Redaktør, – Hallermann-Streiff syndrom (HSS) er en sykdom av ukjent opprinnelse sjelden diagnostisert i nyfødtperioden. Tidlig diagnose AV HSS er viktig for ledelsen fordi mange komplikasjoner, som ofte er livstruende, kan oppstå tidlig i dette syndromet.1 vi rapporterer et spedbarn med kliniske og radiologiske funn AV HSS, en spontan brudd i venstre arm, og med kromosomvariant 46, XX, 16QH+. Hun var en jente født på sikt etter en normal graviditet. Hennes familiehistorie var unremarkable. Under graviditet var det ingen eksponering for kjente teratogener. Fødselsvekten var 2700 g og lengden var 44 cm. Fysisk undersøkelse viste frontal prominens og kutan atrofi i pannen og over nesen, som var tynn, spiss og buet, mikrognati med relativ makroglossi, mikroftalmi og katarakt i høyre øye. Armer og ben var korte i forhold til kroppen. Abdomen, thorax, kjønnsorganer, nevrologisk undersøkelse, hjertestruktur og funksjon var normale. Skjelettradiografi viste tynne ribber, kragler og lange bein (ulna og radius). Kromosomene var 46, XX, 16QH+ ved r banding og C banding teknikker. På grunn av micrognathia og macroglossia ble spedbarnet matet av gavage i de første ukene. Ingen respiratoriske problemer oppstod i den første måneden av livet. I en alder av 3 måneder hadde pasienten en spontan brudd på venstre radius og på 10 måneder (fig 1) kom hun tilbake til avdelingen på grunn av alvorlig lungebetennelse; undersøkelse viste vekstretardasjon (hennes vekt var 4050 g), hypotoni, skjeling og en grå stær i venstre øye.