Hva Er Kennedys Sykdom

Kennedys Sykdom går av mange navn, inkludert Kennedys Syndrom, Spinal Bulbar Muskelatrofi, Spinal Og Bulbar Muskelatrofi, X-koblet Spinal Bulbar Muskelatrofi, X-koblet Spinal Og Bulbar Muskelatrofi, OG SBMA.

Androgen_Receptor_with_KD

Kennedys Sykdom Er en sjelden x-bundet recessiv genetisk progressiv nevromuskulær sykdom. Både spinal-og bulbarneuronene påvirkes og forårsaker muskelsvakhet og sløsing (atrofi) i hele kroppen som er mest merkbar i ekstremiteter (ben/armer), det er spesielt merkbart i ansikt og hals, og forårsaker tale – og svelgevansker, store muskelkramper samt andre symptomer (se avsnittet «Symptomer» for mer detaljer).

Kennedys Sykdom Er en sykdom med symptomer som vanligvis oppstår mellom 30 og 50 år. Imidlertid har tidligere og senere sett blitt registrert.>

generelt utvikler menn med dette arvelige genet symptomer, mens kvinner med dette genet vanligvis bare er bærere. I sjeldne tilfeller har kvinner vært kjent for å vise symptomer også. Forventet levealder er kjent for å være på eller nesten normal.

det er anslått at 1 av 40.000 individer over hele verden har Kennedys Sykdom. Men mange går udiagnostisert eller feildiagnostisert i årevis. Den vanligste feildiagnosen er Den dødelige Lou Gehrigs Sykdom (ALS).

hvordan Er Kennedys Sykdom diagnostisert?

Heldigvis er Det En enkel blodprøve i dag som sjekker en persons DNA for det defekte kromosomet. Nesten ALLE DNA-testlaboratorier kan utføre testen. En lege eller sykepleier kan trekke blodet og sende det til laboratoriet. Testresultatene returneres normalt innen tre til seks uker. SE DNA-Testing Og Laboratorier for ytterligere informasjon om selve DNA-testen og laboratorier som kan utføre testen..

hva forårsaker symptomene som er forbundet med Kennedys Sykdom?

 Motorneuroner Motorneuroner er lange nerveceller som strekker seg fra ryggmargen til musklene dine. Disse nervecellene brann for å gjøre musklene kontrakt. I Kd (Kennedy ‘ S Sykdom) blir nervecellene dysfunksjonelle og til slutt dør, slik at musklene ikke kan kontrakt.

androgenreseptoren er et protein som ligger inne i nervecellen. Mange celler har androgenreseptorproteinet, men motorneuroner har mer enn de fleste. Bindingen av testosteron til en androgenreseptor forårsaker på en eller annen måte sykdomsutbruddet. Menn er generelt påvirket AV KD fordi de har mye høyere nivåer av testosteron enn kvinner.

Er Det en behandling eller kur For Kennedys Sykdom?

Dessverre er det ingen kjent behandling eller kur, men forskere fortsetter å gjøre fremskritt hvert år. Noen individer som lever MED KD, tar medisiner foreskrevet av legen for å lindre ulike symptomer. Andre har rapportert at et smart (lett) treningsprogram kombinert med strekk hjelper. Hvis du har spørsmål, besøk Kda Forumet eller kontakt KDA.

Hvordan Fikk Kennedy ‘ S Sykdom navnet sitt?

I 1964 gikk George B. inn på Kontoret Til William R. Kennedy, MD. George var den første anerkjente personen Med Progressiv Proksimal Spinal Og Bulbar Muskelatrofi av sen utbrudd, et kjønnsbundet recessivt trekk.

identifikasjonen av Denne tilstanden i familier av Dr. Kennedy var begynnelsen på studien som har vokst til å inkludere medisinske forskere rundt om i verden som forsøker å finne en kur for det som i dag er kjent som Kennedys Sykdom.

SMBA Forklart – Mda NettstedClick-here

Wikipedia – Kennedy ‘S SykdomClick-here

Genetikk Hjem Referanse Bibliotek Click-here

Nasjonalt Institutt For Nevrologiske Lidelser Kennedy’ S Sykdom Side Click-here-small

Forståelse Kennedy ‘ S Sykdom – Dr. Cynthia JordanClick-here

Informasjon for personer med eller berørt av kennedys sykdom – mndaClick-here

Medscapes Rapport om Kennedys Sykdom Click-here

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.