resultater tyder på AT cf-forekomsten i Ulike Deler Av Brasil kan variere med nesten 20 ganger. For de fem forskjellige statene som helhet bærer nesten 48% AV CF-allelene p.F508del mutasjon, som plasserer estimater av sykdom forekomst og bærefrekvens for De Brasilianske Europeiske utforkjøringer som 1 i 7576 levendefødte og 2,3%, henholdsvis. Implikasjonene for forebygging AV CF og andre sjeldne Mendelske sykdommer gjennom slike undersøkelser av mutasjonsscreening diskuteres.